Sono state valutate 87 famiglie multiplex e 41 famiglie simplex utilizzando la scala del fenotipo autistico. I membri delle famiglie simplex hanno mostrato più interesse sociale ed un maggior uso espressivo della comunicazione non-verbale rispetto ai membri delle famiglie multiplex. Le capacità di conversazione, erano migliori nei padri e fratelli simplex rispetto alle madri e fratelli multiplex. I fratelli simplex hanno mostrato una rigidità significativamente più bassa e interessi meno intensi rispetto ai fratelli multiplex. La riduzione del numero e l´intensità dei tratti del fenotipo autistico allargato osservati nei genitori e nei fratelli delle famiglie simplex fornisce la prova comportamentale di una maggiore presenza di eventi genetici nuovi (de novo) rispetto ad un maggiore contributo ereditario nelle famiglie multiplex.
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