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Acido folico e autismo

UImportanza dell´Acido Folico nella prevenzione dei disturbi dell´umore e del comportamento nell´autismo.


Autori dello studio: Vasquez K, Kuizon S, Junaid M, Idrissi AE.

Articolo scientifico originale: The Effect of Folic Acid on GABA(A)-B 1 Receptor Subunit.


Riportato e annotato da Letizia Bernardi Cavalieri


L´assunzione di acido folico migliora i circuiti inibotori del cervello e quindi potrebbe portare a miglioramenti nei problemi di umore e comportamento delle persone nello Spettro Autistico.




L´autismo include una varietà di disturbi comportamentali e cognitivi nello sviluppo infantile, disturbi che si manifestano attraverso deficit dell´interazione sociale, disturbi della comunicazione, comportamenti ripetitivi, e / o interessi limitati.


Molte ricerche si sono dedicate a cercare i geni che potrebbero essere responsabili dell´autismo, ma in tutti gli studi la percentuale dei casi attribuibili ad un gene o all´altro era sempre inferiore al 10%.


La percentuale dell´autismo è però aumentata negli ultimi dieci anni e l´ipotesi più accreditata è che ci siano componenti ambientali, di tipo epigenetico, che portano a questo aumento.


Ci sono diversi report che descrivono alcuni meccanismi epigenetici che controllano la regolazione dell´espressione genica come causa probabile per l´autismo.


L´acido folico (FA) è una vitamina del gruppo B (B9). Non viene prodotto dall´organismo ma deve essere assunto con il cibo e dalla flora batterica intestinale. È essenziale per la sintesi del DNA e delle proteine e per la formazione dell´emoglobina, ed è particolarmente importante per i tessuti che vanno incontro a processi di proliferazione e differenziazione, come i tessuti embrionali.


L´Acido Folico è notoriamente proposto alle donne in gravidanza perché contribuisce allo sviluppo del condotto neurale, che comincia la sua formazione subito dopo il concepimento e diventa in seguito la colonna vertebrale del bambino e la sua carenza comporta malformazioni nello sviluppo del Sistema Nervoso Centrale.


La riduzione dei suoi valori può causare cambiamenti epigenetici, modificazioni chimiche del genoma che costituiscono “correzioni” stabili, a lungo termine, ma anche reversibili e che influenzano il funzionamento dei geni. L´acido folico rientra tra di fattori che determinano modificazioni epigenetiche nel feto durante la gravidanza, tra cui la vitamina B12, lo stress, il fumo di sigaretta. Bisogna considerare che il fabbisogno di acido folico in gravidanza raddoppia mentre ci possono essere errori dietetici che lo riducono, ma anche difetti di metilazione dovuti ad un polimorfismo molto comune come il MTHFR (recettore dei folati) che ne impedisce il corretto assorbimento. Negli adulti, la carenza di acido folico può manifestarsi anche con l´anemia megaloblastica. Inoltre, questa carenza è spesso associata a scarso assorbimento di altri oligonutrienti (zinco, vitamina B12) che sono, a loro volta, ulteriori fattori di rischio teratogeno (come i difetti del tubo neurale).


Una riduzione dell´assorbimento di acido folico, e/o un conseguente aumento del fabbisogno, possono derivare anche dall´assunzione di alcuni farmaci, da un elevato consumo di alcol, dal diabete mellito insulino-dipendente, dalla celiachia.


Anche la via GABAergica è stata molto indagata nell´autismo perché è coinvolta nella neurotrasmissione inibitoria nel sistema nervoso centrale e svolge un ruolo fondamentale durante le prime fasi dello sviluppo embrionale.


Il GABA rappresenta di fatto il neurotrasmettitore inibitore (il “freno”) più abbondante a livello cerebrale. Più del 30% di tutte le sinapsi centrali sono di tipo gabaergico. L´autismo può comportare difetti o deregolamentazione del pathway del recettore GABAergico nel cervello.


Il blocco dell´acido gamma-aminobutirrico nel recettore è stato individuato da altri studi clinici come possibile responsabile nell´innesco dell´autismo. Nello studio condotto da Vasquez K ed altri, presso il Dipartimento di Biologia dell´ Università di Staten Island, negli Stati Uniti d´America, è stata indagata l´espressione del GABRB1 come risposta alla supplementazione di acido folico nelle cellule neuronali (GABRB1 è il gene che codifica per il recettore GABA). Le analisi Western blot (tecnica che permette di individuare la presenza di una proteina all´interno di altre) hanno effettivamente dimostrato che i livelli di proteina GABRB1aumentano in modo “dipendente” nelle cellule trattate con alta concentrazione di Acido Folico.


Un´aumentata espressione di GABRB1 dipendente dalla somministrazione di Acido Folico è stata ulteriormente confermata a livello di mRNA mediante RT-PCR quantitativa.


I risultati dello studio hanno suggerito che il controllo epigenetico dell´espressione genica dipendente dal quantitativo di Acido Folico può influenzare l´espressione del recettore GABRB1 e disturbare la trasmissione sinaptica inibitoria durante lo sviluppo embrionale.
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