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Varianti SNP associate ad aumentato rischio di ASD

PassaPassa Membro
modificato March 2018 in Teorie e ricerca
Di seguito riporto le mie varianti alleliche relativamente agli SNPs associati ad ASD (fonte: https://www.snpedia.com/index.php/Autism). 
Invito gli altri utenti che hanno effettuato un test del DNA commerciale con compagnie quali 23andMe, FTDNA, ecc. a postare i risultati relativi agli SNPs nell'elenco sotto.

Legenda:
* rosso = entrambi gli alleli sono "risk alleles"
* arancione = uno solo degli alleli è "risk allele"
* verde = uno od entrambi gli alleli sono "beneficial alleles" (ovvero hanno l'effetto di decrementare l'insorgenza di ASD)
* bianco = nessuno dei due alleli è "risk allele"
* hyphen ("-") = varianti che non ho potuto controllare poiché assenti nei miei risultati 23andMe

Gli SNPs con una label ("Language", "Intermediate", "Moderate", "Mild") sono stati studiati in un singolo paper (http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0019067). I ricercatori hanno assegnato uno o più tipi di ASD a ciascun SNP implicato nell'insorgenza.

rs10513025 TT
rs7794745 TT
rs2710102 AG
rs1858830 CC
rs1804197 CC
rs265981 AG
rs4532 CT
rs686 AG
rs2745557 GG
rs1143674 GG
rs6807362 GG
rs2217262 AC 

rs2277049 GG (Language)
rs757099 CT (Language)
rs7785107 - (Language)
rs7725785 CC (Language)
rs2287581 CC (Language)
rs1231339 - (Language)
rs2180055 - (Language)
rs11671930 - (Language)
rs7785107 - (Intermediate)
rs7950390 - (Intermediate)
rs12266938 CT (Intermediate)
rs3861787 GG (Intermediate)
rs1827924 AA (Moderate)
rs17738966 AG (Moderate)
rs7950390 - (Moderate)
rs3861787 GG (Moderate)
rs317985 CC (Moderate)
rs7725785 CC (Moderate)
rs12266938 CT (Mild)
rs730168 CC (Mild)
rs10519124 - (Mild)
rs6482516 GG (Mild)
rs11671930 - (Mild)
rs2297172 AA (Mild)
rs317985 CC (Mild)
rs1827924 AA (Mild)
rs1231339 - (Mild)
rs757099 CT (Mild)
rs7725785 CC (Mild)
RonnySniper_Ops
Post edited by Passa on
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Commenti

  • RonnyRonny Neofita
    Pubblicazioni: 1,420
    Cavolo ne sai veramente tanto. Studi una qualche disciplina medica? (perdonami l'espressione infelice ma non me ne veniva un'altra)
    Passa
  • PassaPassa Membro
    Pubblicazioni: 46
    Ronny ha detto:

    Cavolo ne sai veramente tanto. Studi una qualche disciplina medica? (perdonami l'espressione infelice ma non me ne veniva un'altra)

    Sono appassionato di genetica umana delle popolazioni da svariati anni.
    ale82
  • RonnyRonny Neofita
    Pubblicazioni: 1,420
    Grande!
    Posso sfruttarti per farti qualche domanda sulla genetica dell'Asperger?
  • PassaPassa Membro
    Pubblicazioni: 46
    @Ronny dimmi pure. Cercherò di risponderti il più accuratamente possibile, tenendo conto del fatto che si sa ancora poco sulla genetica autistica, comunque.
  • RonnyRonny Neofita
    Pubblicazioni: 1,420
    Grazie, sei gentilissimo.
    1)Ho sentito che per l'asperger non è solo questione di geni: i ricercatori, una volta individuato uno o più geni esotici in una persona asperger, hanno trovato gli stessi geni nei parenti neurotipici del soggetto; mentre persone che hanno dei geni molto comuni presentano forti caratteristiche autistiche. Cosa c'è di vero in questo e che ruolo gioca la genetica?
    2) Ho sentito che c'è una probabilità di 1 su 2 che il figlio di una donna aspie sia aspie anche lui, mentre per gli asperger uomini la probabilità è di 1 su 4. C'è una motivazione genetica in questo?
    3) Dato che gli asperger hanno difficoltà con la Teoria della Mente, suppongo che ci sono parti del nostro cervello che nei neurotipici sono molto attive mentre in noi no. Sai per caso quali sono?
    rondinella61ale82
  • PassaPassa Membro
    Pubblicazioni: 46
    Allora...

    1) Tutto vero: l'ambiente gioca senza dubbio un ruolo molto importante, quasi pari a quello della genetica. C'è poi anche l'epigenetica ad influenzare il tutto.
    2) Non so rispondere, è la prima volta che leggo tale affermazione.
    3) Svariati studi hanno rilevato anomalie cerebrali sia strutturali (aumentato volume cerebrale; aumentata materia grigia e materia bianca, specialmente nei lobi frontali; amigdala ingrandita; alterati pattern di connessioni neuronali; ecc.) che funzionali (disfunzioni a corteccia cingolata anteriore, corteccia prefrontale, giunzione temporo-parietale, corteccia periamigdaloidea, ecc.). Se mastichi abbastanza bene l'inglese, ti consiglio la lettura di The Neuroscience of Autism Spectrum Disorders (scrivimi in privato il tuo indirizzo email se vuoi che ti mandi una copia in formato PDF).
    rondinella61ale82Sniper_Ops
  • RonnyRonny Neofita
    Pubblicazioni: 1,420
    @Passa hai scritto che un asperger ha più materia grigia nei lobi frontali, che se non ricordo male è la parte del cervello che si occupa del pensiero razionale (in gergo si dice pensiero metacognitivo) ma se è così, come mai sotto pressione ci comportiamo in modo più irrazionale rispetto ai neurotipici?
    Te lo chiedo perché io sapevo che più avevi sviluppati i lobi frontali, più riuscivi a ragionare ignorando le emozioni e i meccanismi automatici del tuo inconscio, eppure per noi è molto più facile, spinti dall'alta emotività rispetto ai neurotipici fare delle ©@xx@t€
    rondinella61
  • PassaPassa Membro
    Pubblicazioni: 46
    Ronny ha detto:

    @Passa hai scritto che un asperger ha più materia grigia nei lobi frontali, che se non ricordo male è la parte del cervello che si occupa del pensiero razionale (in gergo si dice pensiero metacognitivo) ma se è così, come mai sotto pressione ci comportiamo in modo più irrazionale rispetto ai neurotipici?
    Te lo chiedo perché io sapevo che più avevi sviluppati i lobi frontali, più riuscivi a ragionare ignorando le emozioni e i meccanismi automatici del tuo inconscio, eppure per noi è molto più facile, spinti dall'alta emotività rispetto ai neurotipici fare delle ©@xx@t€

    La scarsa performance in certe situazioni la imputo all'ansia (41-67% degli Asperger adulti ne soffrono), alla depressione (24-72%) e ad altre condizioni usualmente comorbili con ASD (tra cui spicca per frequenza l'ADHD), le quali solitamente compromettono parzialmente le facoltà cognitive di coloro che ne sono affetti.  
    Ronnyale82DrMoody
  • RonnyRonny Neofita
    Pubblicazioni: 1,420
    @Passa grazie per la risposta
    Passa
  • PassaPassa Membro
    Pubblicazioni: 46
    "rs53576 is a silent G to A change in the oxytocin receptor (OXTR) gene. Studies have demonstrated that individuals with the G allele are more empathetic, feel less lonely, employ more sensitive parenting techniques, and have lower rates of autism".



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