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Traiettorie dello sviluppo e "bloomer" nell´ autismo: un´intervista con Christine Fountain

di David Vagni

L´autismo è una condizione che dura tutta la vita, ma si conosce poco riguardo la velocità ed i tempi con i quali i bambini sviluppano le loro capacità di funzionamento comunicatvo e sociale.
Utilizzando le valutazioni annuali di una larga popolazione di bambini autistici, uno studio ha descritto 6 traiettorie comuni di sviluppo dalla diagnosi fino ai 14 anni. Le traiettorie hanno rivelato una considerevole variazione, l´alto strato socio-economico e l´assenza di disabilità intellettuali sono forti predittori di una buona prognosi.



L´articolo originale: Six Developmental Trajectories Characterize Children With Autism, Christine Fountain, Alix S. Winter and Peter S. Bearman. Pediatrics; pubblicato online il 2 aprile 2012; DOI: 10.1542/peds.2011-1601.
Tutte le immagini in bianco e nero sono tratte dall´articolo originale.


Lo studio è stato svolto su un campione di 6.975 bambini autistici nati in california tra il 1992 e il 2001 e iscritti nel programma per bambini autistici del Dipartimento per i Servizi allo Sviluppo della California.


Sono state identificate sei traiettorie di sviluppo tipiche per le aree comunicativa, sociale e comportamenti ripetitivi.
Queste traiettorie mostrano una significativa eterogeneità e i bambini con i sintomi meno gravi alla prima diagnosi tendono a migliorare più rapidamente. L´eccezione è un gruppo di bloomer (sbocciatori), circa il 10%, che va incontro ad un rapido miglioramento, muovendosi da forme a basso funzionamento per arrivare ad un funzionamento molto alto. I fattori socioeconomici come l´etnia e il livello educativo della madre, così come l´assenza di disabilità intellettiva sono positivamente correlati con l´outcame.


Molti bambini manifestano miglioramenti sostanziali. In particolare nella dimensione comunicativa, la maggioranza delle traiettorie cresce stabilmente nel tempo, ma c´è una sostanziale eterogeneità nell´ampiezza di questo sviluppo. Questa eterogeneità è specialmente visibile nella dimensione sociale; alcuni gruppi migliorano mentre altri, in particolare quello più basso, rimangono relativamente piatti.
Lo sviluppo più rapido avviene prima dei 6 anni e la maggiorparte delle traiettorie tendono ad appiattirsi dopo quella età. Sia le dimensioni sociali che comunicative hanno un gruppo di bloomer, che migliora rapidamente e presto. I bloomer partono da una traiettoria a basso funzionamento (LF), raggiungono un profilo medio a 6 anni, medio alto ad 8 e a 12 anni sono comparabili con il profilo ad altissimo funzionamento.
Tra i bambini che iniziano con autismo severo, il gruppo che ha più probabilità di "fiorire", presenta genitori con un´alto grado di educazione, non appartenenti a minoranze e che hanno ricevuto la diagnosi prima dei 3 anni.


In contrasto, le traiettorie dei comportamenti ripetitivi rimangono relativamente stabili [bisogna considerare che è stata rilevata una singola voce su 5 livelli di intensità]. Solo un gruppo di bambini, circa il 15% cambia significativamente nel tempo, la metà migliora e l´altra metà peggiora.


In generale, i bambini nelle traiettorie più alte tendono ad essere nati più di recente. Le traiettorie non variano a seconda del genere. Il gruppo LF tende ad essere parte di minoranze etniche (non caucasici), è più facile che abbia avuto complicanze ostetriche e che abbia madri giovani, straniere e con un basso grado di istruzione. I bambini con disabilità intellettiva appartengono più frequentemente alla traiettoria LF.


Le 3 dimensioni: comunicativa, sociale e comportamenti ripetitivi, sono associate tra loro, se un bambino è HF in una è difficile che sia LF nelle altre. Ciò non di meno, ci sta una certa indipendenza e quindi è stato trovato qualsiasi tipo di mescolamento tra le tre dimensioni. I bloomer sociali e comunicativi sono in generale associati tra loro oppure bloomer in una categoria e funzionamento medio/alto nell´altra traiettoria.
I bambini a basso funzionamento nelle traiettorie sociali e comunicative tendono ad avere stereotipie più severe, mentre i bambini HF in queste dimensioni tendono ad avere stereotipie più leggere con un gruppo sostanziale, il 35%, che non ne presenta nessuna (o molto raramente).


I bambini autistici presentano un´enorme varietà nello sviluppo. Un gruppo sembra avere un incredibile e rapido sviluppo nel tempo. Comprendere quali fattori lo scatenano è di cruciale importanza.


Per comprenderlo meglio abbiamo intervistato Christine Fountain, autrice principale dello studio.


SA: leggendo il vostro articolo, in particolare il materiale supplementare, mi è venuto spontaneo chiedermi come rapportare i livelli delle tre dimensioni rispetto ad un bambino con sviluppo normotipico. C´è un gruppo piccolo ma sostanziale di bambini vicino ad un punteggio di 100 (massimo della scala) sia nella comunicazione che nella socializzazione e che presenta poche o nessuna stereotipia, una volta arrivato all´adolescenza. Questi bambini sono usciti dall´autismo? Quali sono i tratti rimasti?


CF: non abbiamo i punteggi per un campione di bambini normotipici, solo quelli che si qualificavano per l´accesso ai servizi sono stati registrati nel database della California, quindi non posso dirle quale sarebbe stato il loro punteggio. I bambini che hanno punteggi molto alti, vicino al massimo livello, effettivamente sembrano funzionare ad un livello molto alto, ma rimanendo all´interno del DB hanno mantenuto la loro diagnosi di Autismo, quindi non possiamo considerarli come "usciti", anche se è possibile che in seguito perdano la diagnosi (in quel caso uscirebbero dall´archivio).
Devo anche notare che pur essendoci correlazione tra le tre dimensioni, c´è comunque una certa indipendenza, quindi comunque il gruppo di bambini che è al massimo in tutte e tre le scale è relativamente piccolo. In molti casi, il funzionamento comunicativo raggiunge il punteggio di 100, ma rimangono problemi di carattere sociale.
Infine la checklist da cui abbiamo preso i dati serve per la determinazione dei servizi, non per la diagnosi, quindi è probabile che non catturi tutti le caratteristiche autistiche.


SA: E´ possibile usare le vostre traiettorie di sviluppo per avere una prognosi più esatta? Avete provato a sondarne il valore predittivo?


CF: non abbiamo ancora fatto molto in quest´area, anche se penso sia un´ottima area di ricerca. Le variabili che avevamo per "predire" erano in qualche modo limitate, ma pensiamo di studiare a breve come le traiettorie di sviluppo predicano l´uscita dal registro di disabilità. Purtroppo non siamo in grado di distinguere tra quelli che perdono la diagnosi perché escono fuori dallo spettro (almeno clinicamente) e quelli che ad esempio si sono semplicemente trasferiti in un altro stato.
Detto questo, se troviamo uno schema in cui osserviamo che i bloomer, o i bambini che hanno raggiunto un funzionamento molto alto, lasciano il registro ad un tasso maggiore degli altri, per differenza, possiamo stimare il numero di bambini che perdono la diagnosi.
Un´altra possibilità che stiamo prendendo in considerazione è di usare un gruppo iniziale di osservazioni per ogni singolo bambino, basando l´appartenenza ad una traiettoria sulle prime osservazioni e vedere con quanta accuratezza questo predice la traiettoria futura, e se questo può aiutare i clinici a formulare prognosi più utili e accurate.


SA: Dalle traiettorie di sviluppo che avete tracciato è possibile osservare un grande miglioramento tra i 2 ed i 6 anni, e arrivati agli 8 anni molti bloomer sono comparabili con le traiettorie ad alto funzionamento. Per il DSM-5, il gruppo di revisione, ha stabilito come criterio principale per l´unione di Asperger, PDD-NOS e Autismo in un unico spettro proprio la difficoltà di fare una diagnosi differenziale prima dei 6-8 anni di età. Il vostro studio sembra confermare tale problematica.


SM: E´ complicato dire qualcosa a riguardo, in quanto tutti i nostri casi hanno una diagnosi di Autismo e non di altre condizioni dello Spettro. Detto questo, i nostri risultati suggeriscono che bambini con funzionamento simile in età prescolare, finiscono con funzionamenti molto differenti durante l´adolescenza. Questo supporta l´idea che una diagnosi differenziale in età precoce sia difficile.


SA: Avete provato a cercare una possibile spiegazione dei progressi o regressioni dei comportamenti stereotipati in quel gruppo evidenziato dallo studio di circa il 15% dei bambini, e della stabilità negli altri? Come si ricollega alle altre variabili in gioco?


CF: In generale abbiamo trovato cambiamenti minimi dei comportamenti stereotipati nel tempo, eccetto che per due gruppi che mostrano un piccolo cambiamento, da moderato a nessuno e viceversa. Non lo abbiamo analizzato a fondo, ma lo faremo in futuro. Purtroppo abbiamo solo una voce che misura questo comportamento, quindi è una misura abbastanza generica, e mancano alcuni dati, specialmente in giovane età. Alcune delle apparenti regressioni possono riflettere bambini che erano troppo giovani perché questi comportamenti apparissero evidenti durante le prime valutazioni, ma che sono stati osservati successivamente. Per la maggior parte, i bambini che esibiscono il minor numero di comportamenti ripetitivi tendono ad essere delle famiglie con il più alto strato socio-economico, come per le altre dimensioni. Questo supporta l´idea generale che i bambini con il funzionamento più alto vengano da queste famiglie.


SA: Avete considerato l´idea di tracciare la traiettoria del quoziente intellettivo e/o correlare i vostri dati con informazioni biomediche o relative alla casistica familiare?


CF: Questa idea è molto interessante, purtroppo non abbiamo dati relativi al QI molto utili in quanto sono presenti solo per i bambini con ritardo mentale e neanche per tutti quelli con Autismo. La speranza è che qualcuno con dati migliori per il QI faccia questo studio. Per quanto riguarda i dati medici, il nostro protocollo di ricerca ci proibisce di contattare le famiglie nel nostro campione, al fine di preservare la confidenzialità dei dati (questi sono dati amministrativi e quindi non abbiamo richiesto il consenso informati, motivo per il quale è importante non rivelare l´identità dei bambini e delle loro famiglie), quindi sfortunatamente non abbiamo potuto ricavare informazioni mediche a parte quelle presenti sul registro di nascita (come le complicanze del parto). Penso tuttavia che sia un importante passo, quello di stabilire, se presenti, correlati biomedici delle diverse traiettorie.


SA: Riguardo i bloomer. Nel vostro articolo avete detto che non siete in possesso di dati sufficienti per trovare quali specifici meccanismi intervengono ma che è probabile che includano fattori ambientali come l´ambiente casaligno e del quartiere e fattori sociali come la qualità e l´intensità del trattamento, l´intervento precoce, la qualità dell´educazione e l´efficacia con la quale i genitori sono in grado di richiedere i servizi necessari alle istituzioni. Ovviamente alcune traiettorie potrebbero essere spiegate anche da differenti eziologie genetiche. E´ possibile che parte della varianza sia spiegabile da fattori genetici segregati in un particolare strato socio-economico? Mi riferisco in particolare all´ipotesi del "Selective mating" di Baron-Cohen. [l´ipotesi dice che genitori impiegati nei settori dello STEM (scienze dure, tecnologia, ingegneria, matematica e informatica) hanno un numero maggiore di tratti autistici e, mescolandosi tra di loro in modo selettivo, hanno più probabilità di generare figli nello spettro autistico].


CF: Anche se alcune traiettorie potrebbero essere associate a differenti fattori genetici, se la sola eziologia fosse in grado di predire il risultato, sarebbe altamente improbabile vedere un effetto dello strato socio-economico così netto, a meno che lo stesso non fosse fortemente correlato con l´esposizione a particolari fattori di rischio biologici e ambientali per un particolare sottogruppo autistico.
Penso che l´ipotesi del selective mating anche se da quello che so ancora non ci sono evidenze forti a riguardo. Infatti, nei nostri dati abbiamo cercato se ci fosse un gruppo ad alta incidenza nei dintorni della Silicon Valley, area che, secondo questa teoria, dovrebbe avere un´alta incidenza di bambini autistici, ma non ne abbiamo trovato nessuno. Nello stesso modo, la Baia di San Francisco, contiene molti meno casi di autismo di quanti ce ne saremmo aspettati visto l´alto livello economico e la presenza di professionisti in questa area.
Ovviamente se la maggioranza di questi casi sono Asperger o PDD-NOS non li vedremmo nel nostro archivio, quindi può darsi che questa ipotesi sia meglio supportata da dati relativi alla sola Sindrome di Asperger.
Per quanto mi riguarda penso che le cause delle diverse traiettorie siano sia genetiche che ambientali. L´assortative mating relativo ai tratti autistici è un fattore di rischio che può differire a seconda dello strato socio-economico ed è quasi sicuramente confinato nella parte a funzionamento più elevato dello spettro, quindi può potenzialmente spiegare una parte della varianza in quel caso. Il mio punto è che basandoci sui dati relativi al SES in nostro possesso, dobbiamo cercare spiegazioni che possano combaciare con questa struttura. Molte ricerche sembrano mostrare che l´autismo si compone di tantissime eziologie differenti, ma solo un sottogruppo di queste sembrano aplicarsi in modo differenziale al SES (strato socio-economico), e non è chiaro come questo vettore sia associato ai differenti fenotipi autistici. C´è ovviamente molto lavoro ancora da fare in questa area.
Ma l´educazione dei genitori sembra associata in modo robusto con la minore severità dei sintomi e la "fioritura" di alcuni bambini. Se l´eterogeneità nel risultato è associata alle risorse economiche e sociali disponibili per la comunità e per i gentori, un uguale accesso all´intervento precoce e alle risorse per il trattamento a disposizione dei bambini più svantaggiati è vitale, quindi l´accesso differenziale alle risorse, a seconda del SES, è un ovvio punto di partenza, per iniziare lo studio, in quanto ha il beneficio aggiunto di essere modificabile attraverso l´intervento e la modifica delle politiche sociali ed economiche.


Chrstine Fountain è un ricercatore post dottorato all´Istituto per le Ricerche e Politiche Sociali ed Economiche. Nel suo lavoro, esamina l´eterogeneità delle traiettorie longitudinali nell´espressione dei sintomi autistici, gli effetti delle politiche di immigrazione sulla diagnosi di autsimo e la variazione delle diagnosi nel tempo. E´ anche interessata all´epidemiologia dell´autismo e alla diffusione delle diagnosi attraverso la rete sociale. Nei suoi lavori precedenti ha studiato l´impatto delle reti sociali nella ricerca e assuznione lavorativa, con particolare riguardo alla segregazione e all´ineguaglianza sociale.

Christine è membro di Understanding Autism Project, un progetto dedicato alla comprensione dell´aumento delle diagnosi di autismo.

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