L’Età della Diagnosi di Autismo Racconta Traiettorie Diverse, Non Gravità Diverse

di David Vagni

Ti è mai capitato di sentire parlare di due persone autistiche e pensare: “Ma come è possibile che abbiano la stessa diagnosi? Sembrano così diverse?” o che vi abbiano detto: “Ma come avete fatto a non accorgervene prima?”

Queste domande, che genitori, insegnanti e professionisti si pongono costantemente, hanno finalmente trovato risposte concrete grazie a uno studio appena pubblicato su Nature da un team internazionale di ricercatori. La risposta che emerge è allo stesso tempo sorprendente e illuminante: l’autismo diagnosticato in età diverse potrebbe non essere solo la stessa condizione “scoperta” prima o dopo, ma riflettere percorsi di sviluppo e basi genetiche parzialmente distinte.

La Domanda che Ha Dato Inizio a Tutto

Storicamente, fin dalle prime descrizioni di Leo Kanner e Hans Asperger negli anni ’40, l’autismo è stato concepito come una condizione che emerge nella prima infanzia. Eppure, negli ultimi decenni qualcosa è cambiato: sempre più persone ricevono una diagnosi di autismo durante l’adolescenza o addirittura in età adulta.

Inizialmente si pensava che questo riflettesse semplicemente una maggiore consapevolezza, migliori strumenti diagnostici o il superamento di alcuni stereotipi (come l’idea che le ragazze non possano essere autistiche). E in parte è così.

Ma i ricercatori hanno cominciato a chiedersi: e se ci fosse qualcosa di più profondo? E se l’età alla diagnosi riflettesse differenze reali nello sviluppo e nella biologia?

Questa domanda ha portato a uno studio molto ampio che ha coinvolto decine di migliaia di persone attraverso diversi continenti, combinando dati longitudinali (cioè raccolti nel tempo) con analisi genetiche all’avanguardia.

📖 Cos'è uno Studio Longitudinale? Uno studio longitudinale segue le stesse persone nel tempo, raccogliendo dati a intervalli regolari (per esempio ogni due anni). È come fare tante "fotografie" della stessa persona a diverse età, permettendo di vedere come cambia e si sviluppa. È diverso da uno studio "trasversale", che fotografa persone diverse di età diverse nello stesso momento.

Due Traiettorie, Due Storie

La prima parte dello studio ha seguito bambini autistici in quattro diverse coorti di nascita nel Regno Unito, Australia e Irlanda, raccogliendo dati sullo sviluppo socioemozionale e comportamentale per anni, dall’infanzia all’adolescenza.

I ricercatori hanno utilizzato uno strumento chiamato Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ), un questionario compilato dai genitori che valuta cinque aree: sintomi emotivi, problemi di condotta, iperattività/disattenzione, problemi con i pari e comportamenti prosociali. Non è uno strumento specifico per l’autismo, ma misura aspetti del benessere socioemozionale che sono rilevanti per capire come sta andando un bambino nella vita quotidiana.

Quello che Hanno Scoperto

Analizzando le risposte raccolte anno dopo anno, i ricercatori hanno identificato due traiettorie distinte di sviluppo socioemozionale tra i bambini autistici:

• Traiettoria 1 – “Emergenza Precoce”: Un gruppo di bambini mostrava difficoltà socioemozionali e comportamentali evidenti già nella prima infanzia (intorno ai 3-5 anni), che rimanevano relativamente stabili o si attenuavano leggermente crescendo. Questi bambini tendevano a ricevere una diagnosi di autismo prima, tipicamente durante l’infanzia.
• Traiettoria 2 – “Emergenza Tardiva”: Un altro gruppo di bambini mostrava meno difficoltà nella prima infanzia, ma queste aumentavano progressivamente durante la tarda infanzia e soprattutto in adolescenza. Questi bambini tendevano a ricevere una diagnosi più tardi, spesso dopo i 10-11 anni.

Pensa a questo come a due percorsi diversi su una montagna: entrambi portano alla vetta (la diagnosi di autismo), ma uno è più ripido all’inizio e poi si livella, mentre l’altro parte più dolce ma diventa più impegnativo salendo.

Perché Questa Differenza È Importante

Questa scoperta ha profonde implicazioni pratiche. Significa che quando un genitore dice: “Mio figlio stava andando bene fino all’adolescenza, poi le cose sono cambiate”, non sta necessariamente fraintendendo o ricordando male. Sta descrivendo una traiettoria di sviluppo reale e documentata.

Le analisi hanno anche mostrato che queste traiettorie spiegano una percentuale sostanziale della variazione nell’età di diagnosi – dal 12% al 30% a seconda della coorte, che è molto più di quanto spiegano fattori come il livello socioeconomico della famiglia o l’etnia (che tipicamente spiegano meno del 5%).

La Genetica Entra in Gioco

A questo punto, i ricercatori hanno fatto un salto di scala. Hanno raccolto dati genetici da quasi 50.000 persone autistiche e le loro famiglie, principalmente attraverso due grandi studi: uno danese (iPSYCH) e uno statunitense (SPARK).

La domanda era: l’età alla diagnosi è influenzata dalla genetica? E se sì, come?

L’Eredità dell’Età di Diagnosi

Per prima cosa, hanno scoperto che circa l’11% della variazione nell’età di diagnosi può essere spiegata da varianti genetiche comuni. Potrebbe sembrare poco, ma è comparabile o superiore a quanto spiegano molti fattori clinici e sociodemografici messi insieme.

Questo 11% rimaneva stabile anche quando i ricercatori controllavano per fattori come:

• La gravità dei sintomi autistici
• La presenza di disabilità intellettiva
• Il livello socioeconomico della famiglia
• L’accesso ai servizi sanitari

In altre parole, la genetica contribuisce all’età di diagnosi indipendentemente da questi altri fattori. Non è che chi ha più varianti genetiche associate all’autismo viene semplicemente diagnosticato prima perché ha sintomi più evidenti. C’è qualcosa di più sottile in gioco.

🔬 Approfondimento Tecnico: Cos'è l'Ereditabilità SNP-Based? L'ereditabilità SNP-based (h²) misura quanto della variabilità di un tratto nella popolazione può essere spiegata dalle varianti genetiche comuni (SNP - Single Nucleotide Polymorphisms). Un h² dell'11% significa che se prendi 100 persone autistiche con età di diagnosi diverse, circa 11 unità di quella differenza sono attribuibili alle loro diverse varianti genetiche comuni. È stata calcolata usando GCTA-GREML, un metodo statistico che confronta la somiglianza genetica tra persone non imparentate con la somiglianza nei loro fenotipi (le caratteristiche osservabili).

Due Fattori Poligenici: Il Cuore della Scoperta

Ma la vera svolta è arrivata quando i ricercatori hanno analizzato diversi studi genetici sull’autismo condotti in popolazioni e momenti diversi. Hanno notato qualcosa di curioso: la correlazione genetica tra questi studi variava sistematicamente in base all’età media di diagnosi dei partecipanti.

In parole semplici: studi su persone diagnosticate precocemente e studi su persone diagnosticate tardivamente sembravano catturare in parte aspetti genetici diversi dell’autismo.

Usando tecniche statistiche avanzate (genomic SEM), hanno testato diversi modelli per spiegare questa eterogeneità genetica. Il modello migliore prevedeva due fattori poligenici parzialmente indipendenti:

• Fattore 1 – “Autismo a Emergenza Precoce”: Associato a diagnosi nell’infanzia, difficoltà sociali e comunicative evidenti dalla prima infanzia, ma correlazioni genetiche lievi con ADHD e ansia (r_g = 0.2).
• Fattore 2 – “Autismo a Emergenza Tardiva”: Associato a diagnosi in adolescenza o più tardi, maggiori difficoltà socioemozionali in adolescenza, e correlazioni genetiche elevate con ADHD (r_g = 0.6), depressione (r_g = 0.5), ansia (r_g = 0.6), PTSD (r_g = 0.6), maltrattamento (r_g = 0.5) e maggiore vulnerabilità per altre condizioni di salute mentale.

I due fattori mostrano una correlazione genetica moderata (rg = 0.38), suggerendo che condividono circa il 15% della loro base genetica, ma sono in larga parte distinti.

💡 Un Risultato Sorprendente e Importante. Entrambi i fattori poligenici – sia quello associato alla diagnosi precoce che quello associato alla diagnosi tardiva – mostrano correlazioni genetiche positive con il QI e il successo accademico. Questo è cruciale perché ci dice che la differenza tra i due profili non è una questione di "gravità" o di presenza/assenza di disabilità intellettiva. Non è che chi viene diagnosticato prima ha "autismo più grave" e chi viene diagnosticato dopo ha "autismo più leggero". Sono semplicemente due percorsi diversi, entrambi compatibili con buone capacità cognitive. La differenza sta nel timing dello sviluppo e nel profilo di co-occorrenza con altre condizioni, non nel livello di funzionamento intellettivo.

E Quindi? Cosa Significa Tutto Questo per Noi

Questa ricerca non è solo un esercizio accademico. Ha implicazioni profonde e concrete:

1. Validazione delle Esperienze

Per i genitori che hanno sempre sentito dire “Ma da piccolo sembrava normale”, questo studio offre una validazione scientifica: sì, esistono percorsi di sviluppo in cui le caratteristiche autistiche diventano più evidenti più tardi. Non è che “non notavate i segnali” o “vi siete inventati tutto”. È una traiettoria reale e documentata.

2. Ripensare la Diagnosi Tardiva

Una diagnosi tardiva non significa necessariamente “autismo lieve”, “diagnosi sbagliata” o “mancata diagnosi”. Significa piuttosto un profilo di sviluppo diverso, che può includere una maggiore vulnerabilità per difficoltà di salute mentale in adolescenza.

Questo ci porta a una considerazione importante: le persone autistiche diagnosticate più tardi hanno tassi più elevati di depressione, ansia e altri problemi di salute mentale. Questo studio suggerisce che parte di questa associazione potrebbe avere radici genetiche condivise, non essere solo una conseguenza della diagnosi tardiva o della mancanza di supporto (anche se questi fattori rimangono importantissimi).

3. Interventi Personalizzati

Se esistono davvero due (o più) percorsi di sviluppo nell’autismo, questo suggerisce che potremmo aver bisogno di approcci di supporto diversi a seconda del profilo:

• Per bambini con traiettoria a emergenza precoce: intervento precoce intensivo su abilità sociali e comunicative.
• Per ragazzi con traiettoria a emergenza tardiva: maggiore attenzione alla salute mentale e al supporto durante le transizioni critiche (passaggio alla scuola media, adolescenza).

4. Ricerca Futura

Questa ricerca apre molte porte:

• Possiamo identificare questi profili precocemente per anticipare i bisogni?
• Ci sono fattori ambientali che influenzano quale traiettoria un bambino seguirà?
• I programmi di intervento potrebbero essere adattati in base al profilo genetico e di sviluppo?

Due Precisazioni Fondamentali

Le Traiettorie Non Giustificano i Ritardi Diagnostici

È fondamentale essere chiari su questo punto: l’esistenza di una traiettoria a “emergenza tardiva” NON significa che tutte le diagnosi tardive siano inevitabili o accettabili.

Ci sono ancora moltissimi casi in cui la diagnosi arriva tardi per ragioni che non hanno nulla a che fare con la biologia.

Questo studio ci dice che esiste un sottoinsieme di persone autistiche il cui profilo di sviluppo rende la diagnosi precoce oggettivamente più difficile. Ma non ci dice che le barriere sistemiche siano scomparse o giustificate.

PTSD e Maltrattamenti: Correlazione Genetica, Non Causalità

Potresti aver notato un dato che può sembrare inquietante: il fattore poligenico associato alla diagnosi tardiva mostra correlazioni genetiche elevate con PTSD e maltrattamento infantile (rg ≈ 0.5-0.6).

Questo solleva una domanda legittima: potrebbe essere che stiamo scambiando per autismo quello che in realtà è “pseudoautismo” legato al trauma?

Anche se alcune reazioni dei maltrattamenti e del PTSD possono ricordare l’autismo, la risposta è no.

Una correlazione genetica significa che alcune delle stesse varianti genetiche comuni sono associate sia all’autismo a emergenza tardiva che alla vulnerabilità al PTSD o al maltrattamento. Ma questo NON significa che il trauma causi l’autismo o che l’autismo sia in realtà trauma mascherato.

Ci sono diverse spiegazioni più plausibili:

• Vulnerabilità condivisa: Le stesse varianti genetiche che influenzano come il cervello si sviluppa in modo autistico possono anche influenzare come il cervello risponde allo stress e agli eventi traumatici. Le persone autistiche possono elaborare e rispondere agli eventi stressanti in modo diverso dalle persone non autistiche, il che potrebbe influenzare la probabilità di sviluppare PTSD dopo un trauma. Questo non significa che il trauma crei l’autismo, ma che autismo e trauma interagiscono in modi complessi.
• Rischio aumentato di esposizione: Le persone autistiche, purtroppo, hanno un rischio maggiore di subire maltrattamenti e bullismo. Le caratteristiche che rendono qualcuno autistico (difficoltà nella comunicazione sociale, comportamenti atipici) possono anche renderlo più vulnerabile a essere preso di mira. In questo caso, l’autismo viene prima e aumenta l’esposizione al trauma, non viceversa. Una diagnosi tardiva spesso espone ad un numero maggiore di eventi avversi mancando “protezione” nell’infanzia.

Inoltre, lo studio include analisi “within-family” (all’interno della stessa famiglia) che controllano per gli effetti ambientali condivisi, e le associazioni genetiche rimangono significative. Questo suggerisce fortemente che non si tratta di confusione tra autismo e trauma.

La co-occorrenza di autismo e trauma è reale, frequente, e richiede approcci integrati che riconoscano entrambe le dimensioni.

Una Nuova Lente per Guardare l’Autismo

Questo studio ci invita a ripensare l’autismo non come un’unica condizione monolitica, ma come un termine ombrello che raccoglie percorsi di sviluppo diversi, con basi biologiche parzialmente distinte.

L’Autismo rimane eterogeneo: Anche all’interno di ogni “traiettoria”, c’è moltissima variabilità individuale. Questi due fattori non sono categorie rigide, ma tendenze statistiche che si sovrappongono.

È un po’ come scoprire che quello che chiamavamo “febbre” in realtà comprende meccanismi biologici diversi a seconda della causa sottostante (infezione batterica, virale, infiammatoria). Non significa che la febbre non esista come esperienza reale, ma che comprenderla meglio ci permette di rispondere in modo più appropriato.

La Prossima Volta…

La prossima volta che senti qualcuno dire “Non sembra autistico” o “Ma l’autismo non si vede da bambini?”, ricorda questa ricerca. Ricorda che ci sono strade diverse che portano a un luogo con lo stesso nome.

Questo studio ci invita a smettere di pensare all’autismo come a una condizione monolitica. È un po’ come scoprire che quella che chiamavamo “febbre” può avere cause e meccanismi biologici molto diversi (un’infezione batterica, una virale, una reazione infiammatoria). Non significa che la febbre non sia un’esperienza reale,

Per le persone autistiche e le loro famiglie, questo significa più validazione, meno giudizio e, speriamo, più speranza per interventi e supporti davvero personalizzati.

Articolo originale: Zhang, X., Grove, J., Gu, Y. et al. Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis. Nature (2025). https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6