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La spiegazione ufficiale per l´eliminazione della Sindrome di Asperger dal manuale diagnostico

Resoconto originale in inglese da parte del workgroup dell´APA per la revisione del manuale diagnostico: 299.80 Asperger´s Disorder - Rationale

Traduzione e adattamento di David Vagni

I criteri del DSM-IV per la Sindrome di Asperger hanno funzionato?

L´etichetta "e;Asperger"e; si è rivelata popolare e "e;accettabile"e;, ed è stata largamente riconosciuta come parte dei disturbi dello spettro autistico (ASD) in combinazione con un buon linguaggio ed intelligenza. In aggiunta, l´introduzione di questa entità diagnostica ha raggiunto l´intento di promuovere la ricerca all´interno delle possibili differenze tra questo ed altri sottogruppi dei disturbi pervasivi dello sviluppo (PDD), con più di 500 articoli accademici pubblicati sulla Sindrome di Asperger.

I criteri del DSM-IV hanno funzionato nella pratica clinica?

Un grande numero di pubblicazioni hanno puntualizzato che i criteri del DSM-IV non funzionano nella pratica clinica (esempi: Mayes et al., 2001; Miller & Ozonoff, 2000; Leekam, Libby, Wing, Gould & Gillberg, 2000). Nello specifico esistono problemi nell´applicare i seguenti criteri:

  • I dettagli relativi all´apparizione precoce del linguaggio sono difficili da stabilire in retrospezione, specialmente per bambini più grandi; l´età media della prima diagnosi è molto alta (7 anni secondo Mandell et al. 2005;  11 anni secondo Howlin & Asgharian, 1999)
  • Con un´interpretazione stretta dei criteri diagnostici la maggioranza dei casi di Asperger dovrebbero essere diagnosticati come "e;Disturbo Autistico"e; (Miller & Ozonoff, 2000; Bennett et al, 2008; Williams et al, 2008) ma i clinici preferiscono usare termini più specifici (Mahoney, et al.,1998).
  • Nello specifico siccome il ritardo nel linguaggio non è un criterio necessario per i disturbi dello spettro autistico, una persona per essere Asperger ma non essere in primo luogo autistico dovrebbe invalidare i criteri della Comunicazione per la diagnosi di Autismo. In pratica il criterio B.2 della Comunicazione "e;Marcato impedimento nell´abilità di iniziare e sostenere una conversazione con altre persone"e; è tipicamente soddisfatto anche da persone Asperger altrimenti molto abili.
Come risultato "e;Sindrome di Asperger"e; è usato in modo debole e con poco accordo. Williams et al (2008) hanno studiato 466 professionisti e 348 casi rilevanti osservando che il 44% dei bambini a cui veniva data l´etichetta di Asperger, PDD-NOS, autismo atipico o "e;altra ASD"e; in realtà soddisfavano i criteri per il Disturbo Autistico.  (Il consenso globale tra le diverse etichette per diversi professionisti risultava del 31%, calcolato attraverso la Kappa di Cohen).

I criteri del DSM-IV evidenziavano sottogruppi significativi per gli scopi pratici o di ricerca?

In parte a causa della difficoltà nell´applicare i criteri (come specificato nella sezione precedente), differenti gruppi di ricerca spesso usano criteri differenti tra loro, e la qualità del linguaggio precoce è spesso variabile (Eisenmajer et al., 1996; Klin et al., 2005; Woodbury-Smith, Klin, & Volkmar, 2005). Differenti criteri portano all´individuazione di campioni differenti (guarda Klin et al, 2005 per la comparazione di 3 differenti approcci diagnostici; anche Kopra et al., 2008; Woodbury-Smith et al., 2005)

La ricerca suggerisce che l´apparizione del linguaggio precoce non demarca sottogruppi differenti con differenti:

  • Prognosi: I bambini autistici che sviluppano un linguaggio fluente hanno traiettorie di sviluppo simili (in età avanzata) a quelle degli Asperger (Bennett et al., 2008; Howlin, 2003; Szatmari et al., 2000) e le due condizioni sono indistinguibili raggiunta l´età scolare (Macintosh & Dissanayake, 2004), adolescenza (Eisenmajer, Prior, Leekam, Wing, Ong, Gould & Welham 1998; Ozonoff, South and Miller 2000) ed età adulta (Howlin, 2003).
  • Causa. Autismo ed Asperger co-occorrono nelle stesse famiglie (Bolton et al., 1994; Chakrabarti & Fombonne, 2001; Lauritsen et al., 2005; Ghaziuddin, 2005; Volkmar et al., 1998). Allo stato attuale non ci sono evidenze di eziologia differente.
  • Profilo neuro-cognitivo: in questo caso l´evidenza è mista, per esempio alcuni autori hanno riportato un peggiore funzionamento motorio negli Asperger rispetto agli HFA (Klin et al., 1995; Rinehart et al, 2006), mentre altri non hanno evidenziato questa differenza (Jansiewicz et al., 2006; Manjiviona & Prior, 1995; Miller & Ozonoff, 2000; Thede & Coolidge, 2007). L´evidenza è altresì contraddittoria nel differenziare gli Asperger secondo un QI verbale superiore a quello di abilità (performance) (a favore, Klin et al, 1995; contro, Barnhill et al., 2000; Gilchrist et al., 2001; Ozonoff, South & Miller, 2000; Spek et al., 2008), migliore teoria della mente (a favore, Ozonoff et al, 2000 ; contro, Dahlgren & Trillingsgaard, 1996; Spek et al, in stampa JADD; Barbaro & Dissanayake 2007) o funzioni esecutive (a favore, Rinehart et al, 2006; rivisto da Klin, McPartland & Volkmar, 2005 ; contro, Miller & Ozonoff, 2000; Thede & Coolidge, 2007; Verte et al., 2006). E´ da notare il rischio di circolarità per le differenze tra gruppi relative alla capacità verbale in quanto lo sviluppo precoce del linguaggio è spesso predittivo delle successive capacità linguistiche (Paul & Cohen, 1984; Rutter, Greenfield & Lockyer, 1967; Rutter, Mawhood & Howlin, 1992).
  • Terapie: non ci sono studi empirici che dimostrano la necessità di terapie differenti o differenti risposte alle stesse terapie, e nella pratica clinica è spesso offerto lo stesso trattamento.

La ricerca e la letteratura suggeriscono di introdurre nuovi criteri per diagnosticare la Sindrome di Asperger in contrasto con il Disturbo Autistico o il Disturbo dello Spettro Autistico?

L´attuale consenso clinico e scientifico appare in accordo nel considerare la Sindrome di Asperger come parte dello spettro autistico, anche se, con un possibile sovra-uso del termine è facilmente possibile che altri (non-ASD) tipologie di individui abbiano ricevuto questa etichetta.

Il campo della ricerca attualmente riflette due viste:

  • L´Asperger non è sostanzialmente differente da altre forme di autismo ad alto funzionamento. Ovvero l´Asperger è parte dello spettro autistico con un buon linguaggio formale ed un buon livello intellettivo (almeno Verbale). E´ da notare che HFA di per se è un termine vago che sotto-specifica quale sia l´area di alto funzionamento (QI di performance, QI verbale, adattabilità, funzionalità, severità dei sintomi).
  • La Sindrome di Asperger è distinta dagli altri sottogruppi dello spettro autistico (Matson & Wilkins, 2008): Klin, et al. (2005) suggerisce che la mancanza di differenziazione riflette la necessità di un approccio più stringente, con maggiore rispetto riguardo lo schema di apparizione e lo sviluppo del linguaggio (es. parlantina compulsiva ma uni-direzionale, interessi inusuali e circoscritti).

Quali sono le differenze proposte? Quanto è forte l´evidenza?

Molti resoconti comprensivi sull´argomento sono disponibili (Howlin, 2003; Macintosh & Dissanayake, 2004; Matson & Wilkins, 2008; Witwer & Lecavalier, 2008). Matson & Wilkins (2008) suggeriscono che i criteri correnti possano funzionare se rifiniti e con l´inserimento di alcune aggiunte. Ciò nonostante, la letteratura scientifica allo stato attuale non è in grado di provvedere un forte e replicabile supporto per nuovi o modificati criteri diagnostici in grado di distinguere in un modo significativo un  gruppo con Asperger rispetto ad un gruppo con Autismo con buon linguaggio e IQ. Witwer and Lecavalier’s (2008) infatti concludono che c´è poca evidenza che l´Asperger possa essere distinto e che il QI attuale è il fattore principale di differenziazione. Bennett et al’s (2008), nel loro studio longitudinale, suggeriscono che un ritardo nel linguaggio all´età di 6-8 anni può avere un potere prognostico maggiore dell´apprendimento o meno del linguaggio al di sotto dei 3 anni, e Szatmari et al (2009) pensano che la divisione tra autismo ed Asperger (all´interno dello spettro autistico) vada fatta sulla base delle successive traiettorie di sviluppo osservando i problemi strutturali del linguaggio a 6-8 anni.

I criteri per l´ASD proposti nel DSM-5 prevedono le dimensioni di severità che includono il funzionamento linguistico corrente e li livello/disabilità intellettiva (come voci distinte n.d.r.).

Se la Sindrome di Asperger non apparirà nel DSM-5 come categoria diagnostica separata, come potrà essere mantenuta la chiarezza e la continuità per quelli che hanno tale diagnosi?

Lo scopo dei nuovi criteri diagnostici è che ogni persona che abbia significativi impedimenti nel settore sociale-comunicativo e RRBI (incluse: stereotipie sensomotorie, problemi sensoriali/percettivi, interessi ristretti, need for sameness, n.d.r.) possa soddisfare gli appropriati criteri diagnostici. Il ritardo/problema nel linguaggio non è un criterio necessario per la diagnosi di ASD, e quindi ogni persona che mostra caratteristiche Asperger con buon linguaggio ed intelligenza ma che ha significativi impedimenti nella comunicazione sociale e interessi o comportamenti ristretti e/o ripetitivi, che sarebbe stata in precedenza diagnosticata come Asperger, ora soddisferà i criteri dell´ASD e sarà descritta in modo dimensionale.

Il gruppo di lavoro prevede di fornire un dettagliato numero di esempi relativi alla sintomatologia per tutte le età ed i livelli di sviluppo linguistico, in modo che l´ASD non sia perso a livello diagnostico negli adulti con un´intelligenza media o superiore alla norma che hanno difficoltà di livello clinico.

Ci possono essere individui con caratteristiche subcliniche dell´Asperger/ASD che cercano una diagnosi di Asperger per comprendere meglio loro stessi (magari a seguito di una diagnosi di ASD in un parente), piuttosto che a seguito di impedimenti di livello clinico nella vita quotidiana. Mentre un uso del termine in questo senso possa essere più vicino rispetto alla visione di Hans Asperger come tipologia di personalità, è oltre lo scopo del DSM, che riguarda esplicitamente i disordini che provocano impedimenti di rilevanza clinica. "e;Tipo Asperger"e; o "e;Tipo Kanner"e;, potranno continuare ad essere utili abbreviazioni usate dai clinici per descrivere una costellazione di caratteristiche, od aree dello spazio multidimensionale descritto dai 4 fattori: socio-comunicativo, Interessi/comportamenti ristretti/ripetitivi, QI, abilità linguistiche.

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