di David Vagni
Negli ultimi tempi, la comunità scientifica e il pubblico sono stati catturati dall’entusiasmo per una presunta “svolta” nella diagnosi precoce dell’autismo, riportata da vari media, tra cui un articolo de La Repubblica. Secondo queste fonti, un team di ricerca, co-diretto da Gustavo K. Rohde, ha sviluppato una tecnologia innovativa che promette di rivoluzionare la diagnosi dell’autismo attraverso l’uso di intelligenza artificiale. Tuttavia, questa narrazione è tutt’altro che semplice, e una lettura approfondita del lavoro scientifico originale mostra una realtà molto più complessa.
La Ricerca Originale: Oltre la Superficie Mediatica
Il fulcro della ricerca pubblicata su Science Advances non riguarda la decifrazione di un “codice genetico” dell’autismo, ma piuttosto si concentra su una specifica tecnica di imaging cerebrale avanzata chiamata morfometria basata sul trasporto (TBM).
Morfometria basata sul trasporto è un termine tecnico che descrive una tecnica di analisi delle immagini del cervello. Immaginate di avere una mappa del cervello e di voler vedere come certe parti cambiano o si spostano rispetto a una mappa di riferimento. La TBM (Transport Based Morphometry) fa proprio questo: prende un’immagine tridimensionale del cervello e la confronta con un’immagine standard per vedere come cambia la distribuzione della massa cerebrale (ovvero, la densità delle varie aree del cervello). È un po’ come misurare quanto e come un paesaggio cambia nel tempo.
Questo metodo è stato impiegato per identificare le variazioni strutturali del cervello legate a particolari mutazioni genetiche, in particolare le variazioni del numero di copie (CNV – Copy Number Variation) nella regione 16p11.2, una delle aree più studiate nel contesto dell’autismo.
Variazioni del numero di copie (CNV) si riferiscono a cambiamenti nel numero di copie di una particolare sezione del DNA. Normalmente, ognuno di noi ha due copie di ogni gene, una ereditata dalla madre e una dal padre. Tuttavia, a volte possono verificarsi “errori di copia”, dove una sezione del DNA può essere duplicata (avendo quindi tre copie invece di due) o persa (avendone una sola). Questi cambiamenti possono influenzare il modo in cui i geni funzionano e, di conseguenza, come si sviluppa il cervello.
La ricerca non cerca di diagnosticare direttamente l’autismo, ma di isolare e caratterizzare quelle che vengono definite “endofenotipi” cerebrali—modelli strutturali intermedi del cervello che possono essere collegati a specifiche mutazioni genetiche.
Endofenotipi cerebrali è un termine scientifico che indica dei tratti intermedi tra la genetica e il comportamento osservabile. Per esempio, invece di guardare direttamente ai sintomi dell’autismo (che sono visibili e misurabili), gli scienziati cercano di identificare cambiamenti più sottili, come piccole differenze nella struttura del cervello, che potrebbero essere legate alla genetica. Questi cambiamenti possono aiutare a capire meglio come le mutazioni genetiche portano ai sintomi osservabili.
Utilizzando dati provenienti dal Simons Variation in Individuals Project (VIP), gli autori hanno dimostrato che è possibile predire la presenza di CNV in 16p11.2 con un’accuratezza tra l’89% e il 95% semplicemente analizzando le immagini cerebrali.
È importante sottolineare che queste CNV rappresentano solo una piccola frazione dei casi di autismo. Le mutazioni in 16p11.2 sono presenti solo in circa lo 0,5-1% della popolazione autistica e, tra queste persone, solo il 20-30% manifesta effettivamente sintomi autistici. Pertanto, parlare di una “svolta” nella diagnosi dell’autismo basata su questi numeri è altamente fuorviante e rischia di creare aspettative non realistiche sia tra i professionisti che tra le famiglie coinvolte.
Eterogeneità nell’Autismo: Un Mosaico Complesso
Uno dei principali problemi con l’idea di una diagnosi “genetica” dell’autismo è che essa non riesce a cogliere la straordinaria eterogeneità della condizione. L’autismo non è una singola entità; è piuttosto un mosaico di sintomi e comportamenti che variano enormemente da persona a persona. Questo concetto di eterogeneità è fondamentale per comprendere le sfide che la ricerca deve affrontare.
La ricerca menzionata sopra contribuisce a questo dibattito esplorando come le mutazioni in 16p11.2 influenzino il cervello. Gli autori del lavoro hanno identificato due endofenotipi distinti nel cervello di persone con queste mutazioni. Questi endofenotipi si manifestano come cambiamenti strutturali dose-dipendenti (dipendenti quindi dall’ampiezza della mutazione) nel cervello, che sono associati a disturbi dell’articolazione e possono spiegare una parte della variabilità del quoziente intellettivo (QI) in questi individui. Tuttavia, anche all’interno di questo piccolo sottogruppo di persone con mutazioni in 16p11.2, vi è una notevole variabilità nel modo in cui queste mutazioni si manifestano.
Questa eterogeneità non è solo una curiosità scientifica, ma ha profonde implicazioni per il trattamento e il supporto delle persone con autismo. La riduzione dell’autismo a una serie di mutazioni genetiche non solo ignora questa complessità, ma rischia anche di marginalizzare quei soggetti che non rientrano in queste categorie genetiche ben definite.
Il Ruolo della TBM nella Ricerca sulle Neurodiversità
La morfometria basata sul trasporto (TBM) utilizzata in questo studio rappresenta una metodologia all’avanguardia per studiare come le variazioni genetiche possano influenzare la struttura cerebrale. La TBM, una tecnica basata sull’analisi tridimensionale della distribuzione della massa cerebrale, permette di identificare pattern di cambiamento strutturale nel cervello che potrebbero sfuggire ad altre tecniche di imaging.
Uno degli aspetti più innovativi della TBM è la sua capacità di essere “generativa“, cioè di permettere la visualizzazione diretta dei cambiamenti strutturali che avvengono nel cervello in relazione alle mutazioni genetiche. Questa capacità non solo aiuta a migliorare la comprensione dei meccanismi biologici alla base di alcune forme di autismo, ma potrebbe anche contribuire allo sviluppo di terapie mirate in futuro.
Tuttavia, è essenziale ricordare che l’autismo è una condizione con molteplici cause, sia genetiche che ambientali. La ricerca genomica è un pezzo importante del puzzle, ma non può e non deve essere vista come la soluzione definitiva. Studi come quello di Kundu et al. sono fondamentali per progredire verso una medicina di precisione, ma devono essere contestualizzati all’interno di un quadro più ampio che riconosca la diversità delle esperienze autistiche.
Conclusioni
La scienza deve avanzare con cautela, specialmente quando si tratta di argomenti complessi come l’autismo. Le semplificazioni mediatiche possono generare false speranze e distorsioni nella comprensione pubblica di ciò che la ricerca scientifica realmente scopre e di cosa l’autismo realmente sia. Il lavoro di Kundu e colleghi è un esempio brillante di come la ricerca genetica e neurobiologica possa avanzare, ma i suoi risultati debbano essere interpretati con consapevolezza e umiltà.
L’autismo è una condizione complessa e variegata che non può essere ridotta a una questione di mutazioni genetiche isolabili. Questo tipo di semplificazione mediatica non solo è impreciso, ma può essere dannoso. Trattare l’autismo come una condizione monolitica, riducendolo a una questione genetica risolvibile con un test, non rende giustizia alla complessità della condizione. L’autismo è una condizione altamente eterogenea, che si manifesta in modi molto diversi da persona a persona. Considerare l’autismo come una “condizione essenziale” o “monolitica” legata a pochi marcatori genetici ignora questa diversità e, in ultima analisi, nuoce alle persone autistiche. È necessario fermare queste semplificazioni e abbracciare una visione più completa e rispettosa dell’autismo, che riconosca la varietà di esperienze e bisogni delle persone autistiche.
Riconoscere questa complessità è essenziale per sviluppare approcci diagnostici e terapeutici che siano veramente rispettosi della diversità umana e delle molteplici forme che l’autismo può assumere. Il progresso scientifico deve andare di pari passo con una comprensione più profonda e sfumata dell’autismo, che abbracci la ricchezza delle esperienze individuali e collettive di chi vive con questa condizione.
La ricerca scientifica deve continuare a progredire, certo, ma non a scapito della verità e della comprensione umana.
