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Carnitina, sviluppo cerebrale e autismo


Per alcune persone potrebbe essere necessario l´uso di integratori di carnitina.


Autore: Jessica Wright


Traduttore: Amigdala


Articolo divulgativo originale: Study links dietary supplement to brain development .


Referenza scientifica: Xie, Z., Jones, A., Deeney, J. T., Hur, S. K., & Bankaitis, V. A. (2016). Inborn errors of long-chain fatty acid β-oxidation link neural stem cell self-renewal to autism. Cell reports, 14(5), 991-999. .



Un recente studio suggerisce che in alcune donne durante la gravidanza, assumere integratori alimentari a base di carnitina può abbassare il rischio di avere un figlio con autismo.


Studi precedenti hanno accennato ad un legame tra autismo e un comune deficit genetico che impedisce al corpo di sintetizzare carnitina. La nuova scoperta, pubblicata il 9 febbraio in Cell Reports, suggerisce che questa molecola, un nutriente che si trova nella carne e latticini [e in alcuni vegetali, guarda tabella in fondo n.d.R.] gioca un ruolo cruciale nello sviluppo del cervello.


Il messaggio da portare a casa è che la carnitina è importante. E´ importante, ed è così importante da avere un ruolo precoce rispetto alle fasi in cui si pensa che si sviluppi l´autismo
sostiene Vytas Bankaitis, professore di medicina molecolare e cellulare nell´A&M University del Texas.


Nel corpo la carnitina aiuta a trasformare i grassi introdotti con la dieta in energia. La maggior parte delle persone sono in grado sia di produrla fisiologicamente sia di assorbirla dalla dieta. Ma circa 1 persona su 400 presenta una mutazione dell´enzima trimetillisina diossigenasi (TMLHE), che è necessario per la sintesi della carnitina. Bassi livelli di carnitina – sia per cause genetiche sia per deficit del nutriente – possono causare confusione, debolezza muscolare e bassi livelli di glicemia.


Fino ad ora nessuno era a conoscenza di come la mutazione dell´enzima potesse influenzare lo sviluppo del cervello. Per testare gli effetti della mutazione nello sviluppo cerebrale, i ricercatori hanno bloccato l´espressione del gene TMLHE in embrioni di topo e hanno scoperto che bassi livelli della sua espressione genica diminuiscono il numero delle staminali neuronali, le cellule precursori dei neuroni.


Un sottile legame

Fu un lavoro del 2012 che per primo evidenziò un possibile legame tra carnitina ed autismo. In questo studio di Arthur Beaudet, si osservò che la mutazione in TMLHE è più comune nei ragazzi con autismo in cui alcuni familiari avevano la condizione rispetto al gruppo di controllo.


L´anno scorso, il team di Beaudet al Baylor College of Medicine di Houston in Texas, ha pubblicato il caso di un bambino di 4 anni con la mutazione di TMLHE che ha avuto una regressione (perso le capacità linguistiche) e ha sviluppato altre caratteristiche autistiche. Dopo aver assunto supplementi di carnitina per tre mesi, il bambino è migliorato notevolmente, riacquistando la capacità di parlare e altre abilità.


Il legame tra la mutazione di TMLHE e il rischio di autismo è comunque debole. Lo studio del 2012 non ha trovato alcuna correlazione nelle famiglie che hanno un figlio con autismo. Il nuovo studio dà qualche credito all´associazione mostrando come questi difetti possono influenzare lo sviluppo cerebrale.


La pubblicazione permettere di attirare una maggiore attenzione al problema della carnitina nell´autismo
spiega Beaudet, che sta collaborando con i ricercatori per dare seguito alle loro nuove scoperte.


I ricercatori hanno iniettato RNA in grado di bloccare la produzione di TMLHE nel cervello di embrioni di topo dell´età di 12,5 giorni. Hanno poi restituito questi embrioni al grembo materno e hanno esaminato il loro cervello tre giorni più tardi.


Le cellule staminali neurali normalmente si dividono prima di differenziarsi in neuroni, in modo tale che il cervello possieda sempre un pool disponibile di staminali. Ma lo studio ha dimostrato che la perdita dell´enzima in qualche modo spinge entrambe le cellule figlie a diventare neuroni, diminuendo la riserva di cellule staminali del cervello. Reintrodurre il nutriente in fette di cervello embrionale deprivato dalla carnitina, ristabilisce quasi completamente il pool di cellule staminali neurali dopo 18 ore.


Cibo per il cervello

Queste scoperte, sostiene Bankaitis, mostrano che le cellule staminali neuronali necessitano di carnitina per funzionare normalmente.


Lo studio non rafforza il legame genetico tra la mutazione di TMLHE e l´autismo, che è “debole come non mai” come afferma Cecilia Giulivi, professore di biologia molecolare all´Università della California a Davis, che non è stata coinvolta nello studio. Se la mancanza di carnitina contribuisce al rischio di autismo, non è chiaro ancora quando la sua assenza sia più problematica, ma legando il nutriente allo sviluppo cerebrale, il nuovo studio suggerisce che potrebbe essere cruciale in utero.


Se fosse così, sostiene Bankaitis, sarebbe opportuno che alcune donne assumessero carnitina durante la gravidanza. Una gestante vegana, per esempio, potrebbe avere poca carnitina nella sua dieta e dovrebbe assumere supplementi di tale nutriente per rafforzare lo sviluppo cerebrale del proprio figlio. Neonati affetti dalla mutazione di TMHLE possono ottenere benefici da integratori a base di carnitina durante il periodo di introduzione nella dieta di cibi solidi a basso contenuto di tale nutriente.


Il team di Beaudet ha realizzato diversi ceppi di topi incapaci di sintetizzare carnitina, includendo la perdita del gene TMLHE. Il prossimo passo sarà osservare come ad una diminuzione di livelli di TMLHE venga influenzato il comportamento nel topo, e infine esaminare l´effetto della somministrazione di carnitina a differenti età.


Alimento Carnitina
mg/100g
  Alimento Carnitina
mg/100g
Prodotti animali   Prodotti vegetali
Carne di pecora 210,0   Mela 3,1
Carne di cammello 130,0   Pomodoro 2,9
Carne di agnello 80,0   Pera 2,7
Carne di manzo 60,0   Riso 1,8
Carne di maiale 32,5   Pesca 1,6
Carne di coniglio 20,0   Avocado 1,2
Carne di pollo 7,5   Uva 1,1
Latte di pecora 10,0   Farina 1,0
Latte di vacca 3,0   Pane 0,2
Latte di capra 3,1   Patata 0,0
Latte di donna 0,9   Carota 0,0
Uova 0,8   Spinaci 0,0
Pesce (media) 5,0   Arancia 0,0


Bibliografia

  1. Xie Z. et al. Cell Rep. 14, 991-999 (2016)
  2. Celestino-Soper P.B. et al. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 109, 7974-7981 (2012)
  3. Ziats M.N. et al. Am. J. Med. Genet. A. 167A, 2162-2167 (2015)



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