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Epilessia e sindrome di Asperger uno studio sulla popolazione

L´epilessia è una frequente comorbidità nelle condizioni dello spettro autistico, ma si conosce poco della sua influenza e della distribuzione tra i diversi sottotipi, questo studio riempie il buco.


Autori dello studio: Svend Erik Mouridsen, Bente Rich e Torben Isager

riportato da David Vagni
Articolo originale: Epilepsy in Individuals with a History of Asperger’s Syndrome: A Danish Nationwide Register-Based Cohort Study

Il rischio di epilessia varia secondo il sottotipo all´interno dello spettro autistico. I tassi di prevalenza più bassi (4%) sono stati riportati nella sindrome di Asperger, ma comunque maggiori che nella norma, e i più alti sono stati riportati nel Disturbo Disintegrativo dell´Infanzia (77%) e nella Sindrome di Rett (94%).




I ricercatori hanno eseguito uno studio retrospettivo, a livello nazionale, sull´epilessia in tutte le persone che sono nati tra il 1 gennaio 1980 e il 29 giugno 2006 e iscritte nel registro danese Psychiatric Central con la sindrome di Asperger al 7 febbraio 2011.


Tutti i 4.180 casi identificati con AS (3431 maschi e 749 femmine) sono stati proiettati a livello nazionale attraverso la Danish National Hospital Register (DNHR) rispetto all´epilessia. L´età media al follow-up è stata di 18,1 anni (range 4-31 anni). Degli individui con AS 4180, 164 (3,9%) sono stati registrati con almeno una diagnosi di epilessia in DNHR, che aumenta significativamente (p <0,0001) rispetto al gruppo di età nella popolazione generale, in cui la stima è di circa 2,0 %.


Nel corso degli anni, si è sempre più accettato che persone con diagnosi di disturbi dello spettro autistico (ASD), oltre ai sintomi principali di autismo mostrino spesso i sintomi di altre diagnosi. Una delle più note è l´epilessia.


L´epilessia è stata più intensamente studiato nell´Autismo Kanner (basso funzionamento) in cui i tassi di prevalenza sono tra i 5 ed il 40%. Uno studio su tutto lo spettro ha individuato un tasso di epilessia del 21,5% nei soggetti con QI inferiore a 70 contro il 8,0% in individui con IQ 70 o superiore.


C´era anche una differenza nel rischio relativo in base al genere, favorendo comorbidità nelle ragazze diagnosticate con ASD. La prevalenza cumulativa di epilessia è stata del 34,5% nelle donne rispetto al 18,5% nei maschi.


L´identificazione e la classificazione dei sottogruppi all´interno dello spettro autistico può aiutare a determinare quali trattamenti e servizi funzionano meglio per le persone con particolari presentazioni cliniche. Finora non ci sono stati studi di epilessia in grandi gruppi di popolazione per individui con diagnosi di AS.


In questo studio tra le 749 donne con AS 38 (5,1%) avevano ricevuto una diagnosi di epilessia. Per i maschi con AS 3431, la cifra corrispondente è di 126 (3,7%) (p = 0.07; OR = 1.4, 95% CI 0,97-2,03).


Le cause del rischio elevato non sono chiare e non possono essere chiarito in questo studio descrittivo. Gli individui con AS non devono, per definizione, avere alcun ritardo significativo nel linguaggio o nello sviluppo cognitivo durante i primi 3 anni di vita. Tuttavia, è importante sottolineare che non sono state rilevate informazioni sul livello di QI nei partecipanti con AS. Pertanto, non si può escludere la possibilità che un lieve ritardo mentale in un sottogruppo di partecipanti abbia contribuito ad aumentare il tasso di epilessia.


Futuri passi nello studio dell´epilessia nell´AS dovrebbe includere la valutazione del QI dei partecipanti. Nel frattempo i nostri risultati forniscono una prima stima della prevalenza di epilessia in AS. Gli autori concludono che non esiste una chiara relazione tra ASD e l´epilessia attraverso disabilità intellettiva.


Diversi studi hanno indicato che l´epilessia è più comune nelle donne con ASD rispetto ai maschi. La ragione alla base di questa tendenza nelle differenze di genere non è chiara. Tuttavia, è un settore importante per la ricerca futura.


Molti studi hanno cercato di affrontare i diversi tipi di epilessia in persone con diagnosi di ASD. Tuttavia, non sembra esserci nessuna tipologia specifica.
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