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Le basi epigenetiche dell´autismo

Un nuovo studio evidenzia il ruolo dell´epigenetica nello sviluppo dell´autismo


Autori dello studio: C C Y Wong, E L Meaburn, A Ronald, T S Price, A R Jeffries, L C Schalkwyk, R Plomin and J Mil.

Articolo scientifico originale: Methylomic analysis of monozygotic twins discordant for autism spectrum disorder and related behavioural traits


Riportato e annotato da Letizia Bernardi e David Vagni


Il primo studio di ampio respiro sull´epigenetica dell´autismo getta luce sui meccanismi che portano allo sviluppo di questa condizione




L´epigenetica, è l´insieme dei cambiamenti che modificano l´espressione dei geni senza modificare la sequenza genetica stessa. La Metilazione del DNA, processo che permette l´attivazione e disattivazione di settori genetici, è fondamentale per il normale sviluppo dei processi fisiologici che portano un organismo verso la salute o verso la malattia. La distribuzione genomica di sequenze metilate - il metiloma – era, fino a poco tempo fa, ancora poco conosciuta. Ma i progressi nel campo della genetica procedono con grande rapidità e ormai sono state sviluppate piattaforme tecnologiche ad alta risoluzione per la rapida valutazione dello stato di metilazione in tutto il genoma umano.


Uno studio, pubblicato il 23 Aprile 2013, sulla rivista Molecular Psychiatry, ha studiato gemelli monozigoti (nati dallo stesso ovulo) che differiscono per tratti autistici, utili per far luce sui meccanismi epigenetici coinvolti nella condizione. Gli scienziati del King College di Londra hanno identificato i modelli dei cambiamenti epigenetici (i polimorfismi) coinvolti nel disturbo dello spettro autistico (ASD), effettuando quello che dicono sia davvero la prima sistematica analisi epigenomica di gemelli monozigoti discordanti per i caratteri del Disturbo dello Spettro Autistico (ASD).


Studi sui gemelli dimostrano che vi è una forte componente genetica nell’ASD: in circa il 70% dei casi, quando un gemello identico ha l’ASD, anche l´altro presenta quei caratteri. Tuttavia, nel 30% dei casi, esistono gemelli identici che però sono diversi per l´ASD. Ciò suggeriva chiaramente che i geni da soli non possano sempre essere responsabili della condizione; bensì era facile dedurne che fattori epigenetici potessero essere coinvolti. I ricercatori spiegano anche che i cambiamenti epigenetici sono potenzialmente reversibili e possono quindi fornire obiettivi per lo sviluppo di nuove terapie.


Il team ha studiato come la metilazione del DNA agisce per bloccare le sequenze genetiche che l´espressione genica ha posto in essere, mettendo a tacere l´attività dei geni. Gli studiosi quindi hanno esaminato la metilazione del DNA in oltre 27.000 siti in tutto il genoma utilizzando campioni prelevati da 50 coppie di gemelli identici dal UKMedical Research Council-che ha finanziato il primo studio sullo sviluppo dei gemelli: 34 coppie che differivano per ASD o autismo nelle relative caratteristiche comportamentali, 5 coppie in cui entrambi i gemelli avevano ASD, e 11 coppie di gemelli sani.


"Abbiamo identificato i modelli distintivi della metilazione del DNA associata sia alla diagnosi di autismo che ai tratti comportamentali correlati, e responsabili di aumentare la gravità dei sintomi", dice Chloe Wong, Ph.D., primo autore dello studio dall´Istituto di Psichiatria di King College di Londra. "I nostri risultati ci danno un´idea del meccanismo biologico che media l´interazione tra gene e ambiente nel disturbo dello spettro autistico."


La metilazione del DNA in alcuni siti genetici è stata rilevata costantemente modificata per tutti gli individui con ASD, e le differenze negli altri siti erano specifiche per determinati gruppi di sintomi. Il numero dei siti della metilazione del DNA in tutto il genoma è stato anche legato alla gravità dei sintomi dell’autismo, suggerendo una relazione quantitativa tra i due, in rapporto al gruppo. Inoltre, alcune delle differenze nei marcatori di metilazione del DNA sono state localizzate in regioni genetiche che la ricerca precedente ha già associato con lo sviluppo iniziale del cervello e l’ASD.


"La ricerca sulla correlazione tra influenze genetiche ed ambientali è fondamentale perché le condizioni ambientali pericolose (quelle che espongono il feto o il neonato al rischio di diventare autistico) a volte possono essere evitate o modificate", aggiunge Jonathan Mill, Ph.D., autore principale dello studio, dall´Istituto di Psichiatria del King College di Londra e dell´Universitàdi Exeter .


"I cambiamenti epigenetici sono potenzialmente reversibili, per cui il nostro prossimo passo è quello di intraprendere studi più ampi per vedere se siamo in grado di identificare i cambiamenti epigenetici chiave comuni alla maggior parte delle persone con autismo in modo che questa individuazione esatta ci possa aiutare a sviluppare i possibili interventi terapeutici."



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