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Identificati Quattro Autismi con Basi Genetiche Distinte
Uno studio su Nature Genetics ha identificato quattro profili di autismo analizzando i dati di oltre 5.000 persone. Ogni profilo ha una base genetica e una traiettoria di sviluppo distinte, dimostrando che l'autismo non è una singola condizione ma un insieme di condizioni neurobiologiche diverse che richiedono approcci personalizzati.
Strade neurologiche e differenze di genere
Molti studi hanno descritto differenze nella prevalenza delle condizioni dello spettro autistico rispetto al genere, che è diagnosticato 4 volte più spesso negli uomini rispetto alle donne.
L´eziologia dello Spettro Autistico
L´autismo presenta sottogruppi significativi da un punto di vista eziopatogenetico; “endofenotipi”, ossia tratti quantitativi di natura morfologica, elettrofisiologica, biochimica, immunologia, neuroradiologica, dotati di familiarità, ereditabilità, associazione con la patologia complessa di interesse. Ricerche future dovranno spiegare come queste influenzano il neurosviluppo, il comportamento e l´apprendimento e indicare le possibili opzioni terapeutiche.
Padri e madri nello spettro autistico allargato
Le caratteristiche "autistiche" dei genitori sono collegate a quelle dei figli. Un nuovo studio sembra mostrare che le caratteristiche specifiche nei figli dipendono dal sesso del genitore.
Socializzazione nel fenotipo autistico allargato
I problemi di cognizione sociale differenziano i genitori appartenenti al fenotipo autistico allargato più delle altre caratteristiche neuropsicologiche dell´autismo.
Trovare le figure nascoste. Una questione di fenotipo autistico e non di autismo
Un´attivazione atipica durante il test delle figure incorporate è giù stata evidenziata nell´autismo, ma non era mai stato studiato in fratelli o in relazione alle misure della gravità clinica. Questo studio colma la lacuna.
Genetica e ambiente, i diversi autismi: intervista con Roberto Sacco
Si stima che il contributo genetico dello Spettro Autistico sia particolarmente alto anche se entrando nel dettaglio dell´interazione gene-ambiente o di danni ambientali nei primissimi mesi di gravidanza la percentuale può lievemente diminuire, studi recenti hanno infatti mostrato che buona parte di questa percentuale deriva da interazioni gene-ambiente o ambiente condiviso durante la gestazione. Nonostante questo l´Autismo rimane la condizione psichiatrica in cui l´impatto della genetica e dell´ereditarietà hanno il maggior peso. A fronte di ciò molti genitori e professionisti non specializzati non sanno come muoversi o come leggere i diversi fattori biologici che intervengono nel creare il quadro comportamentale autistico e di come questi interagiscono tra loro e con l´ambiente per creare la peculiarità di ogni quadro clinico.