Si stima che il contributo genetico dello Spettro Autistico sia particolarmente alto anche se entrando nel dettaglio dell´interazione gene-ambiente o di danni ambientali nei primissimi mesi di gravidanza la percentuale può lievemente diminuire, studi recenti hanno infatti mostrato che buona parte di questa percentuale deriva da interazioni gene-ambiente o ambiente condiviso durante la gestazione. Nonostante questo l´Autismo rimane la condizione psichiatrica in cui l´impatto della genetica e dell´ereditarietà hanno il maggior peso. A fronte di ciò molti genitori e professionisti non specializzati non sanno come muoversi o come leggere i diversi fattori biologici che intervengono nel creare il quadro comportamentale autistico e di come questi interagiscono tra loro e con l´ambiente per creare la peculiarità di ogni quadro clinico.
Cluster Analysis of Autistic Patients Based on Principal Pathogenetic Components (abstract)
Abbiamo recentemente descritto quattro componenti patogenetici principali nell´autismo: (I) circadiano e disfunzioni sensoriali, (II) anomalie del sistema immunitario, (III) di ritardo dello sviluppo neurologico, e (IV) comportamenti stereotipati. Utilizzando il clustering gerarchico e k-means, gli stessi 245 pazienti valutati nella nostra analisi delle componenti principali può essere suddiviso in quattro gruppi: (a) 43 (17,6%) hanno importanti anomalie del sistema immunitario, accompagnati da alcuni problemi circadiani e sensoriali, (b) 44 (18,0%) mostra importanti disfunzioni del ritmo circadiano e sensoriali, con pochi o nessun sintomo immunitario; (c) stereotipie predominano in 75 (31,0%) e (d) 83 (33,9%) mostrano una miscela di tutti e quattro i componenti, con maggiori comportamenti distruttivi e ritardo mentale. La componente "immune" fornisce il maggior contributo alla varianza fenotipica (P = 2,7 x 10 (-45)), seguito da "comportamenti stereotipati". Questi gruppi di pazienti potrebbero differire in basi genetiche e del sistema immunitario, traiettorie di sviluppo, e la risposta al trattamento.
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