Uno studio pilota ha mostrato gli effetti positivi nella riduzione della sintomatologia autistica a seguito dell´integrazione dietetica di L-Carnitina.
L´amminoacido L-carnitina è stato proposto da tempo come un potenziale candidato per il trattamento di pazienti con diagnosi di autismo al fine di migliorare i sintomi comportamentali associati ad esso. Trenta bambini con diagnosi di autismo sono stati assegnati in modo casuale a ricevere (100 mg / kg di peso corporeo / giorno) di L-Carnitina liquida (n = 16) o placebo (n = 14) per 6 mesi. Le misure hanno incluse le variazioni sulla scala di valutazione autismo infantile (CARS) e i livelli carnitina libera e totale utilizzando la spettrometria di massa tandem.
I risultati hanno mostrato un significativo miglioramento nei punteggi CARS (p-gruppi <0.001) e (p-nel tempo = 0.006), con differenze statisticamente significative nei liberi livelli di carnitina (p = 0.027) e livelli di carnitina totale (p = 0,036). Non è stata evidenziata nessuna correlazione tra i livelli basali di carnitina libera e totale rispetto ai cambiamenti nei punteggi CARS da zero a 6 mesi (r> 0,5, P> 0.05) e più in generale la L-carnitina è stata ben tollerata senza effetti collaterali significativi.
In conclusione, la L-carnitina (100 mg / kg di peso corporeo / giorno) somministrata per 6 mesi ha migliorato significativamente la sintomatologia dell´autismo, ma sono raccomandati altri studi con un campione più ampio.
I presenti risultati sono coerenti con precedenti studi controllati in diverse popolazioni. Per esempio, i ricercatori hanno valutato l´efficacia di 100 mg / kg di L-carnitina per via orale due volte al giorno nella deficit di attenzione ed iperattività (ADHD), che ha significativamente diminuito i problemi di attenzione e il comportamento aggressivo nei ragazzi con ADHD (Van Oudheusden & Scholte, 2002). Altri ricercatori hanno valutato l´effetto di L-carnitina per 8 settimane nei bambini con diagnosi di sindrome di Rett portando ad un miglioramento nel benessere del paziente e nell´abilità manuale (Ellaway et al., 1999). Inoltre, a medio termine, uno studio su bambini con sindrome di Rett,ha evidenziato un miglioramento nella qualità del sonno, sul livello di energia, e la comunicazione (Ellaway, Peat, Williams, Leonard, e Christodoulou, 2001).
Nel presente studio, la L-carnitina migliora la concentrazione, il contatto oculare, lo sviluppo del linguaggio e le capacità motorie. Tuttavia, sono rimaste difficoltà con le competenze linguistiche , così come riportato dai loro genitori.
Inoltre, la L-carnitina ha migliorato significativamente i movimenti ripetitivi rispetto al gruppo placebo. Ciò può essere spiegato, come ipotizzato da (Kern et al., 2011) attraverso un miglioramento della forza e precisione muscolare attraverso l´introduzione nella dieta di L-Carnitina.
La terapia è stato generalmente ben tollerato, con minimi effetti collaterali. In questo studio, l´unico effetto collaterale vissuto dai bambini che non tollerano la terapia è l´odore di pesce sul corpo, che è stato trattato con vitamina B2 riboflavina, come fatto in un precedente studio (Van Oudheusden & Scholte, 2002).
I ricercatori hanno descritto che gli effetti benefici della carnitina si ritiene siano dovuto al suo effetto stimolante sulla sintesi dell´acetilcolina, che aumenta il trasporto di frazioni acetile dai mitocondri al citosol (Wawrzenczyk, Sacher, Mac, Nalecz, e Nalecz, 2001) La Carnitina sembra mascherare questi marcatori di stress mitocondriale spostando le specie osservate da DHA a acido arachidonico (Orto et al., 2009).
Una potenziale limitazione di questo studio è che l´esatto meccanismo d´azione della L-carnitina non è stato chiarito. Un´ulteriore limitazione è che non è stato studiato l´effetto del dosaggio. Infine non si sa nulla della correlazione tra efficacia del trattamento e fenotipo autistico specifico.