di Angie Voyles Askham
Le persone autistiche presentano modelli di sviluppo cerebrale distinti, che talvolta si traducono in differenze nella struttura del cervello. Ecco cosa sappiamo di queste differenze.
L’autismo è una condizione del neurosviluppo. Sebbene sia diagnosticato in base alla presenza di due comportamenti fondamentali – interessi ristretti e comportamenti ripetitivi, nonché difficoltà con le interazioni sociali e la comunicazione – si pensa che questi tratti sorgano a causa di alterazioni nel modo in cui le diverse parti del cervello si formano e connettono una all’altra.
Nessuna ricerca ha scoperto una struttura cerebrale “caratteristica” per l’autismo, il che significa che nessun singolo pattern di cambiamenti appare in ogni persona autistica. Gli studi sulla struttura del cervello spesso danno risultati dissimili: c’è una grande varietà tra gli individui in generale. Ma alcune tendenze hanno cominciato ad emergere in sottoinsiemi di persone autistiche. Queste differenze potrebbero un giorno fornire alcune informazioni su come funzioni il cervello di alcune persone autistiche. Possono anche indicare trattamenti su misura per particolari sottotipi di autismo.
Ecco cosa sappiamo su come la struttura del cervello differisce tra le persone con e senza autismo.
Quali regioni del cervello sono note per essere strutturalmente diverse tra persone autistiche e non autistiche?
Gli studi che utilizzano una tecnica di scansione cerebrale chiamata risonanza magnetica (MRI) hanno evidenziato alcune regioni del cervello sono strutturalmente distinte nelle persone con autismo.
I bambini e gli adolescenti autistici hanno spesso un ippocampo allargato, l’area del cervello responsabile della formazione e della conservazione dei ricordi. Questo lo suggeriscono diversi studi, ma non è chiaro se tale differenza persista nell’adolescenza e nell’età adulta.
Anche la dimensione dell’amigdala sembra differire tra le persone con e senza autismo, sebbene ricercatori di diversi laboratori abbiano ottenuto risultati contrastanti. Alcuni studiosi hanno scoperto che le persone con autismo hanno un’amigdala più piccola rispetto alle persone senza autismo, o che le loro amigdale sono più piccole solo se hanno anche ansia. Altri hanno scoperto che i bambini autistici hanno l’amigdala ingrossata all’inizio dello sviluppo, e che la differenza si attenua nel tempo.
Le persone autistiche hanno una ridotta quantità di tessuto cerebrale in parti del cervelletto, la struttura cerebrale alla base del cranio, secondo una meta-analisi di 17 studi di imaging. Gli scienziati hanno a lungo pensato che il cervelletto coordinasse principalmente i movimenti, ma ora capiscono che svolge un ruolo anche nella cognizione e nell’interazione sociale.
A un livello più globale, la corteccia – lo strato esterno del cervello – sembra avere un diverso pattern di spessore nelle persone con e senza autismo. Uno studio del 2020 suggerisce che questa differenza segua le alterazioni di un singolo tipo di neurone durante lo sviluppo.
Come cambiano queste differenze strutturali durante lo sviluppo?
Secondo numerosi studi, alcuni bambini a cui in seguito viene diagnosticato l’autismo hanno una crescita insolitamente rapida di alcune regioni del cervello. Rispetto ai loro coetanei non autistici, i bambini autistici hanno un’espansione significativamente più rapida della superficie della loro corteccia dai 6 ai 12 mesi di età. Nel secondo anno di vita, il volume del cervello aumenta molto più velocemente nei bambini autistici rispetto ai loro coetanei non autistici.
I risultati supportano ricerche precedenti che vedevano teste e cervelli ingranditi in una frazione di persone autistiche: la loro corteccia sembra espandersi troppo rapidamente durante l’infanzia e la prima infanzia, anche prima che i tratti dell’autismo possano essere rilevati comportamentalmente. Durante la tarda infanzia, i cervelli neurotipici continuano a crescere di dimensioni; nell’età adulta, iniziano a ridursi. Al contrario, il cervello di alcune persone con autismo inizia a rimpicciolirsi prematuramente, prima dei 20 anni.
Alcuni bambini a cui in seguito viene diagnosticato l’autismo hanno anche un eccesso di liquido cerebrospinale (il liquido che circonda il cervello) rispetto ai loro coetanei non autistici. Ciò può contribuire ad avere una testa allargata. Quelli con più liquidi tendono ad avere anche i tratti di autismo più evidenti più avanti nella vita. Il liquido in eccesso compare già a partire dai 6 mesi di età e persiste fino ai 39 anni.
E la struttura delle connessioni tra le regioni del cervello?
Un solido corpo di prove suggerisce che anche la materia bianca, i fasci di lunghe fibre neuronali che collegano le regioni del cervello, è alterata nelle persone con autismo. I ricercatori in genere deducono la struttura della materia bianca utilizzando una tecnica chiamata MRI a diffusione, che misura il flusso d’acqua in tutto il cervello.
Le persone che mancano in tutto o in parte di un tratto di sostanza bianca chiamata corpo calloso, che collega i due emisferi del cervello, hanno una maggiore probabilità di essere autistiche o avere tratti della condizione. Il corpo calloso contiene molte connessioni a lungo raggio che si estendono in tutto il cervello. Il fatto che l’interruzione di tali connessioni possa portare a tratti di autismo supporta la teoria della connettività dell’autismo.
I bambini in età prescolare con autismo mostrano differenze significative nella struttura di più tratti di sostanza bianca, secondo uno studio del 2020. Anche i bambini e gli adolescenti autistici mostrano alterazioni della sostanza bianca in tutto il cervello.
Ci sono differenze di sesso nella struttura cerebrale delle persone con autismo?
Non è chiaro. Identificare le differenze di sesso nell’autismo rimane difficile perché a meno ragazze rispetto ai ragazzi viene diagnosticato l’autismo, afferma Mark Shen, assistente professore di psichiatria presso l’Università della Carolina del Nord a Chapel Hill.
Tuttavia, alcuni studi recenti hanno fatto emergere indizi di differenze cerebrali di genere nell’autismo. Uno studio del 2020 ha mostrato che l’amigdala è più colpita nelle ragazze autistiche che nei ragazzi autistici. Un’amigdala allargata è associata a problemi emotivi più gravi, in particolare nelle ragazze autistiche, secondo altri lavori.
I cambiamenti della sostanza bianca nei bambini in età prescolare con autismo differiscono anche in base al sesso. Le ragazze autistiche hanno una maggiore integrità strutturale nel corpo calloso rispetto alle ragazze non autistiche. Tale misura è inferiore nei ragazzi autistici rispetto ai ragazzi non autistici.
Altre differenze strutturali, come il tasso di crescita del cervello e la quantità di liquido cerebrospinale, appaiono simili tra i sessi.
Perché è importante studiare la struttura del cervello nell’autismo?
Poiché l’autismo è una condizione eterogenea, “quando parliamo di autismo, probabilmente stiamo parlando di diversi sottotipi biologici”, dice Shen.
Anche se non tutti i bambini a cui viene successivamente diagnosticato l’autismo avranno un eccesso di liquido cerebrale a 6 mesi di età, e non tutti gli adulti autistici hanno un corpo calloso sottosviluppato, saperne di più su questi sottotipi può aiutare i ricercatori a sviluppare trattamenti a base biologica per le persone con autismo.
Inoltre, trovare biomarcatori strutturali in grado di identificare i sottotipi di autismo in modo non invasivo, anche prima che i comportamenti di autismo possano essere rilevati, aiuterà a “spostare l’ago prima” per le diagnosi di autismo, afferma Shen.
Link all’articolo originale: Brain structure changes in autism, explained
