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Quindi, nessuna differenza neurologica nell´autismo?

Lo Spettro è eterogeneo e come tale va trattato


Commentato da: David Vagni

Studio originale: Haar, S., Berman, S., Behrmann, M., e Dinstein, I.(2014). Anatomical Abnormalities in Autism? Cerebral Cortex, 2014, 1–13.


Un recente studio, con un campione decine di volte più grande degli studi precedenti mostra l'assenza di differenze importanti nel cervello delle persone autistiche portando l'attenzione sulla necessità di cambiare il modo di fare ricerca.




Esistono sostanziali controversie per quanto riguarda la presenza e il significato di anomalie anatomiche nelle condizioni dello spettro autistico (ASD o ASC). Il rilascio dell´Autism Brain Imaging Data Exchange (ABIDE), una banca dati contenente circa 1000 partecipanti, di età compresa tra i 6 ed i 65 anni ha offerto un´opportunità senza precedenti per condurre un confronto su larga scala sulle differenze anatomiche del cervello tra soggetti autistici e soggetti tipici attraverso i dati raccolti studiando oltre 180 siti diversi con la risonanza magnetica (MRI). Dopo aver bilanciato i dati rispetto ad età, località di raccolta dei dati e quoziente intellettivo (QI), sono stati rilevati volumi ventricolari più grandi, un volume più piccolo del segmento centrale del corpo calloso, e diverse aree corticali di aumentato spessore nel gruppo ASD.


Altre anomalie anatomiche precedentemente riportate nell´ASD, tra cui: maggiore volume intracranico, minore volume del cervelletto e differenze nell´amigdala non sono state suffragate da questo studio. Il punto più importante però è che anche le differenze significative da un punto di vista statistico, non sono comunque "importanti" (fattore di dimensione "d"=0.34 per il volume dei ventricoli e d<0.13 per tutte le altre misure) rendendo quindi impossibile una classificazione delle persone tra autistiche e non autistiche sulla base della risonanza magnetica (capacità di identificazione <60% per tutte le misure), suggerendo che le misure anatomiche esaminate sono di limitata utilità diagnostica per ASD. Le differenze significative inoltre sono state trovate solo in 2 luoghi di indagine su 18, rimuovendo questi due siti (26 persone) sono sparite anche le uniche differenze significative trovate.


Mentre anomalie anatomiche possono essere presenti in sottogruppi distinti di individui ASD, i risultati attuali mostrano che molte misure anatomiche precedentemente riportati sono suscettibili di essere di scarsa rilevanza clinica e scientifica per la comprensione dell´ASD nel suo complesso in individui tra i 6 ed i 35 anni.


Per ognuna delle misure effettuate inoltre la variabilità all´interno del gruppo delle persone autistiche è risultata molto maggiore della differenza tra persone autistiche e non. Questo significa che può essere più utile suddividere la popolazione ASD in sottogruppi genitico-comportamentali omogenei e cercare di identificare anomalie anatomiche uniche di ciascuno.


Mentre consistenti anomalie anatomiche possono essere evidenti nei bambini con ASD durante le prime fasi dello sviluppo o in soggetti con un basso funzionamento cognitivo (tutti i soggetti in questo studio avevano QI>70 e il QI medio era di 106), questo non è solitamente vero per i soggetti ad alto funzionamento superate le prime fasi di vita.


Un dato significativo trovato nello studio, in accordo con studi precedenti, è la correlazione tra QI e volume del cervello, volume della sostanza grigia, bianca e superficie corticale. Il fatto particolare è che nei soggetti ASD erano presenti significative correlazioni positive tra i punteggi ADOS e i volumi di materia grigia e bianca e superficie corticale. I risultati, tuttavia, offrono una visione molto limitata per quanto riguarda il significato di queste associazioni. E´ importante sottolineare come il punteggio dell´ADOS è indicativo del numero di sintomi autistici ma non della gravità dell´autismo. Diversi studi precedenti hanno mostrato come la gravità del comportamento adattativo cresca al diminuire del QI, questo non è vero per il numero di tratti autistici.


Il presente studio dimostra che le differenze anatomiche che si trovano nell´ASD ad alto funzionamento sono molto piccole in confronto alla grande variabilità presente all´interno del gruppo. Ciò suggerisce che le misure anatomiche da sole siano di scarsa rilevanza scientifica e clinica per identificare i bambini, adolescenti e adulti con ASD o per chiarire l´origine della condizione.


Piuttosto che aspettarsi di trovare anomalie anatomiche coerenti in tutta la popolazione ASD, può essere più ragionevole ricercare sottogruppi significativi di individui con eziologie più omogenee e che possano (o non possano) esibire strutture cerebrali simili.



Il grafico presenta alcune delle misure delle strutture cerebrali suddivise in base al punteggio ADOS: (ADOS>14; ADOS tra 10 e 14; ADOS<10 e persone tipiche). Il trattino nero rappresenta la media del gruppo. Come è facile vedere la variazione all´interno di ogni gruppo è molto maggiore rispetto a quella tra i diversi gruppi.


E´ importante notare che comunque non solo non ci sono sostanziali differenze di gruppo ma non è neanche presente un numero significativo di soggetti che si differenzia dalla norma in misura maggiore rispetto alle persone tipiche. Questo significa che pur andando a studiare dei sottogruppi e trovando (possibilmente) differenze anatomiche uniformi, difficilmente queste saranno "causa" da sole della condizione.


Questo dato ci lascia con due considerazioni importanti:
Se è vero che non esistono differenze significative come gruppo, ma anche le differenze nei singoli spesso (non sempre) non sono significative rispetto a quelle osservabili nella popolazione tipica (tutti abbiamo differenze nelle strutture del cervello!), allora da cosa nasce l´autismo (ad alto funzionamento)? Una ipotesi molto suggestiva (ma pericolosa se interpretata in modo ingenuo) è che l´autismo ad alto funzionamento nasca come differenza nello sviluppo neurologico ma che potenzialmente il cervello nella sua struttura a larga scala tenda a normalizzarsi con la crescita. Perché allora molte persone continuano ad avere difficoltà clinicamente significative? Una possibile spiegazione è che queste non dipendano più dalla struttura del cervello in sé (o comunque non solo) ma che siano passate dal piano neurologico a quello più prettamente psicologico. I comportamenti autistici negli adulti ad alto funzionamento, potrebbero essere la traccia degli apprendimenti mancati, sbagliati o diversi, della storia diversa della loro infanzia? E´ possibile che le diverse strutture neurologiche prebabilmente presenti nei bambini HF-ASD sotto i 6 anni producano i loro effetti nell´età adulta non attraverso la neurologia ma attraverso una deviazione nello sviluppo più strettamente "mentale" delle persone? Oppure le differenze sono da ricercarsi in fenomeni neurologici che non cambiano la struttura del cervello?


Determinare come segregare gli individui ASD in sottogruppi significativi sulla base di profili genetici, comorbidità cliniche, sensibilità sensoriale, storia dello sviluppo e successive traiettorie, sembra essere il passo più urgente per il futuro della ricerca nell´ASD, se la ricerca vuole avere qualche impatto nella vita delle persone.


Ulteriori sforzi per aggregare ampi campioni di dati ed effettuare studi longitudinali, sono necessari se vogliamo iniziare realmente a capire qualcosa dei diversi colori dello Spettro.
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