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Uno o più figli autistici? Differenze nella famiglia

Un recente studio analizza i comportamenti di genitori e fratelli in famiglie con uno (simplex) o più (multiplex) bambini autistici


Autori dello studio: Jennifer A. Gerdts, Raphael Bernier, Geraldine Dawson, Annette Estes

Articolo scientifico originale: The Broader Autism Phenotype in Simplex and Multiplex Families.


Riportato e annotato da David Vagni


Sono state valutate 87 famiglie multiplex e 41 famiglie simplex utilizzando la scala del fenotipo autistico. I membri delle famiglie simplex hanno mostrato più interesse sociale ed un maggior uso espressivo della comunicazione non-verbale rispetto ai membri delle famiglie multiplex. Le capacità di conversazione, erano migliori nei padri e fratelli simplex rispetto alle madri e fratelli multiplex. I fratelli simplex hanno mostrato una rigidità significativamente più bassa e interessi meno intensi rispetto ai fratelli multiplex. La riduzione del numero e l´intensità dei tratti del fenotipo autistico allargato osservati nei genitori e nei fratelli delle famiglie simplex fornisce la prova comportamentale di una maggiore presenza di eventi genetici nuovi (de novo) rispetto ad un maggiore contributo ereditario nelle famiglie multiplex.




L´influenza genetica nell´ASD è forte. Per esempio, sono stati recentemente osservati in gemelli monozigoti (MZ) tassi di concordanza del 58-77% contro il 21-36% per i gemelli dizigoti (DZ). I tassi di rischio per i fratelli sono simili ai tassi di concordanza nei gemelli DZ: circa il 20%.


Risultati molecolari suggeriscono che le varianti del numero di copie (CNV) in regioni geniche sono più comuni nei soggetti con ASD rispetto ai controlli. Le variazioni de novo o non ereditarie di CNV sembrano essere fattori di rischio particolari nelle famiglie simplex rispetto alle multiplex, con variazioni de novo che sono responsabili di circa il 10% dello spettro.


Oltre all´esame di specifici meccanismi genetici nell´ASD, la familiarietà dell´ASD è legata a singoli tratti familiari. Differenze subcliniche nelle abilità sociali, la comunicazione, abilità e tratti di personalità rispetto alle persone di controllo in genere si configurano in quello che è chiamato Spettro Autistico Allargato (BAP). La maggior parte degli studi indicano che almeno la metà dei parenti non hanno differenze quantificabili, suggerendo che solo una parte dell´autismo è legato alla presenza di un fenotipo corrispondente nei genitori.


Un maggior numero di bambini nello Spettro all´interno di una famiglia sembra aumentare il rischio di tratti BAP osservabili.


La Scala Sintomatologica del Fenotipo Autistico Allargato (BPASS) è stata utilizzata in questo studio per valutare in modo diretto, da un esame clinico e un´intervista, le abilità sociali, comunicative e il campo di interessi e di flessibilità nelle madri, padri e fratelli, senza diagnosi di ASD.


Nel complesso, i genitori multiplex dimostravano un maggiore disinteresse per la interazione con i colleghi (sia durante l´infanzia che l´età adulta) e una minore iniziazione delle interazioni sociali in gruppo rispetto ai genitori simplex. Inoltre, il 66% dei padri multiplex sono stati classificati come aventi basso interesse sociale in almeno un dominio rispetto al 33% dei padri simplex. I fratelli multiplex ha mostrato una diminuzione nell´interesse sociale (39 vs 22%).


L´osservazione clinica delle abilità di comunicazione non verbale ha confermato quanto scoperto attraverso i questionari. Genitori e fratelli multiplex avevano più frequentemente un contatto oculare sfuggente, l´assenza di sorriso sociale, espressioni facciali monotone e una prosodia del discorso atipica, nonché hanno fornito un minor numero di informazioni autobiografiche durante la conversazione. I fratelli multiplex avevano più spesso modelli di comportamento ristretti o ripetitivi ed interessi assorbenti.


La riduzione del numero e l´intensità dei tratti BAP osservate nelle famiglie simplex fornisce supporto comportamentale ai risultati relativi ad un aumento di eventi genetici de novo nelle famiglie simplex non condiviso da altri membri della famiglia. Pertanto, questi risultati suggeriscono che le cause genetiche dell´ASD e sopratutto l´ereditarietà possono variare da famiglia a famiglia e che i membri delle famiglie multiplex sono più vulnerabili ai sintomi ASD dato che condividono la stessa varianza genetica. Una spiegazione alternativa potrebbe essere che condividono gli effetti ambientali, come lo stress legato alla presenza di comportamenti insoliti in famiglia o l´esposizione a sostanze tossiche in utero.


La comprensione dei fattori di genitori e la famiglia è fondamentale per lo sviluppo di qualsiasi piano di intervento per un bambino. In ASD, la consapevolezza che i tratti BAP sono presenti in alcuni membri della famiglia, in particolare nelle famiglie che hanno più bambini con ASD, dovrebbe far pensare alla necessità di includere tutta la famiglia nella diagnosi e, dove necessario, nel trattamento più adatto ai singoli casi. Inoltre, un´anamnesi familiare attenta può essere utile per determinare la prognosi, gli sviluppi futuri e gli interventi più adatti.
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