Secondo gli studi più recenti l´autismo e più in generale lo spettro autistico deve la sua eziologia ad una componente genetica raramente riducibile al malfunzionamento di un singolo gene, ma al contributo di diverse anomalie genetiche in interazione tra loro e con l´ambiente.
Diversi studi si stanno svolgendo riguardo il ruolo dell´ambiente nello sviluppo di condizioni dello spettro autistico e sondano il possibile contributo di agenti infettivi, sostanze chimiche, ormoni, farmaci, deficit nutrizionali ed altri fattori come l´età dei genitori, complicanze durante il parto e lo stress.
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