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Una prospettiva focalizzata sui maschi puó aver alterato la stima sulla proporzione maschi/femmine nello Spettro Autistico


I medici specialisti potrebbero dover andare oltre le “maschere” per scovare l´autismo nelle donne.


Autore: Francesca Happé


Traduzione: Olga Fatica


Articolo originale: Male slant to research may skew autism´s reported sex ratio .


Gli studi basati sui soli casi clinici corrono il rischio di portare solo conferme laddove esistano giá stereotipi e pregiudizi nel processo di diagnosi, in quanto strumenti tarati attraverso maschi nello spettro potrebbero rilevare facilmente solo i maschi.



A volte é dura essere un uomo. I ragazzi sarebbero piú vulnerabili a quasi tutti i disturbi neurologici dello sviluppo: disturbo dell´attenzione con iperattivitá, difficoltá nel linguaggio, disturbo di sviluppo della coordinazione motoria, dislessia, tic e disturbi della condotta. Tutti, sono piú comuni nei ragazzi che nelle ragazze.


Tuttavia, i disturbi dello spettro autistico sono registrati con grande preponderanza nel genere maschile, fatto che é stato letto come un indizio importante sulle sue origini. Ad esempio, Simon Baron-Cohen, ispirato dal commento di Hans Asperger, del 1944, che l´autismo puó essere visto come “una forma estrema di mascolinitá”, ha costruito una teoria basata sull´esposizione del feto al testosterone e un “cervello maschile estremo” nell´autismo, che processerebbe bene i sistemi, ma male le informazioni sociali.


La proporzione tra i sessi nell´autismo varia lungo lo spettro, con la stima generica di 4 o 5 a 1, che scende a 2 a 1 in coloro che hanno anche disabilitá intellettive e arriva a 10 a 1 per le persone di intelligenza media o superiore alla media. Studi su individui diagnosticati (passati in rassegna e sintetizzati egregiamente da Meng-Chuan Lai e i suoi colleghi), suggeriscono che esista una maggiore incidenza di difficoltá intelletive e altre comorbiditá nelle donne autistiche rispetto agli uomini.


Questi dati sono stati interpretati come prova del fatto che, perché l´autismo dia segni visibili nelle donne, ci sia bisogno di una maggiore spinta eziologica: la cosidetta ipotesi dell´“effetto protettivo nelle donne”. Quest´idea ha ricevuto supporto da varie fonti; per esempio, alcuni studi hanno riportato un maggior peso genetico (piú CNV, varianti nel numero di copie, cioé larghe eliminazioni o duplicazioni di tratti di DNA) nelle donne rispetto agli uomini con autismo.


Nell´ambito di uno studio guidato da Elise Robinson, abbiamo identificato ragazzi e ragazze che erano al margine superiore, tra il 5 e il 10 per cento, per tratti autistici in grandi blocchi della popolazione sia in Gran Bretagna che in Svezia. Abbiamo rilevato che i fratelli o sorelle delle ragazze hanno maggiori tratti autistici rispetto ai fratelli o alle sorelle dei ragazzi. Questo ci suggerisce che esista un peso maggiore a livello genetico nelle famiglie delle ragazze.


Tuttavia, é anche possibile che l´autismo sia meno riconosciuto nelle ragazze e nelle donne, specialmente tra coloro che non presentano altri deficit, rispetto a quanto é invece riconosciuto e diagnosticato nei ragazzi e negli uomini. I pregiudizi nella percezione, la valutazione e la diagnosi d´autismo potrebbero giocare un ruolo nell´amplificare la distorta proporzione tra maschi e femmine. È inoltre importante notare che la proporzione tra i sessi nei (pochi) studi basati sulla popolazione con pieno accertamento é di molto minore che quella basata sugli studi basati sui dati clinici. Questo suggerirebbe possibili preconcetti nelle diagnosi.


Credenze pregiudizievoli


Studi suggeriscono il fatto che le ragazze tendenzialmente vengono diagnosticate piú in lá con gli anni rispetto ai ragazzi, e che perfino con livelli simili di gravitá nei sintomi, hanno meno possibilitá di essere diagnosticate. Questo supporterebbe l´idea che esista un pregiudizio nella fase di diagnosi.


Potrebbero esserci barriere diagnostiche ulteriori per le ragazze. Ad esempio, i resoconti dei genitori potrebbero essere condizionati da preconcetti culturali e aspettative sociali, in una maniera tale che ne ridurebbero il peso rispetto ad una diagnosi d´autismo. I genitori potrebbero aspettarsi un comportamento piú sociale da parte delle figlie che dai figli, e potrebbero quindi sollecitarlo e aiutare a dargli piú corpo. O potrebbero interpretare il comportamento delle loro figlie come piú sociale di quanto in effetti non sia.


Molte donne con autismo descrivono come usano strategie di camuffamento, come il copiare il comportamento, i vestiti e i tagli di capelli di una compagna di scuola o di lavoro. I sintomi dell´autismo potrebbero anche presentarsi in maniera in qualche modo diversa nelle donne: un comportamento un po´ appiccicoso nelle ragazze potrebbe essere meno facilmente riconoscibile dai clinici rispetto al classico atteggiamento distaccato dei ragazzi autistici.


Non é chiaro se le ragazze abbiano in gradazione minore comportamenti rigidi e ripetitivi, o se semplicemente, mostrino modelli che non corrispondono alla tipica figura (maschile) dell´autismo. Una ragazza che dice ad uno specialista che é interessata ai cavalli o ad una certa boy band, piuttosto che al sistema di trasporti, difficilmente fará sorgere sospetti di autismo, a meno che il clinico non sondi il terreno per un´insolita ristrettezza d´interesse, come il raccogliere solo fatti, o l´intensitá dell´interesse stesso.


Oltre alla spiegazione biologica per la preponderanza dell´autismo nei maschi, come il citato effetto protettivo femminile, sembra probabile che pesi la scarsa identificazione delle manifestazioni al femminile dell´autismo: forse un “effetto di mascheramento femminile”. I clinici dovranno forse indagare piú a fondo per trovare le caratteristiche sociali, di comunicazione e di rigiditá nelle donne e ragazze con autismo; chiedendo cosa preferiscono fare quando sono da sole, o quanto gli costi (in termini di stress e ansia) l´integrarsi socialmente.


Per esplorare in maniera appropriata la possibilitá di questo mascheramento al femminile e del pregiudizio a livello di diagnosi, sará essenziale per la ricerca uscire dalla clinica, per trovare ragazze e donne con tratti autistici forti che non hanno ricevuto una diagnosi. Abbiamo cominciato un lavoro del genere, usando il Twins Early Development Study (Studio sulle prime fasi di sviluppo dei gemelli) basato sulla popolazione, e misurando i tratti autistici con il Childhood Autism Spectrum Test (CAST, Test sullo spettro autistico nei bambini).


Katharina Dworzynski ha comparato ragazze con forti tratti autistici sul CAST all´etá di 8 anni, che in seguito erano oppure non erano state inserite, secondo i criteri diagnostici, nello spettro autistico all´etá di 10 fino ai 12 anni. Ha seguito poi lo stesso procedimento per i ragazzi. Tramite questa analisi, abbiamo scoperto che una bassa intelligenza e ulteriori problemi nel comportamento notati dagli insegnanti, distinguevano le ragazze diagnosticate da quelle non diagnosticate, ma che non valeva lo stesso per i ragazzi.


Questo risultato lascia intendere che le ragazze debbano provare difficoltá addizionali per passare la soglia della diagnosi, portando alla luce il fatto che i criteri e gli strumenti diagnostici correnti non sono ben accordati per individuare l´autismo in donne e ragazze ad alto funzionamento. D´altronde, in alternativa, é possibile che le ragazze con tratti forti d´autismo, ma non diagnosticate, gestiscano meglio i problemi rispetto ai ragazzi con sintomi di gravitá equivalente, suggerendo forse che ci sia una migliore compensazione per l´autismo da parte delle ragazze, laddove comunque non ci siano difficoltá ulteriori, come deficit intelletivi.


C´é comunque un effettivo rischio che le pratiche di ricerca correnti, che spesso escludono ragazze e donne dagli studi a causa della piccola quantitá di persone, stiano creando un circolo vizioso dove la nostra conoscenza dell´autismo é per la maggior parte una conoscenza dell´autismo maschile.


È vitale quindi la ricerca basata sulla popolazione, perché gli studi basati sui casi clinici corrono il rischio di portare solo conferme laddove esistano giá stereotipi e pregiudizi nel processo di diagnosi. Senza questi studi di popolazione sulle differenze tra i generi nell´autismo e nei tratti autistici, rimarrá poco chiaro fino a che punto le donne non ricevono una diagnosi d´autismo, e se in questi casi le donne “soffrano in silenzio” o raggiungano una vera compensazione, che rende la diagnosi non necessaria.


Francesca Happé é professoressa di neuroscienze cognitive all´Institute of Psychiatry al King´s College di Londra e ex-presidente dell´International Society of Autism Research (Societá Internazionale di ricerca sull´autismo).


Bibliografia

  1. Lai M.C. et al. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry 54, 11-24 (2015)
  2. Robinson E.B. et al. Proc. Natl. Acad. Sci. U S A 110, 5258-5262 (2013)
  3. Dworzynski K. et al. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry 51, 788-797 (2012)



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