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Non esiste un cut-off naturale per l'Autismo, nuove scoperte dalla genetica

wolfgangwolfgang SymbolModeratore
modificato April 2016 in Teorie e ricerca

Nuove scoperte genetiche suggeriscono che non esista un cut-off naturale per le condizioni dello Spettro Autistico.

Nuove ricerche pubblicate su Nature Genetics suggeriscono come i geni che predispongono le persone all´autismo possano influenzare le abilità sociali nell´intera popolazione.


Autori: Door e David Vagni


Articolo scientifico originale: Robinson E.B. et al. (2016). Genetic risk for autism spectrum disorders and neuropsychiatric variation in the general population. Nature Genetics.


Il 30% delle varianti comuni che predispongono geneticamente all´autismo influenzano anche le capacità sociali nella popolazione generale mentre nuove mutazioni rare sono presenti solo nel 19% delle persone con autismo e in oltre la metà dei casi sono presenti anche nei loro parenti non autistici.


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La ricerca, condotta su oltre 38.000 persone, suggerisce che stessi geni coinvolti nella predisposizione all´autismo influenzano le abilità sociali nella totalità della popolazione, suggerendo come lo spettro autistico non possegga un vero e proprio punto di cut-off.



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AJDaisyMarkovresetchandra
Post edited by wolfgang on
Né scusa né accusa. Addestrare le competenze, insegnare valori, e-ducare l'Uomo dalla Bestia. La Natura non è una scusa.

Commenti

  • zrinkazrinka Membro Pro
    Pubblicazioni: 57
    Ecco, alla fine avranno ragione tutti quelli che mi dicono: "Ma daaai, non ha niente, vedi che e' "normale" sta cosi' bene, fa di tutto, parla con gli altri... come si fa in effetti a determinare chi e' alto, piu' alto, altissimo, rispetto a... David: alla fine mi metti sepre piu' in crisi: vorrei una vita, no spericolata, ma mia, e non ci riesco :-/
  • wolfgangwolfgang SymbolModeratore
    modificato April 2016 Pubblicazioni: 10,751
    @zrinka, il volere certezze anche su cose che non ci sono è un tratto autistico, penso sia uno dei motivi per cui le persone nello spettro tengono tanto alla diagnosi e hanno tanti dubbi a riguardo, ma la natura non è fatta in bianco e nero. E no, non hanno ragione tutti quelli che... se tuo figlio ha difficoltà ha diritto ad una diagnosi; potresti rispondergli che "normale" suona come un insulto :P
    AJDaisyNemoAntonius_BlockPhoebeEowynzrinka
    Post edited by wolfgang on
    Né scusa né accusa. Addestrare le competenze, insegnare valori, e-ducare l'Uomo dalla Bestia. La Natura non è una scusa.
  • riotriot Moderatore
    Pubblicazioni: 5,906
    mi sembra nulla di nuovo rispetto al concetto di continuità tra ND e NT.
    invece, sulle mutazioni de novo rimango un po' sorpreso: avevo capito in passato che fossero determinanti.

    quello che non mi è chiaro però è il rapporto tra i geni che predispongono all'Autismo, presenti quindi in un più ampio insieme della popolazione, determinanti rispetto al sociale, e il deficit delle funzionalità esecutive della mente (cioè il funzionamento cognitivo).
    perché non è stato incluso? non sarebbe questo più propiamente il cut-off naturale, o almeno quello fondamentale, dal momento che si riflette molto nell'espressività della persona Autistica rendendola unica ed evidente?

    chandra

  • wolfgangwolfgang SymbolModeratore
    Pubblicazioni: 10,751
    @riot funzioni esecutive e quoziente intellettivo sono due cose differenti. Le prime riguardano capacità come attenzione, spostamento dell'attenzione, memoria a breve termine, previsione, etc. Le seconde, beh lo sai già. Deficit nelle funzioni esecutive o nel QI non sono diagnostici rispetto all'autismo, non stanno nei criteri. Il fatto che alcune persone autistiche abbiano difficoltà in questi ambiti è probabilmente uno dei motivi per cui arrivano ad una diagnosi ma difficilmente sono una causa dell'autismo (soprattutto la seconda).
    riot
    Né scusa né accusa. Addestrare le competenze, insegnare valori, e-ducare l'Uomo dalla Bestia. La Natura non è una scusa.
  • ARIARI Neofita
    Pubblicazioni: 9















    Personalmente seguo la corrente di pensiero che legge nella
    condizione Asperger un insieme dinamico di anomalie solo in parte immunitarie,
    molte di queste anomalie infatti sarebbero, secondo questo filone di pensiero,
    di tipo metabolico e quindi anche ambientale... Ho letto molto al riguardo, intendo accreditati studi in lingua originale e non blog di svitati, e mi sconcerta ipotizzare che alcune azioni e reazioni personali possano essere fortemente influenzate da quello che di biochimico agisce naturalmente in noi... 

    reset
  • FrancescoFrancesco Veterano Pro
    Pubblicazioni: 966
    E' come carcare un ago in un pagliaio, senza sapere quanto è grande il pagliaio e come è fatto l'ago.
    E' difficile ammetterlo ma sul fronte neurologico siamo praticamente all'età della pietra. @ARI, noi siamo una macchina biochimica, stiamo cercando il manuale di uso e manutenzione. ;-)

    Non vorrei mai far parte di un club che accettasse tra i suoi soci uno come me. (G. Marx)
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