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Identificati Quattro Autismi con Basi Genetiche Distinte
Uno studio su Nature Genetics ha identificato quattro profili di autismo analizzando i dati di oltre 5.000 persone. Ogni profilo ha una base genetica e una traiettoria di sviluppo distinte, dimostrando che l'autismo non è una singola condizione ma un insieme di condizioni neurobiologiche diverse che richiedono approcci personalizzati.
Predire l´autismo usando la genetica
Un nuovo test diagnostico basato su 273 polimorfismi genetici è in grado di predire circa il 71% dei casi di Spettro Autistico, individuando i percorsi biologici più frequenti
Breaking News: Il più grande studio sull’ereditabilità dello Spettro Autistico. Bentornata Sindrome di Asperger
In un articolo, pubblicato su Nature Genetics, che segnerà la storia degli studi sulla genetica dello spettro autistico, un consorzio di ricercatori provenienti da tutti e 5 i continenti, ha analizzato il DNA di oltre 18.000 persone autistiche e quasi 30.000 persone tipiche, trovando diverse regioni di trasmissione ereditaria dell’autismo. I ricercatori hanno anche trovato un’architettura genetica differente che distingue le persone Asperger da quelle con autismo classico.
Né scusa Né accusa
Una panoramica senza filtri su preconcetti e pregiudizi portati avanti dai media, e non solo, riguardo l´autismo e la Sindrome di Asperger
Uno o più figli autistici? Differenze nella famiglia
Sono state valutate 87 famiglie multiplex e 41 famiglie simplex utilizzando la scala del fenotipo autistico. I membri delle famiglie simplex hanno mostrato più interesse sociale ed un maggior uso espressivo della comunicazione non-verbale rispetto ai membri delle famiglie multiplex. Le capacità di conversazione, erano migliori nei padri e fratelli simplex rispetto alle madri e fratelli multiplex. I fratelli simplex hanno mostrato una rigidità significativamente più bassa e interessi meno intensi rispetto ai fratelli multiplex. La riduzione del numero e l´intensità dei tratti del fenotipo autistico allargato osservati nei genitori e nei fratelli delle famiglie simplex fornisce la prova comportamentale di una maggiore presenza di eventi genetici nuovi (de novo) rispetto ad un maggiore contributo ereditario nelle famiglie multiplex.
Tante piccole somme: l´ereditarietà dell´autismo
Analizzando le variazioni comuni in tutto il genoma, lo studio mostra come una miriade di variazioni diffuse in tutta la popolazione e dall´impatto molto piccolo si sommino per causare una ereditabilità vicina al 50% delle condizioni dello spettro autistico. E´ probabile che il contributo relativo di variazioni rare e comuni, così come quello dell´ambiente, si differenzi tra le famiglie ASD aventi soltanto un singolo individuo affetto (simplex) rispetto alle famiglie multiplex che hanno due o più individui affetti, così come rispetto alla gravità della sintomatologia.
Una nuova sindrome per l´autismo recessivo
Le condizioni dello spettro autistico sono caratterizzate da una costellazioni di sindromi eterogenei per le quali l´efficacia dei trattamenti è limitata. E´ stato trovato una nuova sindrome che potenzialmente può essere trattata con dei supplementi.
La storia psichiatrica familiare modella gli interessi intellettuali?
Studi relativi alle famiglie di importanti artisti hanno trovato una maggiore incidenza di depressione mentre relativamente ad eminenti e creativi scienziati hanno trovato una minore incidenza di disordini affettivi. Nel caso dei disordini dello sviluppo, una prevalenza maggiore di condizioni dello spettro autistico (ASD) è stata riscontrata nelle famiglie di matematici, fisici e ingegneri.
Insulina e autismo: una review degli studi degli ultimi 10 anni
Le condizioni dello spettro autistico (ASD) sono causate prevalentemente da fattori genetici con l´addizionale contributo di fattori di rischio ambientali. Entrambe le cause possono avere molteplici origini e sviluppi e ancora non sono perfettamente conosciute. L´individuazione dei fattori di rischio ambientali può migliorare sia la prevenzione che lo sviluppo di terapie adeguate. Tra i fattori oggetto di esame c'è la il circuito neurologico in cui è coinvolta l´insulina e quindi sia la familiarità