di Hannah Furfaro
traduzione italiana a cura di Elena Offerente
Una delle principali teorie sull’autismo sostiene che le ragazze e le donne siano biologicamente protette da questa condizione.
Questo articolo ha più di cinque anni.
Le neuroscienze, e la scienza in generale, sono in continua evoluzione, quindi gli articoli più vecchi possono contenere informazioni o teorie che sono state rivalutate rispetto alla data di pubblicazione originale.
Uno degli enigmi più persistenti dell’autismo è il motivo per cui ai ragazzi questa condizione viene diagnosticata quattro volte di più rispetto alle ragazze.
I pregiudizi diagnostici spiegano in parte questo rapporto. Anche una delle principali teorie sull’autismo, denominata “effetto protettivo femminile”, offre una spiegazione potente. La teoria suggerisce che le ragazze e le donne siano biologicamente protette dall’autismo.
Qui spieghiamo la teoria ed esaminiamo i dati che la supportano o che, viceversa, la confutano,
Quali sono le origini della teoria dell’effetto protettivo femminile?
Negli anni ’80, Luke Tsai, che all’epoca lavorava presso l’Università del Michigan ad Ann Arbor, scoprì che le ragazze autistiche hanno, in media, più parenti con autismo o con determinati disturbi del linguaggio rispetto ai ragazzi che presentano questa condizione1. Questa scoperta suggerisce che le ragazze devono ereditare più fattori legati all’autismo rispetto ai ragazzi per mostrare i tratti della condizione. Da allora, numerosi studi di grandi dimensioni hanno confermato l’osservazione di Tsai.
Quali sono le prove a sostegno di questa teoria?
Le prove più convincenti a favore di questa teoria provengono da diversi studi di grandi dimensioni condotte su famiglie o gemelli. Uno studio ha riscontrato che i fratelli minori delle ragazze autistiche hanno maggiori probabilità di presentare la condizione rispetto ai fratelli minori dei ragazzi autistici2. Altri studi suggeriscono che le ragazze sono più resistenti alle mutazioni legate all’autismo rispetto ai ragazzi – cioè, le ragazze possono essere portatrici delle stesse mutazioni dei ragazzi autistici e tuttavia non presentare la condizione.
Alcuni studi suggeriscono che è necessario un maggior numero di mutazioni, o “colpi”, per innescare l’autismo nelle ragazze rispetto ai ragazzi. Uno studio del 2011 ha mostrato che le ragazze autistiche presentano un numero maggiore di duplicazioni o deiezioni spontanee del DNA, chiamate variazioni del numero di copie (CNV), rispetto ai ragazzi autistici3; un altro studio ha confermato la scoperta tre anni dopo4. Questo studio ha anche riportato che le ragazze autistiche hanno tre volte più probabilità dei ragazzi di essere portatrici di CNV che includono geni correlati all’autismo.
Anche alcuni esperimenti sugli animali supportano questa teoria. I topi femmine con una deiezione nella regione cromosomica 16p11.2, che è collegata all’autismo, non hanno i problemi di apprendimento che hanno i maschi che presentano tale deiezione; sembrano compensare la perdita attraverso una proteina chiamata ERK. Un altro team ha scoperto che le femmine di un ceppo di topi diversi che presentano la deiezione 16p11.2 compensano a livello comportamentale.
i pregiudizi diagnostici Potrebbero, piuttosto che questo effetto protettivo, spiegare il rapporto tra i sessi nell’autismo?
Sì. L’autismo si manifesta in modo diverso nelle ragazze rispetto ai ragazzi. Ma gli strumenti utilizzati per la diagnosi e lo screening dell’autismo si basano principalmente sui dati relativi ai ragazzi. Spesso non tengono conto della variazione delle caratteristiche dell’autismo tra i due sessi.
Di conseguenza, molte donne e ragazze autistiche ricevono una diagnosi tardiva o non la ricevono affatto.. Queste diagnosi mancate potrebbero aver portato a un rapporto tra i sessi distorto.
Esistono prove che confutano l’effetto protettivo femminile?
Sì, ma non sono molte.
Se le ragazze autistiche presentano più fattori di rischio familiari rispetto ai ragazzi autistici, anche i fratelli delle ragazze autistiche dovrebbero avere un rischio maggiore di autismo o di tratti autistici. Ma alcuni scienziati hanno scoperto esattamente il contrario.
Uno studio del 2015 non ha trovato alcuna correlazione tra il sesso dei bambini autistici e l’entità dei tratti autistici nei loro fratelli più piccoli5. Tuttavia, uno studio del 2013 ha dimostrato che i fratelli di ragazze autistiche presentano più tratti autistici rispetto ai fratelli di ragazzi autistici6. Nel complesso, ci sono maggiori evidenze a favore della teoria che contro di essa.
Perché è importante studiare questo effetto?
Caratterizzare i fattori che proteggono le ragazze dall’autismo potrebbe aiutare i ricercatori a sviluppare trattamenti mirati o a ridurre i rischi associati alla condizione.
Ma prima è necessario trovare una spiegazione biologica per l’effetto protettivo femminile. Finora, tutte le prove a sostegno della teoria sono indirette. Idealmente, gli scienziati dovrebbero identificare gli aspetti specifici dei percorsi molecolari nelle ragazze che sono alla base della loro “resilienza” [virgolettato nostro, NdR] rispetto all’autismo.
Un gruppo di ricerca sta studiando le differenze tra i sessi nel cervello degli individui autistici; un altro sta cercando nel genoma di un gran numero di ragazze varianti genetiche che potrebbero spiegare l’effetto protettivo7.
Bibliografia
- Tsai L. et al. J. Autism Dev. Disord. 11, 165-173 (1981) PubMed
- Werling D.M. and D.H. Geschwind Mol. Autism 6, 27 (2015) PubMed
- Levy D. et al. Neuron 70, 886-897 (2011) PubMed
- Jacquemont S. et al. Am. J. Hum. Genet. Epub ahead of print (2014) PubMed
- Messinger D.S. et al. Mol. Autism 6, 32 (2015) PubMed
- Robinson E.B. et al. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 110, 5258-5262 (2013) PubMed
- Gockley J. et al. Mol. Autism 6, 25 (2015) PubMed
Link all’articolo originale: https://www.thetransmitter.org/spectrum/female-protective-effect-explained/?fspec=1
