Il comportamento autistico potrebbe nascere come risposta adattativa del cervello a disturbi precoci

L´autismo potrebbe essere un percorso di sviluppo e di crescita ordinato, che consegue ad un insolito punto di partenza

Autore: Mark Johnson

Traduttore: Amigdala

Articolo originale: Autism may arise from brain’s response to early disturbances .

Dal punto di vista della biologia di base, lo Spettro Autistico rappresenta un grande puzzle. Ad esempio, sappiamo che molteplici vie genetiche, molecolari e neuronali sono associate al suo sviluppo e che queste possono differire da un individuo all´altro. Eppure, se per un esperto, i sintomi chiave comportamentali della sindrome sono chiari, si solleva invece la questione di come le differenti strade possano portare allo stesso risultato generale.

Sebbene l´autismo implichi uno sviluppo atipico, non credo che ci dovremmo riferire ad esso come ad un disordine dello sviluppo. Infatti, é un percorso di sviluppo e di crescita ordinato, che consegue ad un insolito punto di partenza. Quali sono le implicazioni di questa tesi per gli attuali studi relativi all´autismo?

Alcuni ricercatori si sono prefissi come scopo quello di trovare elementi comuni nelle strade molecolare regolate dai diversi geni associati all´autismo. Io ho un´interpretazione alternativa: dal mio punto di vista, i sintomi chiave del comportamento autistico sono il risultato di una risposta comune adattativa del cervello in risposta a diversi eventi perturbanti avvenuti al momento della nascita.

Per disegnare un´analogia con una condizione fisica: l´incremento di temperatura é una risposta sistemica che ci aiuta a combattere un´ampia varietá di differenti attacchi esterni, sia batterici sia virali. Anche se i fattori scatenanti, la febbre, possono variare enormemente nelle loro origini biologiche e ambientali, essi suscitano la stessa reazione di adattamento, che puó alla fine alleviare la malattia.

Eppure la febbre ha anche effetti collaterali, e sfide al sistema immunitario nelle fasi precoci dello sviluppo possono portare conseguenze per tutta la vita. Visualizzare l´autismo in questa luce ci permette di affrontare come una risposta adattativa del cervello a differenti strade genetici e molecolari, dia luogo a quello che in realtá é una sola sindrome.

Risposte di adattamento

Molte ricerche negli ultimi anni hanno indagato come il cervello umano si adatti ad avversitá genetiche o ambientali che si presentano precocemente, ma questi studi si sono focalizzati principalmente su meccanismi cerebrali e strategie cognitive che aiutano a normalizzare il comportamento.

Per esempio, molte persone con prosopoagnosia, un´incapacitá di riconoscere gli individui dal loro volto, sviluppano l´abilitá di identificare le persone usando altre strategie. Di conseguenza, la risposta che mostrano puó sembrare normale a chi li conosce. Ma i processi di adattamento durante la crescita non sempre si indirizzano verso uno sviluppo tipico. In un articolo teorico pubblicato all´inizio dell´anno io, insieme ai miei colleghi Teodora Gligam e Emily Jones, abbiamo proposto che le operazioni di autoregolazione aiutano il cervello ad adattarsi a sottili differenze, in conformitá al processamento delle giunzioni neuronali (sinapsi).

Per esempio, in un processo chiamato costruzione di nicchia, un individuo sceglie di interagire con gli aspetti del suo ambiente che piú si adattano al suo particolare modo di elaborare le informazioni. Diversi tipi di condizioni che colpiscono l´efficienza delle sinapsi possono evocare nell´insieme la stessa risposta nel cervello, ponendolo su un percorso di sviluppo che poi si traduce nei modelli comportamentali caratteristici dell´autismo.

Un altro aspetto dell´autismo che necessita di essere spiegato é che possono essere importanti sia i fattori genetici sia quelli ambientali. Ad esempio, sebbene l´autismo sia fortemente correlato a disturbi di cui sono note le cause genetiche, come la sindrome dell´X fragile, alti tassi di tratti autistici sono comuni anche in bambini cresciuti in ambienti impoveriti, come gli orfanotrofi rumeni.

Siamo in grado di affrontare questo problema considerando l´ambiente percepito – che é l´ambiente elaborato dal cervello – come guida all´adattamento. Anche sottili differenze cerebrali nei primi anni di vita fanno sí che cervelli differenti esplorino lo stesso ambiente in modi diversi. In altre parole, l´ambiente elaborato da un cervello atipico é differente, ed é questo ambiente percepito che si adatta al suo corso di sviluppo. In altri casi, come negli orfanotrofi rumeni, il cervello dei bambini non differisce significativamente da quelli tipici, ma lo fa l´ambiente percepito, guidando verso gli stessi adattamenti cerebrali.

Basandomi su questi punti, suggerisco che le principali caratteristiche comportamentali dell´autismo al tempo della diagnosi riflettono precedenti processi di adattamento di tutto il cervello, e quindi non sono necessariamente la diretta conseguenza di una patologia cerebrale in corso.

Ad esempio, il ritiro dal mondo sociale puó essere una risposta adattativa ragionevole per una persona il cui cervello nei primi anni di vita ha avuto problemi ad elaborare l´interazione con gli altri. E una volta impostato su questa via di sviluppo, puó essere difficile invertire il processo per ricondurlo ad un comportamento tipico.

Allo stesso modo, un ristretto focus di attenzione puó essere una perfetta strategia adattativa per un cervello che ha difficoltá ad elaborare grandi quantitá di informazioni. Focalizzandosi su un oggetto specifico, o dominio di interesse, un cervello atipico puó virare ad un sottoinsieme comprensibile del mondo. Una volta su questa strada, il cervello, piú avanti nella sua vita, non sará abbastanza flessibile da ampliare il suo interesse, anche se i fattore originali sottostanti sono stati dissipati.

Un settore di ricerca che credo meriti una nuova interpretazione coinvolge gli studi di imaging della struttura e della funzionalitá cerebrale negli adulti con autismo. Tipicamente, quando i ricercatori mostrano risultati che evidenziano differenze rispetto agli individui neurotipici, le interpretano come una prova di una patologia sottostante e continua.

Io sostengo che queste indagini rivelino essenzialmente adattamenti del cervello a differenze che si sono verificate precocemente nello sviluppo. È deludente riflettere che tali studi della struttura e della funzione cerebrale nell´autismo non siano in grado, infatti, di darci informazioni riguardo la cause primarie della condizione.

Un´altra implicazione del nostro punto di vista é che i ricercatori che studiano interventi precoci nell´autismo dovranno considerare attentamente se un tentativo di spostare i processi cerebrali o comportamentali verso una funzione tipica (normalizzazione) sia l´obiettivo piú appropriato per i soggetti autistici.

Un obiettivo fondamentale potrebbe essere quello di identificare se la funzione sinaptica non ottimale che ha innescato il processo adattativo é ancora presente al tempo dell´intervento, o se il problema di fondo originale era transitorio e adesso si é risolto. Se siamo in grado di concentrarci nel determinare la funzione dell´adattamento a diversi stadi di sviluppo, saremo piú abili ad adattare gli interventi agli individui autistici.

Mark Johnson é direttore del Centro del Cervello e dello Sviluppo Cognitivo, Birkbeck College, Universitá di Londra.