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Tratti autistici nella Sindrome di Klinefelter

Un nuovo studio mette alla luce i tratti autistici nei maschi-XXY e sembra contrastare la teoria del "cervello maschile"


Autori dello studio: Andrea Spruijt

Articolo scientifico originale: Vulnerability for autistic traits in boys with Klinefelter syndrome (47, XXY): The role of executive functioning and Theory of Mind


Riportato e annotato da David Vagni


Le persone con sindrome di Klinefelter (hanno un gene X extra) oltre ad alcuni problemi fisici presentano problematiche simili a quelle riscontrate nello Spettro Autistico, in particolare per quanto riguarda la teoria della mente e le funzioni esecutive.




La sindrome di Klinefelter è una condizione caratterizzata dalla presenza di un cromosoma sessuale X in più nei soggetti di sesso maschile (47,XXY). Attualmente, sembra che l´incidenza di XXY sia relativamente alta (circa uno su 1000 neonati maschi); in realtà, solo una bassa percentuale di questi individui sviluppano una vera e propria sindrome, cioè un insieme di disturbi correlati al loro particolare assetto cromosomico. Per questo motivo, molti autori hanno preferito abbandonare la vecchia denominazione di sindrome di Klinefelter, e indicano i soggetti in questione semplicemente come “maschi-XXY”.


Le cause che portano allo sviluppo di un maschio-XXY non sono ancora del tutto conosciute. Sembra che vi possa essere una relazione con l´età in cui la madre affronta la gravidanza. Qualunque sia la causa, il meccanismo che conduce alla formazione di un embrione XXY è un´errore al momento della meiosi e della formazione dei gameti nei genitori; tale errore è costituito dalla mancata separazione dei cromosomi omologhi, da cui possono derivare cellule uovo con un corredo cromosomico normalmente aploide ma con due cromosomi sessuali (XX), oppure spermatozoi con corredo cromosomico aploide ma due cromosomi sessuali (X e Y). Al momento della fecondazione, la fusione di uno spermatozoo XY con un uovo normale X, oppure di uno spermatozoo normale Y con un uovo XX produce l´individuo XXY.


I maschi-XXY sono spesso più alti dei loro genitori; tendono all´obesità; sono privi o carenti di barba e di peli; possono presentare mammelle più o meno sviluppate (fenomeno detto ginecomastia), e sviluppare una corporatura con proporzioni di tipo femminile (ad esempio, con fianchi più arrotondati e spalle più strette dei maschi XY). Molti di essi, inoltre, sono colpiti da difficoltà nello sviluppo del linguaggio; iniziano a parlare più tardi rispetto agli altri bambini e in seguito possono incontrare problemi nella lettura e nella scrittura, hanno problemi di teoria della mente e di funzioni esecutive.


La condizione XXY può essere diagnosticata attraverso test di diagnosi prenatale, quali l´amniocentesi e l´ esame dei villi coriali. Può altrimenti passare inosservata fino all´età scolare, in cui i bambini XXY possono manifestare difficoltà di linguaggio e di scrittura, presentano un comportamento piuttosto timido e statura elevata; tali caratteri, comunque, non sono sufficienti a una diagnosi. Nell´adolescenza, può comparire l´ingrossamento mammario, ma solo nel 10% dei casi è tale da creare imbarazzo al ragazzo e da fare pensare alla condizione di Klinefelter. La maggior parte dei pazienti Klinefelter vengono diagnosticati in età fertile a seguito di esami per verificare i motivi dell´infertilità.


Uno dei problemi associati alla sindrome di Klinefelter (KS) (47, XXY) sono le difficoltà nel funzionamento sociale, che possono insorgere a seguito della compromissione delle funzioni esecutive (EF) e della Teoria della Mente (ToM). Nello studio di Spruijt, è stata esaminata l´influenza delle funzioni esecutive sull´abilità di teoria della mente nei ragazzi KS, e come queste abilità si accomunino ai tratti autistici.


I tratti ASD sono stati valutati con lo strumento di screening AQ svolto dai genitori, mentre le abilità di ToM sono state misurate con un Social Skills test cognitivo. Le competenze EF sono state misurate con i test Clinical Evaluation of Language Fundamentals e l´Amsterdam Neuropsychological Tasks.


28 ragazzi KS (età media = 13.2, DS = 3.0) hanno partecipato a questo studio, insieme con 45 ragazzi ASD (età media = 11.9, DS = 2.0) e 46 ragazzi della popolazione generale (età media = 12.2, DS = 2.9) come gruppi di controllo .


I ragazzi KS hanno mostrato livelli elevati di tratti ASD rispetto alla popolazione generale, ma livelli più bassi rispetto ai ragazzi di ASD. Inoltre, le difficoltà in materia di ToM e la flessibilità cognitiva erano più prominente nei ragazzi KS che nei bambini ASD rispetto alla popolazione generale.


Questo studio mette in evidenza l´importanza delle competenze di modulazione dell´attenzione e la capacità ToM nel funzionamento sociale delle persone con KS, fornendo spunti promettenti in materia di prevenzione e di intervento. Gli studi futuri dovrebbero concentrarsi sull´efficacia di valorizzare le funzioni esecutive nei ragazzi KS ed evidenziare il ruolo del cromosoma X nella vulnerabilità per tratti autistici. La presenza di forti tratti autistici in ragazzi con un cromosoma sessuale X extra sembra contrastare l´idea che l´autismo possa essere un fenotipo caratterizzato da tratti estremamente maschili.
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