di Sarah Deweerdt
traduzione italiana a cura di Elena Offerente
L’autismo deriva da un’interazione tra genetica e ambiente, ma per il momento è ancora difficile individuare i fattori ambientali coinvolti.
L’autismo deriva da un’interazione tra genetica e ambiente. Decine di geni sono stati associati a questa condizione, ma dal lato delle variabili ambientali dell’equazione è stato difficile individuare i fattori coinvolti.
Qui spieghiamo perché è difficile collegare l’autismo a fattori ambientali e cosa sanno gli scienziati su come l’ambiente influenza il rischio di autismo.
Cosa si intende per fattore di rischio ambientale?
Il termine “fattore di rischio ambientale” è generalmente inteso per indicare le sostanze chimiche o gli inquinanti a cui una persona è esposta. Ma gli scienziati usano una definizione più ampia: un fattore di rischio ambientale è tutto ciò che altera la probabilità di avere una condizione e che non è codificata nel DNA di un individuo.
I fattori di rischio ambientale per l’autismo includono ad esempio nascere prematuramente, subito dopo un fratello maggiore con autismo, o da una madre affetta da diabete. Negli ultimi 15 anni circa, gli scienziati hanno studiato molti di questi fattori per determinare come possano contribuire all’autismo. Ma ci sono ancora poche informazioni definitive.
Perché non sappiamo quali fattori ambientali aumentano il rischio di autismo?
Gli studi sul legame dell’ambiente con l’autismo hanno restituito risultati incoerenti. Ad esempio, alcuni studi suggeriscono che l’assunzione di antidepressivi durante la gravidanza aumenti il rischio di autismo nel bambino; altri non hanno riscontrato tale collegamento.
La maggior parte delle ricerche sul rischio ambientale comprende studi epidemiologici, che identificano le associazioni tra qualcosa nell’ambiente e la probabilità di diagnosi in ampi gruppi di persone. Ma questi studi non dimostrano un nesso causa ed effetto.
Per prima cosa, sono pieni di quelli che gli scienziati chiamano “fattori confondenti”, ossia variabili che tendono a viaggiare insieme e rendono difficile individuare le relazioni causali.
Inoltre, le relazioni causali possono essere poco chiare. Ad esempio, sappiamo che i bambini con padri più in là con l’età hanno maggiori probabilità di essere autistici rispetto a quelli con padri più giovani. Ma non sappiamo minimamente se un’età paterna maggiormente avanzata aumenti di per sé il rischio di autismo, o se gli uomini che sono portatori di più fattori di rischio genetici per l’autismo, e che magari presentano tratti della condizione, tendano ad avere figli più avanti nella vita.
Anche i fattori ambientali sono spesso difficili da misurare. I genitori possono non essere consapevoli o dimenticare a cosa sono stati esposti loro e il loro bambino. Oppure possono attribuire un’importanza eccessiva a qualsiasi dettaglio che pensano possa spiegare l’autismo del loro bambino.
Quali fattori di rischio ambientale per l’autismo sono ben definiti?
I fattori di rischio più ampiamente accettati agiscono durante la gestazione o al momento del parto. Diverse complicazioni della gravidanza e del parto sono associate ad un aumento del rischio di autismo. Questi includono parto pretermine, un basso peso alla nascita e diabete materno o ipertensione arteriosa durante la gravidanza. Gli scienziati non sono sicuri dei meccanismi alla base di queste associazioni.
Il sistema immunitario materno sembra giocare un ruolo nel rischio di autismo. Infezioni, malattie gravi, come una brutta influenza e ricoveri ospedalieri durante la gravidanza sono tutti collegati a un aumento del rischio di autismo nel bambino. Anche le donne con malattie autoimmuni, in cui il corpo attacca i propri tessuti, corrono un rischio elevato di avere un figlio autistico. Gli studi sugli animali suggeriscono che alcune molecole immunitarie possono alterare l’espressione genica e lo sviluppo cerebrale in modi che potrebbero essere rilevanti per l’autismo.
È noto che l’esposizione nell’utero al farmaco valproato, che viene utilizzato per trattare il disturbo bipolare e l’epilessia, aumenti il rischio di autismo e di una serie di difetti congeniti.
Quali altri fattori stanno studiando gli scienziati?
Gli scienziati stanno ancora cercando di separare gli effetti dell’uso materno di antidepressivi durante la gravidanza da quelli della depressione stessa. Uno dei motivi per cui è stato difficile risolvere la questione è che, se un genitore ha una condizione cerebrale, suo figlio può essere portatore di fattori genetici condivisi che aumentano il rischio di autismo.
La prova che l’esposizione all’inquinamento atmosferico durante la gestazione o nei primi anni di vita aumenti il rischio di autismo in un bambino è diventata più solida negli ultimi anni. Tuttavia, rimangono molti interrogativi aperti, come ad esempio quali delle tante componenti dell’inquinamento atmosferico possano essere coinvolte.
Quali fattori di rischio proposti sono stati esclusi?
Nonostante i legami tra fattori immunitari materni e autismo, le vaccinazioni di routine somministrate durante la gravidanza, come quelle contro l’influenza e la pertosse, non sembrano aumentare il rischio di autismo.
Anche i vaccini somministrati durante l’infanzia sono a posto. La ricerca che pretendeva di mostrare un nesso causale era fraudolenta ed è stata ritrattata, e non è mai emersa alcuna prova affidabile a sostegno.
Gli scienziati hanno anche scagionato il fumo durante la gravidanza come fattore che contribuisce all’autismo. Naturalmente, fumare durante la gravidanza è dannoso per molte altre ragioni.
Esistono fattori ambientali che riducono il rischio di autismo?
Gli scienziati stanno cercando di identificare i fattori di rischio ambientale per l’autismo in modo da poter trovare un modo per ridurre tale rischio. Ma i fattori supportati dalle prove di evidenza più forti non sono affatto facili da modificare.
Alcuni studi suggeriscono che l’assunzione di integratori di vitamina D e vitamina B-9, o acido folico, durante la gravidanza possa ridurre il rischio di autismo del bambino. Ma le prove non sono definitive.
Cosa stanno facendo gli scienziati per saperne di più?
Nuove tecniche statistiche stanno aiutando gli scienziati ad affrontare i fattori confondenti e a trarre conclusioni più solide dagli studi epidemiologici. Gli studi sugli animali forniscono prove sui meccanismi attraverso i quali particolari fattori aumentano o diminuiscono il rischio di autismo. Inoltre, diverse iniziative, come lo studio Environmental influences on Child Health Outcomes e lo studio Early Markers for Autism, stanno monitorando le esposizioni ambientali e i fattori di rischio nei bambini, a partire da prima della nascita.
Cosa dovrebbero fare i genitori e i futuri genitori?
Le famiglie che sono ad alto rischio di avere un figlio con autismo, perché ad esempio hanno già un figlio con la condizione, dovrebbero consultare il proprio medico o un consulente genetico per ottenere raccomandazioni specifiche. Per la maggior parte delle persone, tuttavia, è improbabile che le raccomandazioni generali date alle donne in gravidanza (farsi un vaccino antinfluenzale, assumere vitamine prenatali) causino dei danni e potrebbero, al contrario, persino risultare utili.
È inoltre importante ricordare che anche per i fattori ambientali che sembrano aumentare il rischio di autismo, il rischio assoluto di avere un bambino con autismo è piccolo. Ad esempio, un ampio studio del 2014 sulle donne in Svezia ha rivelato che avere un’infezione durante la gravidanza aumenti il rischio di avere un figlio con autismo dall’1% all’1,3%.
Link all’articolo originale: https://www.thetransmitter.org/spectrum/environmental-risk-autism-explained/?fspec=1
