Una nuova sindrome per l´autismo recessivo
Identificata una nuova mutazione che causa una sindrome recessiva autistica postenzialmente trattabile. Autori dello studio: Gaia Novarino, Joseph G. Gleeson et allRiportato da David Vagni Articolo originale: Mutations in BCKD-kinase Lead to a Potentially Treatable Form of Autism with Epilepsy Le condizioni dello spettro autistico sono caratterizzate da una costellazioni