Un gene non basta...

wolfgang

Domande a Thomas Bourgeron: alla ricerca del doppio colpo nello Spettro Autistico

Probabilmente nessun gene da solo può spiegare l´Autismo.

Autore: Jessica Wright

Traduttore: Chiara Mangione

Thomas Bourgeron, Professore, Istituto Pasteur

Articolo divulgativo originale: Questions for Thomas Bourgeron: In search of ‘second hits’
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Per costruire un elenco definitivo dei geni che mostrano un legame con l´autismo - sono 65 e non è ancora finita - i ricercatori cercano mutazioni che ricorrono nei bambini con la condizione, ma non nei genitori e nei fratelli tipici. Quelle mutazioni rare e negative, però, sono uno solo dei pezzi del complesso puzzle genetico dell´autismo. Non spiegano, per esempio, perché ricorra in alcune famiglie o perché due persone con la stessa mutazione possano presentare caratteristiche completamente diverse.

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zrinka

Molto interessante! Io ho tre figli che hanno tutti e tre il Rachitismo tipo I, derivato dda una mutazione genetica avvenuta fra me e mio marito... Ed anche se l'endocrinologo ha detto che c'erano solo il 25% di possibilita' che anche il lerzo lo avesse... beh, anche lui ha la stessa forma di rachitismo genetico, ed in lui e' in forma anche piu' acuta che negli altri due...

Ci hanno preso il sangue a tutti e 5, cca 8 anni fa quando e' nato l'ultimo, ma alla fine, non essendoci laboratori specifici qui in Croazia, la cosa e' rimasta li'... Loro dovranno per tutta la vita prendere il Rocaltrol, che e' l'esatto sostituto della vit. D (ovvero ormone) che produce il nostro corpo, dato che non avendo l'enzima 1-alfa-idrosillasi, non riescono a produrne a sufficienza.

A questo punto mi domando se la cosa sia in concomitanza casuale o magari c'e' un pattern fra l'asperger e il Rachitismo tipo I...?