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Scomporre lo Spettro Autistico

Lo Spettro autistico non è unitario.


Autore: Lynn Waterhouse


Traduzione: Lucrezia Bertini


Fonte originale: Taking Autism apart, 7 nov. 2017


I casi di ASD presentano variazioni comportamentali, neurologiche e genetiche troppo numerose per concepire lo Spettro Autistico come un’entità omogenea.



Al momento attuale, circa il 30% dei casi di ASD (Disturbi dello Spettro Autistico) è imputata a specifiche e conosciute sindromi genetiche e ambientali. I ricercatori sostengono che il rimanente 70% dei casi di ASD sia causato da mutazioni nuove, mutazioni rare ereditate dai genitori ma soprattutto molte varianti genetiche comuni e fattori ambientali (Chaste et al., 2017). Dato che ci sono circa 1.000 varianti genetiche comuni coinvolte nell’autismo, i ricercatori pensano che debbano essere studiate diverse migliaia di gruppi di individui con ASD. Tuttavia, pur premendo per la formazione di una miriade di grandi gruppi-campione, molti ricercatori continuano a pensare che ci sia un unico sistema cerebrale, sottostante il “cervello sociale”, che sia disfunzionale in tutte le persone con ASD. Il circuito sarebbe formato dal solco temporale superiore posteriore alla giunzione temporo-parientale, i poli temporali e la corteccia mediale prefrontale. Tuttavia, quest’opinione è scorretta. Gli studi sull’imaging e la neuropatologia in persone ASD hanno mostrato che ci sono molte e varie possibili differenze nel cervello delle persone ASD (Waterhouse, 2012; Waterhouse et al., 2016). Quindi, non c’è un’unica compromissione del cervello sociale alla cui formazione contribuiscono le varie combinazioni delle varianti genetiche. Perché l’ipotesi che esista un singolo fattore responsabile delle differenze nei circuiti cerebrali nell’ASD è sbagliata?

Perché i casi di ASD presentano variazioni comportamentali troppo numerose per concepire l’autismo come un’entità omogenea. Le sindromi dello Spettro Autistico non hanno fattori predittivi comuni, siano essi cerebrali o comportamentali, non hanno stadi di sviluppo comuni, nessun Fenotipo Autistico comune, né sottogruppi stabili e replicati né tassi unitari per il rischio di ricorrenza. Quasi tutti (il 96%) di coloro che sono ASD hanno sintomi rilevanti che non sono necessari per una diagnosi, tra i quali diverse comorbidità. Nel mentre, il collegamento sul piano neurologico o comportamentale tra l’ASD e le altre condizioni rimangono in gran parte un mistero. In breve, l’ASD non è un unico disturbo, né un unico spettro di disturbi correlati. Scomporre l’ASD può essere difficile.


Un primo passo consisterebbe nel far sì che i ricercatori accettino che le differenze neurologiche nell’ASD variano in maniera significativa da un individuo all’altro.

Un secondo passo consisterebbe nel creare gruppi di studio basati su specifici sintomi associati ma non necessari per la diagnosi. Formare gruppi sulla base di difficoltà specifiche è una possibilità. Un’altra è restringere i gruppi per genere, gravità, struttura familiare. Ad esempio, Turner et. al (2015) ha studiato un sottogruppo di individui di sesso femminile con un fenotipo ASD severo e provenienti da famiglie comprendenti altre donne con autismo. Turner et al. (2015) hanno scoperto che tutti questi individui di sesso femminile condividevano alterazioni nella combinazione del gene delta 2 (CTNND2).

Un terzo passo sarebbe riorganizzare il modo in cui sono identificati i disturbi del neurosviluppo.

Idealmente questo passo dovrebbe avvenire avendo i mezzi per raccogliere informazioni sui sintomi in maniera trasversale. Gillberg (2010) ha proposto il termine “Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations” (sindromi sintomatiche precoci che elicitano una valutazione clinica) o ESSENCE, per indicare il comparire di difficoltà precoci nello sviluppo generale, nella comunicazione e nel linguaggio, nell’interazione e reciprocità sociale, nella coordinazione motoria, nell’attenzione, nel livello di attività, nel comportamento, nell’alimentazione, nell’umore e nel sonno. L’ESSENCE comprende ASD, ADHD, disabilità intellettive, disturbo borderline di personalità, disturbo oppositivo, disturbi del linguaggio, disturbi dell’apprendimento, disturbo dell’apprendimento non verbale, tic, sindromi comportamentali, rare forme di epilessia e il disturbo di attaccamento reattivo. Gillberg (2010) ha trovato un alto tasso di comorbidità tra le diverse diagnosi, infatti se un bambino ne presenta una, facilmente ne presenterà due o più di due.


Bibliografia

  1. Chaste, P., Roeder, K., & Devlin, B. (2017). The yin and yang of autism genetics: How rare de novo and common variations affect liability. Annual Review of Genomics and Human Genetics 18, 167–187.
  2. Gillberg C. (2010). The ESSENCE in child psychiatry: Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations. Research in Developmental Disabilities 31, 1543–1551.
  3. Turner, T.N., Sharma, K., Oh, E.C., Liu, Y.P., Collins, R.L., Sosa, M.X., ...Chakravarti, A. (2015). Loss of δ-catenin function in severe autism. Nature, 520, 51–56.
  4. Waterhouse L. 2013. Rethinking autism: variation and complexity. Academic Press.
  5. Waterhouse, L., London, E., & Gillberg, C. (2016). ASD validity. Review Journal of Autism and Developmental Disorders 3, 302–329.



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