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Nuove scoperte genetiche suggeriscono che non esista un cut-off naturale per le condizioni dello Spettro Autistico.

Nuove ricerche pubblicate su Nature Genetics suggeriscono come i geni che predispongono le persone all´autismo possano influenzare le abilità sociali nell´intera popolazione.


Autori: Door e David Vagni


Articolo scientifico originale: Robinson E.B. et al. (2016). Genetic risk for autism spectrum disorders and neuropsychiatric variation in the general population. Nature Genetics.


Il 30% delle varianti comuni che predispongono geneticamente all´autismo influenzano anche le capacità sociali nella popolazione generale mentre nuove mutazioni rare sono presenti solo nel 19% delle persone con autismo e in oltre la metà dei casi sono presenti anche nei loro parenti non autistici.



La ricerca, condotta su oltre 38.000 persone, suggerisce che stessi geni coinvolti nella predisposizione all´autismo influenzano le abilità sociali nella totalità della popolazione, suggerendo come lo spettro autistico non possegga un vero e proprio punto di cut-off.


Lo studio è in contrasto con l´idea che singole varianti genetiche collegate all´autismo fungano da interruttori che determinano se qualcuno ha l´autismo. Piuttosto, ogni variante contribuisce in modo incrementale a tratti legati all´autismo, e la la giusta combinazione di varianti può spingere una persona oltre la soglia per una diagnosi.


I ricercatori hanno dimostrato come l´autismo sia legato non solo a uno o due geni predominanti, ma all´effetto combinato di molte piccole variazioni genetiche, spesso diffuse in tutta la popolazione.


Gli ultimi risultati, pubblicati su Nature Genetics, suggeriscono che le abilità sociali, l´empatia, l´abilità nello stringere amicizie e di autonomia nella vita quotidiana siano più che il semplice frutto di pratica ed educazione, ma che subiscano anche l´influenza della quantità delle variazioni genetiche che predisposizione all´autismo.


Robinson ei suoi colleghi hanno esplorato due tipi di varianti genetiche implicate nell´autismo: varianti comuni, che si trovano in almeno l´1% della popolazione, e rare modifiche genetiche, varianti de novo, quasi sempre dannose che non vengono ereditatei.


La dottoressa Elise Robinson dell´Università di Harvard, una delle autrici dell´articolo, ha dichiarato ai giornali americani Spectrum e Atlantic: “Questo è il primo studio che mostra specificatamente come fattori che noi abbiamo senza dubbio associato all´autismo siano chiaramente anche legati alle differenze di comunicazione nella popolazione generale”.


Piuttosto che determinare con certezza se una persona abbia o meno tale condizione, Robinson crede che le nostre abilità sociali siano meglio visualizzabili come una scala mobile su cui siamo seduti con il resto della popolazione.


La prima implicazione è che la linea al di là della quale noi consideriamo le persone con Autismo o meno è puramente arbitraria. Non c´è un punto limite chiaro e oggettivo, sia in termini di rischio genetico che in termini comportamentali, superato il quale si può dire più o meno sicuramente se si è o meno affetti. E´ come cercare di giudicare con precisione se qualcuno è alto o no. Lo spettro si estende in quella che noi consideriamo la popolazione tipica.
dice Robinson


I risultati contrastano anche il modello medico tradizionale della malattia, in cui esistono certi tratti solo nelle persone con una diagnosi, dice Robert Plomin all´Atlantic, professore di genetica comportamentale al King College di Londra.
La presenza di un disturbo non è una questione di noi ´normali´ rispetto a quelle altre persone che sono ´disturbate´, tutti noi abbiamo molti degli alleli di rischio per i disturbi mentali.


Varianti Comuni


Per identificare le varianti genetiche comuni che determinano le abilità sociali nella popolazione generale, i ricercatori hanno preso in considerazione un vasto studio sul genoma di circa 6000 bambini dell´età di otto anni. Lo studio identifica le varianti genetiche più comuni nei bambini le cui abilità sociali erano più povere rispetto a quelle dei coetanei, secondo un questionario compilato dai loro genitori chiamato Social and Communication Disorder Checklist.


Il team era alla ricerca di coincidenze fra questo insieme di varianti e quelle legate all´autismo in altri due studi associati che insieme includono più di 13.000 persone autistiche e 16.000 soggetti di controllo. In entrambi, più di un quarto delle varianti genetiche legate ad un rischio autistico sono associate alle scarse abilità sociali anche nei bambini tipici.


All´interno del genoma, circa il 30% delle varianti che predispongono geneticamente a condizioni dello Spettro Autistico influenzano anche le capacità sociali nella popolazione generale
dice Robinson.


La presenza di circa il 30% delle varianti genetiche è maggiore del rischio condiviso di autismo e schizofrenia, e ancor più alto di quello fra autismo e disturbo bipolare ed autismo e depressione, condizioni che spesso si accompagnano tra loro. Infatti, questo rischio è equiparabile alla coincidenza genetica tra obesità e diabete mellito
Tutti portano con s&ecute; gradi differenti di rischio genetico e la sovrapposizione potrebbe essere ancora più grande se i ricercatori sono cercassero anche le varianti collegate ad altre caratteristiche dell´autismo, come i comportamenti e gli interessi ristretti e ripetitivi


Quindi il team ha concluso che i fattori genetici collegati all´autismo influenzano anche le aratteristiche sociali di persone a cui non è stato diagnosticato il disturbo, sebbene gli autori sottolineino che le influenze di singoli geni sulla facilità nel rapportarsi alle situazioni sociali siano limitate.


Varianti Rare


Per verificare se le mutazioni rare de novo hanno gli stessi effetti nelle persone con e senza autismo, Robinson ei suoi colleghi hanno utilizzato i dati di un ampio studio di sequenziamento di più di 2.800 persone con autismo, insieme con i loro familiari senza autismo. Hanno calcolato la percentuale di persone che sono portatrici di mutazioni non ereditate, o de novo. Hanno quindi escluso eventuali varianti che si trovano in un ampio database di oltre 60.000 persone di controllo appartenenti alla popolazione generale.


I ricercatori hanno trovato che il 19% delle persone con autismo e quasi il 10% dei familiari non autistici avevano delle mutazioni rare. E in entrambi i gruppi, maggiore era il numero di queste varianti, più era basso il funzionamento misurato attraverso la Vineland Adaptive Behavior Scale, una scala che misure abilità sociali, capacità di comunicazione e di adattamento nella vita quotidiana.


I punteggi più alti alla Vineland tra le persone con autismo si sovrappongono con i punteggi più bassi nelle persone senza la condizione. Gli individui che condividono i punteggi Vineland hanno un numero simile di mutazioni rare indipendentemente dal fatto che siano diagnosticate o meno con l´autismo.


Un mix che varia con continuità


I risultati suggeriscono che alcune mutazioni de novo portano a tratti collegati all´autismo, ma non sono sufficienti da sole a portare alla condizione. Lo sfondo di varianti comuni quasi certamente gioca un ruolo in questo rischio cumulativo.


Per capire realmente a qualsiasi livello quello che sta succedendo [nell´autismo], sia esso epidemiologico o biologico, dobbiamo iniziare l´integrazione di queste informazioni
dice il Prof. Robinson.


Ma, Robinson aggiunge:
Questi fattori genetici non sono i soli a poter determinare se le presone trovino le interazioni sociali una sfida da superare. Non stiamo certamente dicendo che tutta la variabilità comunicativa nella popolazione generale sia determinata unicamente dal rischio genetico di ASD.


Commentando la ricerca, Carol Povery, direttrice della National Autistic Society Centre for Autism, dice:
Queste ricerca suggerisce come studi sulla popolazione autistica possano aiutare nell´integrare quelli sulla popolazione generale, e così avvalorare le prove che l´autismo si origini da fattori complessi e tra loro interagenti inclusi genetica, ambiente e sviluppo celebrale



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