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Lo spettro autistico prossimo venturo (DSM-5)

Traduzione e commenti di David Vagni

Criteri Diagnostici

Deve soddisfare i criteri A, B, C e D:

A. Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell´interazione sociale in diversi contesti, non spiegabile attraverso un ritardo generalizzato dello sviluppo, e manifestato da tutti e 3 i seguenti punti:

  1. Deficit nella reciprocità socio-emotiva: un´approccio sociale anormale e fallimento nella normale conversazione (in avanti ed indietro) e/o un ridotto interesse nella condivisione degli interessi, emozioni, affetto e risposta e/o una mancanza di iniziativa nell´interazione sociale.
  2. Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali usati per l´interazione sociale: che vanno da una povera integrazione della comunicazione verbale e non verbale, attraverso anormalità nel contatto oculare e nel linguaggio del corpo, o deficit nella comprensione e nell´uso della comunicazione non verbale, fino alla totale mancanza di espressività facciale e gestualità.
  3. Deficit nello sviluppo e mantenimento di relazioni, appropriate al livello di sviluppo (non comprese quelle con i genitori e caregiver):  difficoltà nel regolare il comportamento rispetto ai diversi contesti sociali e/o difficoltà nella condivisione del gioco immaginativo e nel fare amicizie e/o apparente mancanza di interesse nelle persone.

B. Comportamenti e/o interessi e/o attività ristrette e ripetitive come manifestato da almeno 2 dei seguenti punti:

  1. Linguaggio e/o movimenti motori e/o uso di oggetti, stereotipato e/o ripetitivo: come semplici stereotipie motorie, ecolalia, uso ripetitivo di oggetti, frasi idiosincratiche.
  2. Eccessiva aderenza alla routine, comportamenti verbali o non verbali riutilizzati e/o eccessiva resistenza ai cambiamenti: rituali motori, insistenza nel fare la stessa strada o mangiare lo stesso cibo, domande o discussioni incessanti o estremo stress a seguito di piccoli cambiamenti.
  3. Fissazione in interessi altamente ristretti con intensità o attenzione anormale: forte attaccamento o preoccupazione per oggetti inusuali, interessi eccessivamente perseveranti o circostanziati.
  4. Iper-reattività e/o Ipo-reattività agli stimoli sensoriali o interessi inusuali rispetto a certi aspetti dell´ambiente: apparente indifferenza al caldo/freddo/dolore, risposta avversa a suoni o tessuti specifici, eccessivo odorare o toccare gli oggetti, fascinazione verso luci o oggetti roteanti.
 C. I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma possono non diventare completamente manifesti finché la domanda sociale non eccede il limite delle capacità).

D. L´insieme dei sintomi deve compromettere il funzionamento quotidiano.

Razionale

Un unico spettro

E´ stato dato un nuovo nome alla categoria, Disturbi dello Spettro Autistico, che include il Disturbo Autistico (autismo), Sindrome di Asperger, Disturbo disintegrativo dell´infanzia, e disturbi pervasivi dello sviluppo non altrimenti specificati.

  1. La differenziazione dello spettro autistico rispetto allo sviluppo tipico e ad altri disturbi non nello spettro è fatta con validità ed efficacia; mentre la distinzione tra i diversi disturbi è stata trovata inconsistente nel tempo, variabile tra i diversi luoghi in cui è stata effettuata la diagnosi, e spesso associata alla severità, livello linguistico o intelligenza invece che alle caratteristiche specifiche dei diversi disturbi.
  2. Poiché l´autismo è definito come un insieme comune di comportamenti, è meglio rappresentato da una singola categoria diagnostica che si possa adattare alle presentazioni cliniche individuali (es. severità, abilità verbale e altre) e alle condizioni associate (es. disordini genetici conosciuti, epilessia, disabilità intellettuale e altre). Un singolo spettro riflette meglio lo stato attuale delle conoscenza riguardo la patologia e la presentazione clinica; i criteri clinici precedenti erano equivalenti a voler spaccare il capello con un´accetta (cleave meatloaf at the joints in inglese n.d.r.)

Tre domini diventano due:

  1. Deficit Socio-comunicativi
  2. Interessi fissati e comportamenti ripetitivi

  1. I deficit nella comunicazione e nel comportamento sociale sono inseparabili e più accuratamente considerati come un singolo insieme di sintomi con specificità rispetto all´ambiente e al contesto.
  2. I ritardi nel linguaggio non sono ne unici ne universali rispetto allo spettro autistico e sono più accuratamente considerati come un fattore che influenza la presentazione clinica della sintomatologia autistica piuttosto che come definitori della diagnosi.
  3. Richiedere che entrambi i criteri (1 e 2)i siano raggiunti aumenta la specificità della diagnosi senza intaccarne la sensibilità rispetto ai diversi livelli, dal moderato fino al più severo, mentre si mantiene la specificità con solo due domini.
  4. Le decisione sono state basate sulla letteratura, la consultazione di esperti e le discussioni nei gruppi di lavoro; i dati sono stati in un secondo momento confermati dalle analisi della CPEA e STAART, Università del Michigan, e i database del Simons Simplex Collection.

Diversi criteri socio-comunicativi sono stati uniti e specificati in modo da chiarire i requisiti diagnostici

  1. Nel DSM-IV criteri multipli riguardavano in realtà lo stesso sintomo e quindi pesavano troppo nella decisione della diagnosi.
  2. L´unione delle aree comunicative e sociali richiedeva un nuovo approccio ai criteri
  3. Una secondaria analisi dei dati è stata condotta sui sintomi socio-comunicativi per determinare l´insieme di sintomi  più sensibili e specifici per ogni gruppo di età e capacità linguistica.

Interessi fissi e movimenti ripetitivi

  1. Richiedere che si manifestino almeno due sintomi aumenta la specificità del criterio senza diminuirne significativamente la sensibilità. La necessità di molteplici fonti di informazione include la capacità nell´osservazione clinica, il racconto di genitori/custodi/insegnanti ed è sottolineata dalla necessità di validare un´alta proporzione di criteri.
  2. La presenza, attraverso l´osservazione clinica o il racconto dei genitori, di una storia di interessi fissi, routine, rituali o movimenti stereotipati aumenta sensibilmente la stabilità di una diagnosi di spettro autistico nel tempo e la differenzia da altri tipi di disturbi.
  3. La riorganizzazione dei sottodomini aumenta la chiarezza e continua a permettere un´adeguata sensibilità e nel mentre aumenta la specificità attraverso esempi adatti a differenti età e livelli linguistici.
  4. Comportamenti sensoriali inusuali sono stati esplicitamente inclusi in un sottodominio, espandendo la specificazione di differenti comportamenti che possono essere codificati in questo dominio, con esempi particolarmente rilevanti per i bambini più piccoli.

I disturbi dello spettro autistico sono disturbi dello sviluppo neurologico che possono essere presenti dall´infanzia o dalla prima giovinezza, ma possono non essere rilevanti fino a più tardi a causa della minima richiesta sociale o della presenza di supporto da parte dei genitori nei primi anni.

Severità

Livello 3: Richiede supporto molto sostanziale

  1. Comunicazione sociale: I severi deficit nella comunicazione sociale, verbale e non verbale, causano un impedimento severo nel funzionamento; iniziativa molto limitata nell´interazione sociale e minima risposta all´iniziativa altrui.
  2. Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: Preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi che interferiscono marcatamente con il funzionamento in tutte le sfere. Stress marcato quando i rituali o le routine sono interrotte; è molto difficile ridirigere dall´interesse fissativo o ritorna rapidamente ad esso.

Livello 2: Richiede supporto sostanziale

  1. Comunicazione sociale:  Deficit marcati nella comunicazione sociale, verbale e non verbale, l´impedimento sociale appare evidente anche quando è presente supporto; iniziativa limitata nell´interazione sociale e ridotta o anormale risposta all´iniziativa degli altri.
  2. Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: Preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi appaiono abbastanza di frequente da essere ovvi all´osservatore casuale ed interferiscono con il funzionamento in diversi contesti. Stress o frustrazione appaiono quando sono interrotti ed è difficile ridirigere l´attenzione.

Livello 1: Richiede supporto

  1. Comunicazione sociale:  senza supporto i deficit nella comunicazione sociale causano impedimenti che possono essere notati. Ha difficoltà ad iniziare le interazioni sociali e mostra chiari esempi di atipicità o insuccesso nella risposta alle iniziative altrui. Può sembrare che abbia un ridotto interesse nell´interazione sociale.
  2. Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: Rituali e comportamenti ripetitivi causano un´interferenza significativa in uno o più contesti. Resiste ai tentativi da parte degli altri di interromperli.

L´opinione personale e problematiche che sorgeranno

Personalmente trovo la revisione proposta per il DSM-5 un passo avanti rispetto al DSM-IV secondo molti aspetti ma la messa in pratica presenterà a mio avviso diversi problemi che spero vengano chiariti con la presentazione (corredata al manuale) della guida per la diagnosi con esempi clinici. 

In particolare trovo positiva:

  1. L´eliminazione del criterio del linguaggio verbale e la fusione delle categorie relative alla comunicazione e alla socializzazione in una categoria comunicazione sociale che è molto più specifica dell´autismo.
  2. L´introduzione all´interno dell´autismo e la specificazione della componente sensoriale.
  3. La struttura in parte dimensionale (per tratti) in cui viene determinata la funzionalità in modo disgiunto nei due ambiti e a parte il livello intellettivo, linguistico, etc.. in modo da rendere più specifica la diagnosi.
  4. La specificazione che con i genitori non è detto che sia assente la comunicazione sociale, cosa più volte notata in letteratura e nella pratica clinica soprattutto nei soggetti ad alto funzionamento.

Problemi che possono sorgere e cose che non mi convincono:

  1. La specificazione che i problemi socio-comunicativi e/o le stereotipie non debbano essere attribuibili a ritardi generali nello sviluppo, da un lato è un "attaccamento alla realtà" che trovo positivo in quanto molte persone con ritardi o sindromi specifiche possono presentare comportamenti autistici senza che l´autismo sia la causa e quindi beneficeranno di diagnosi più specifiche di tipo medico (discorso che ha portato all´eliminazione della sindrome di Rett dallo spettro autistico), dall´altro però questo aggiunge un ulteriore peso a livello clinico in quanto l´esaminatore deve essere in grado di distinguere causa ed effetto, e non sempre è cosè semplice. Oltre a questo potrebbe diventare un problema per l´accesso a terapie per via istituzionale se non ne consegue un adattamento della normativa. D´altra parte la stessa cosa può essere vista dalla parte opposta dello spettro. Un bambino con un´intelligenza normale o addirittura superiore alla media, presenta un´età mentale conseguente, in questo caso quindi quale comportamento ci si aspetta? Ci sta un minimo di ritardo indipendente dall´età mentale o vale solo la differenza? Al momento sembra una frase un po´ nebulosa e spero venga specificata meglio (ad esempio ritardo sociale inferiore al xx percentile rispetto all´età mentale). Infine come va riguardata tale affermazione nel caso degli adulti?
  2. Determinare se un interesse è eccessivamente ristretto e/o ripetitivo e/o inusuale, soprattutto nei casi meno profondi risiede molto nella discrezionalità dell´osservatore, andrebbe probabilmente specificato in modo più opportuno.
  3. Lo stesso vale per i gradi di severità. Molti adulti o adolescenti (ad alto funzionamento o Asperger) hanno una presentazione dei sintomi che, leggendolo da "uomo della strada", sembra più lieve di quella riportata nel livello 1 anche considerando comunque la necessità di supporto. Anche in questo caso spero che i futuri esempi siano chiarificatori, perché allo stato attuale mi sembra tutto troppo lasciato all´interpretazione (resiste all´interruzione significa che va in meltdown? O un semplice "non mi va" senza voltarsi implica resistenza?)


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