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Categorie: Ricerca

La genetica a cavallo tra le etichette

Quando i cromosomi si replicano, avviene uno scambio di materiale genetico tra diversi cromosomi, senza una significativa perdita di materiale genetico. Questo scambio, conosciuto sotto il nome di anomalia cromosomica bilanciata (balanced chromosomal abnormality- BCA), puo´ provocare dei riaccomodamenti nel codice genetico. Il codice genetico puo´ essere disturbato a differenti zone (loci) distinte e in differenti gruppi di geni, e alcuni sono già sospettati di essere coinvolti in molteplici

Lo sguardo “caldo” dell´autismo: Intervista con Alessio Liberati

E´ stato dimostrato che uno degli indicatori più precoci dell´autismo è una differenza nello sviluppo dell´attenzione visiva congiunta, quella che si esprime, ad esempio, nel seguire lo sguardo di una persona di fronte a noi sino a fissare lo stesso oggetto che quella persona sta fissando. Le rilevazioni effettuate da questo studio hanno riguardato proprio il modo in cui lo sguardo di una persona autistica ispeziona i visi.

Genetica e ambiente, i diversi autismi: intervista con Roberto Sacco

Si stima che il contributo genetico dello Spettro Autistico sia particolarmente alto anche se entrando nel dettaglio dell´interazione gene-ambiente o di danni ambientali nei primissimi mesi di gravidanza la percentuale può lievemente diminuire, studi recenti hanno infatti mostrato che buona parte di questa percentuale deriva da interazioni gene-ambiente o ambiente condiviso durante la gestazione. Nonostante questo l´Autismo rimane la condizione psichiatrica in cui l´impatto della genetica e dell´ereditarietà hanno il maggior peso. A fronte di ciò molti genitori e professionisti non specializzati non sanno come muoversi o come leggere i diversi fattori biologici che intervengono nel creare il quadro comportamentale autistico e di come questi interagiscono tra loro e con l´ambiente per creare la peculiarità di ogni quadro clinico.

Aditi Ahankardass: un secondo parere sui disturbi dello sviluppo

I disturbi dello sviluppo nei bambini sono normalmente diagnosticati mediante l´osservazione del comportamento, ma Aditi Shankardass era certa che si sarebbe dovuto osservarne direttamente il cervello. Ora ci spiega come il particolare strumento usato per l´EEG nel suo laboratorio abbia rivelato diagnosi sbagliate e trasformato la vita dei bambini.

La storia psichiatrica familiare modella gli interessi intellettuali?

Studi relativi alle famiglie di importanti artisti hanno trovato una maggiore incidenza di depressione mentre relativamente ad eminenti e creativi scienziati hanno trovato una minore incidenza di disordini affettivi. Nel caso dei disordini dello sviluppo, una prevalenza maggiore di condizioni dello spettro autistico (ASD) è stata riscontrata nelle famiglie di matematici, fisici e ingegneri.

Insulina e autismo: una review degli studi degli ultimi 10 anni

Le condizioni dello spettro autistico (ASD) sono causate prevalentemente da fattori genetici con l´addizionale contributo di fattori di rischio ambientali. Entrambe le cause possono avere molteplici origini e sviluppi e ancora non sono perfettamente conosciute. L´individuazione dei fattori di rischio ambientali può migliorare sia la prevenzione che lo sviluppo di terapie adeguate. Tra i fattori oggetto di esame c’è la il circuito neurologico in cui è coinvolta l´insulina e quindi sia la familiarità

La spiegazione ufficiale per l´eliminazione della Sindrome di Asperger dal manuale diagnostico

Resoconto originale in inglese da parte del workgroup dell´APA per la revisione del manuale diagnostico: 299.80 Asperger´s Disorder – Rationale

Sistemi di credenze religione nell´autismo ad alto funzionamento ed Asperger

La scienza cognitiva della religiosità è un campo recente di studio che cerca di comprendere le credenze religiose come un fenomeno emergente dai normali processi cognitivi come lo stile di elaborazione cognitiva, la teoria della mente e l´imposizione di struttura sul disordine.

Il particolare set di competenze e differenze tipiche dello spettro autistico tendono a spostare l´ago della bilancia (pur mantenendo una distribuzione su tutte le possibili credenze) verso l´ateismo o l´agnosticismo.

Risperidone e Autismo (Formulazione, effetti, review degli studi)

Il Risperidone è un antipsicotico atipico (o di seconda generazione) (Healy, 2009), spesso venduto sotto il nome commerciale di Risperdal. E´ stato usato per il trattamento della schizofrenia (compresa quella adolescenziale), il disturbo schizoaffettivo e gli stati misti/maniacali associati al disturbo bipolare, nonché per l´irritabilità nello spettro autistico. Effetti indesiderati sono l´aumento di peso, problemi metabolici, discinesia tardiva e sindrome neurolettica maligna. Il Risperidone così come altri antipsicotici aumenta il rischio di morte in pazienti con demenza e non va usato in casi di insufficienza epatica e renale (AHFS, 2011).