Criteri Diagnostici
Deve soddisfare i criteri A, B, C e D:
A. Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell´interazione sociale in diversi contesti, non spiegabile attraverso un ritardo generalizzato dello sviluppo, e manifestato da tutti e 3 i seguenti punti:
- Deficit nella reciprocità socio-emotiva: un´approccio sociale anormale e fallimento nella normale conversazione (in avanti ed indietro) e/o un ridotto interesse nella condivisione degli interessi, emozioni, affetto e risposta e/o una mancanza di iniziativa nell´interazione sociale.
- Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali usati per l´interazione sociale: che vanno da una povera integrazione della comunicazione verbale e non verbale, attraverso anormalità nel contatto oculare e nel linguaggio del corpo, o deficit nella comprensione e nell´uso della comunicazione non verbale, fino alla totale mancanza di espressività facciale e gestualità.
- Deficit nello sviluppo e mantenimento di relazioni, appropriate al livello di sviluppo (non comprese quelle con i genitori e caregiver): difficoltà nel regolare il comportamento rispetto ai diversi contesti sociali e/o difficoltà nella condivisione del gioco immaginativo e nel fare amicizie e/o apparente mancanza di interesse nelle persone.
B. Comportamenti e/o interessi e/o attività ristrette e ripetitive come manifestato da almeno 2 dei seguenti punti:
- Linguaggio e/o movimenti motori e/o uso di oggetti, stereotipato e/o ripetitivo: come semplici stereotipie motorie, ecolalia, uso ripetitivo di oggetti, frasi idiosincratiche.
- Eccessiva aderenza alla routine, comportamenti verbali o non verbali riutilizzati e/o eccessiva resistenza ai cambiamenti: rituali motori, insistenza nel fare la stessa strada o mangiare lo stesso cibo, domande o discussioni incessanti o estremo stress a seguito di piccoli cambiamenti.
- Fissazione in interessi altamente ristretti con intensità o attenzione anormale: forte attaccamento o preoccupazione per oggetti inusuali, interessi eccessivamente perseveranti o circostanziati.
- Iper-reattività e/o Ipo-reattività agli stimoli sensoriali o interessi inusuali rispetto a certi aspetti dell´ambiente: apparente indifferenza al caldo/freddo/dolore, risposta avversa a suoni o tessuti specifici, eccessivo odorare o toccare gli oggetti, fascinazione verso luci o oggetti roteanti.
C. I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma possono non diventare completamente manifesti finché la domanda sociale non eccede il limite delle capacità).
D. L´insieme dei sintomi deve compromettere il funzionamento quotidiano.
Razionale
Un unico spettro
E´ stato dato un nuovo nome alla categoria, Disturbi dello Spettro Autistico, che include il Disturbo Autistico (autismo), Sindrome di Asperger, Disturbo disintegrativo dell´infanzia, e disturbi pervasivi dello sviluppo non altrimenti specificati.
- La differenziazione dello spettro autistico rispetto allo sviluppo tipico e ad altri disturbi non nello spettro è fatta con validità ed efficacia; mentre la distinzione tra i diversi disturbi è stata trovata inconsistente nel tempo, variabile tra i diversi luoghi in cui è stata effettuata la diagnosi, e spesso associata alla severità, livello linguistico o intelligenza invece che alle caratteristiche specifiche dei diversi disturbi.
- Poiché l´autismo è definito come un insieme comune di comportamenti, è meglio rappresentato da una singola categoria diagnostica che si possa adattare alle presentazioni cliniche individuali (es. severità, abilità verbale e altre) e alle condizioni associate (es. disordini genetici conosciuti, epilessia, disabilità intellettuale e altre). Un singolo spettro riflette meglio lo stato attuale delle conoscenza riguardo la patologia e la presentazione clinica; i criteri clinici precedenti erano equivalenti a voler spaccare il capello con un´accetta (cleave meatloaf at the joints in inglese n.d.r.)
Tre domini diventano due:
- Deficit Socio-comunicativi
- Interessi fissati e comportamenti ripetitivi
- I deficit nella comunicazione e nel comportamento sociale sono inseparabili e più accuratamente considerati come un singolo insieme di sintomi con specificità rispetto all´ambiente e al contesto.
- I ritardi nel linguaggio non sono ne unici ne universali rispetto allo spettro autistico e sono più accuratamente considerati come un fattore che influenza la presentazione clinica della sintomatologia autistica piuttosto che come definitori della diagnosi.
- Richiedere che entrambi i criteri (1 e 2)i siano raggiunti aumenta la specificità della diagnosi senza intaccarne la sensibilità rispetto ai diversi livelli, dal moderato fino al più severo, mentre si mantiene la specificità con solo due domini.
- Le decisione sono state basate sulla letteratura, la consultazione di esperti e le discussioni nei gruppi di lavoro; i dati sono stati in un secondo momento confermati dalle analisi della CPEA e STAART, Università del Michigan, e i database del Simons Simplex Collection.
Diversi criteri socio-comunicativi sono stati uniti e specificati in modo da chiarire i requisiti diagnostici
- Nel DSM-IV criteri multipli riguardavano in realtà lo stesso sintomo e quindi pesavano troppo nella decisione della diagnosi.
- L´unione delle aree comunicative e sociali richiedeva un nuovo approccio ai criteri
- Una secondaria analisi dei dati è stata condotta sui sintomi socio-comunicativi per determinare l´insieme di sintomi più sensibili e specifici per ogni gruppo di età e capacità linguistica.
Interessi fissi e movimenti ripetitivi
- Richiedere che si manifestino almeno due sintomi aumenta la specificità del criterio senza diminuirne significativamente la sensibilità. La necessità di molteplici fonti di informazione include la capacità nell´osservazione clinica, il racconto di genitori/custodi/insegnanti ed è sottolineata dalla necessità di validare un´alta proporzione di criteri.
- La presenza, attraverso l´osservazione clinica o il racconto dei genitori, di una storia di interessi fissi, routine, rituali o movimenti stereotipati aumenta sensibilmente la stabilità di una diagnosi di spettro autistico nel tempo e la differenzia da altri tipi di disturbi.
- La riorganizzazione dei sottodomini aumenta la chiarezza e continua a permettere un´adeguata sensibilità e nel mentre aumenta la specificità attraverso esempi adatti a differenti età e livelli linguistici.
- Comportamenti sensoriali inusuali sono stati esplicitamente inclusi in un sottodominio, espandendo la specificazione di differenti comportamenti che possono essere codificati in questo dominio, con esempi particolarmente rilevanti per i bambini più piccoli.
I disturbi dello spettro autistico sono disturbi dello sviluppo neurologico che possono essere presenti dall´infanzia o dalla prima giovinezza, ma possono non essere rilevanti fino a più tardi a causa della minima richiesta sociale o della presenza di supporto da parte dei genitori nei primi anni.
Severità
Livello 3: Richiede supporto molto sostanziale
- Comunicazione sociale: I severi deficit nella comunicazione sociale, verbale e non verbale, causano un impedimento severo nel funzionamento; iniziativa molto limitata nell´interazione sociale e minima risposta all´iniziativa altrui.
- Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: Preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi che interferiscono marcatamente con il funzionamento in tutte le sfere. Stress marcato quando i rituali o le routine sono interrotte; è molto difficile ridirigere dall´interesse fissativo o ritorna rapidamente ad esso.
Livello 2: Richiede supporto sostanziale
- Comunicazione sociale: Deficit marcati nella comunicazione sociale, verbale e non verbale, l´impedimento sociale appare evidente anche quando è presente supporto; iniziativa limitata nell´interazione sociale e ridotta o anormale risposta all´iniziativa degli altri.
- Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: Preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi appaiono abbastanza di frequente da essere ovvi all´osservatore casuale ed interferiscono con il funzionamento in diversi contesti. Stress o frustrazione appaiono quando sono interrotti ed è difficile ridirigere l´attenzione.
Livello 1: Richiede supporto
- Comunicazione sociale: senza supporto i deficit nella comunicazione sociale causano impedimenti che possono essere notati. Ha difficoltà ad iniziare le interazioni sociali e mostra chiari esempi di atipicità o insuccesso nella risposta alle iniziative altrui. Può sembrare che abbia un ridotto interesse nell´interazione sociale.
- Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: Rituali e comportamenti ripetitivi causano un´interferenza significativa in uno o più contesti. Resiste ai tentativi da parte degli altri di interromperli.
L´opinione personale e problematiche che sorgeranno
Personalmente trovo la revisione proposta per il DSM-5 un passo avanti rispetto al DSM-IV secondo molti aspetti ma la messa in pratica presenterà a mio avviso diversi problemi che spero vengano chiariti con la presentazione (corredata al manuale) della guida per la diagnosi con esempi clinici.
In particolare trovo positiva:
- L´eliminazione del criterio del linguaggio verbale e la fusione delle categorie relative alla comunicazione e alla socializzazione in una categoria comunicazione sociale che è molto più specifica dell´autismo.
- L´introduzione all´interno dell´autismo e la specificazione della componente sensoriale.
- La struttura in parte dimensionale (per tratti) in cui viene determinata la funzionalità in modo disgiunto nei due ambiti e a parte il livello intellettivo, linguistico, etc.. in modo da rendere più specifica la diagnosi.
- La specificazione che con i genitori non è detto che sia assente la comunicazione sociale, cosa più volte notata in letteratura e nella pratica clinica soprattutto nei soggetti ad alto funzionamento.
Problemi che possono sorgere e cose che non mi convincono:
- La specificazione che i problemi socio-comunicativi e/o le stereotipie non debbano essere attribuibili a ritardi generali nello sviluppo, da un lato è un “attaccamento alla realtà” che trovo positivo in quanto molte persone con ritardi o sindromi specifiche possono presentare comportamenti autistici senza che l´autismo sia la causa e quindi beneficeranno di diagnosi più specifiche di tipo medico (discorso che ha portato all´eliminazione della sindrome di Rett dallo spettro autistico), dall´altro però questo aggiunge un ulteriore peso a livello clinico in quanto l´esaminatore deve essere in grado di distinguere causa ed effetto, e non sempre è cosè semplice. Oltre a questo potrebbe diventare un problema per l´accesso a terapie per via istituzionale se non ne consegue un adattamento della normativa. D´altra parte la stessa cosa può essere vista dalla parte opposta dello spettro. Un bambino con un´intelligenza normale o addirittura superiore alla media, presenta un´età mentale conseguente, in questo caso quindi quale comportamento ci si aspetta? Ci sta un minimo di ritardo indipendente dall´età mentale o vale solo la differenza? Al momento sembra una frase un po´ nebulosa e spero venga specificata meglio (ad esempio ritardo sociale inferiore al xx percentile rispetto all´età mentale). Infine come va riguardata tale affermazione nel caso degli adulti?
- Determinare se un interesse è eccessivamente ristretto e/o ripetitivo e/o inusuale, soprattutto nei casi meno profondi risiede molto nella discrezionalità dell´osservatore, andrebbe probabilmente specificato in modo più opportuno.
- Lo stesso vale per i gradi di severità. Molti adulti o adolescenti (ad alto funzionamento o Asperger) hanno una presentazione dei sintomi che, leggendolo da “uomo della strada”, sembra più lieve di quella riportata nel livello 1 anche considerando comunque la necessità di supporto. Anche in questo caso spero che i futuri esempi siano chiarificatori, perché allo stato attuale mi sembra tutto troppo lasciato all´interpretazione (resiste all´interruzione significa che va in meltdown? O un semplice “non mi va” senza voltarsi implica resistenza?)
