di Jonathan Moens
traduzione italiana a cura di Elena Offerente
Un nuovo studio sui gemelli suggerisce che i geni influenzino il modo in cui le persone autistiche reagiscono alla vista, ai suoni e ad altri segnali sensoriali. I fattori ambientali modellerebbero invece la tendenza a notare e cercare tali stimoli.
I problemi sensoriali, come l’ipersensibilità al rumore o l’impulso a toccare determinate trame, sono comuni nell’autismo e riguardano dal 69 al 95% delle persone autistiche. Eppure, i fattori alla base di questi tratti sono ancora poco conosciuti.
Un nuovo studio rivela specifici tipi di alterazioni sensoriali che si verificano nelle persone autistiche, ed inizia a districare i ruoli che i geni e l’ambiente possono svolgere nel determinare il modo in cui questi tratti si manifestano.
“Ci dà un indizio su dove guardare”, afferma la ricercatrice capo Janina Neufeld, assistente professore di salute delle donne e dei bambini presso il Karolinska Institutet di Stoccolma, in Svezia. “Ci dice che forse vale la pena esaminare prevalentemente i geni rispetto alla sensibilità sensoriale”.
L’elaborazione sensoriale alterata colpisce quotidianamente alcune persone autistiche, afferma David Simmons, docente di psicologia presso l’Università di Glasgow in Scozia, che non è stato coinvolto nello studio. “Può essere davvero disabilitante in alcuni casi.”
Il nuovo lavoro apre la strada all’identificazione degli stimoli a cui le persone autistiche possono essere particolarmente sensibili, afferma Simmons. Aiuta anche ricercatori e medici a capire quale trattamento possa o non possa cambiare il modo in cui le persone con autismo elaborino questi segnali.
Trovare i collegamenti:
Per indagare su come i geni e l’ambiente influenzino i tratti sensoriali nell’autismo, il team ha reclutato 133 coppie di gemelli – 83 identici e 50 non identici – ed una serie di triplette non identiche dallo studio in corso “Roots of Autism e ADHD Twin Study” in Svezia. Tra i 269 partecipanti, 60 erano con autismo; 84 presentavano almeno un’altra condizione dello sviluppo neurologico, come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività [ADHD, NdR]; e 125 non presentavano tale diagnosi.
I partecipanti hanno compilato un questionario chiamato Adult/Adolescent Sensory Profile, che misura quanto comunemente i partecipanti notano, cercano, evitano o reagiscono a particolari segnali ambientali come rumori, luci e odori. I genitori hanno valutato i tratti autistici dei loro figli usando la Social Responsiveness Scale. Inoltre, anche i medici esperti hanno valutato i partecipanti, utilizzando due diversi strumenti diagnostici.
I ricercatori hanno scoperto che tra i gemelli identici si rintracciavano elevati livelli di tratti autistici, assieme alla tendenza ad evitare o semplicemente non notare i segnali ambientali. Poiché i gemelli identici condividono quasi tutto il loro materiale genetico, le differenze nella loro propensione a evitare o non notare le informazioni sensoriali, sono probabilmente dovute a fattori ambientali, afferma Neufeld.
Al contrario, i tratti dell’autismo sono associati all’iperreattività ai segnali ambientali tra i gemelli non identici, suggerendo che questo comportamento sia guidato da differenze genetiche.
Il team di ricerca ha scoperto che i problemi sensoriali sono comuni anche tra i partecipanti non autistici con altre condizioni dello sviluppo neurologico, ma che le persone con autismo sono particolarmente inclini ad evitare le sensazioni associate ad essi. Lo studio è stato pubblicato a marzo [2021, NdR] su Autism.
In sintesi:
“Sebbene lo studio in questione aiuti a chiarire come i geni e l’ambiente possano influenzare le differenze sensoriali, lascia alcune domande senza risposta”, afferma Neufeld.
Ad esempio, lo studio ha trovato un’associazione negativa tra i tratti dell’autismo e i comportamenti di ricerca sensoriale. Questo è un risultato inaspettato perché è assodato che molte persone con autismo mostrino tali comportamenti, afferma Simmons.
Questa scoperta suggerisce che il questionario sensoriale utilizzato dal team – che non era originariamente progettato per esaminare le differenze sensoriali specificamente nell’autismo – non abbia colto le sfumature dei comportamenti correlati all’autismo, dice.
“Questo è davvero ciò che ti fa chiedere se rispetto alla ricerca sensoriale si stiano ponendo le domande giuste per la popolazione autistica, perché sembra intuitivamente sbagliato”, afferma Simmons.
Un’altra domanda in sospeso è quali tipi di fattori genetici e ambientali portino a questi risultati, afferma Teresa Tavassoli, professoressa associata di psicologia presso l’Università di Reading nel Regno Unito, che non era coinvolta nello studio.
Neufeld afferma che lei e i suoi colleghi hanno in programma di collaborare con dei genetisti per cercare di approfondire il ruolo di particolari geni che possono guidare le manifestazioni di iperreattività nell’autismo. Vorrebbero anche saperne di più su quali ambienti suscitino comportamenti avversi e rendano difficile il buon funzionamento delle persone con autismo, dice, in particolare in contesti come le scuole.
“Dovremmo esaminare questo tipo di comportamento di evitamento sensoriale e scoprire di più”, dice. “Cos’è esattamente che le persone [autistiche] evitano e cosa vorrebbero che facessimo, ad esempio, per lavorare negli ambienti scolastici per evitare che abbiano queste reazioni”.
Link all’articolo: https://www.thetransmitter.org/spectrum/genes-drive-autistic-peoples-reactivity-to-environmental-cues/?fspec=1
