• via dei Prati Fiscali 201, 00141 Roma
  • CF. 97690370586
  • info@spazioasperger.it
  • Ottobre 17, 2012
  • By David Vagni

Una nuova sindrome per l´autismo recessivo

Posted In: Ricerca

Identificata una nuova mutazione che causa una sindrome recessiva autistica postenzialmente trattabile.

Autori dello studio: Gaia Novarino, Joseph G. Gleeson et all
Riportato da David Vagni

Articolo originale: Mutations in BCKD-kinase Lead to a Potentially Treatable Form of Autism with Epilepsy

Le condizioni dello spettro autistico sono caratterizzate da una costellazioni di sindromi eterogenei per le quali l´efficacia dei trattamenti è limitata. E´ stato trovato una nuova sindrome che potenzialmente può essere trattata con dei supplementi.

Gaia Novarino e colleghi hanno identificato le mutazioni nel gene BCKDK come la causa di una sindrome recessiva potenzialmente trattabile caratterizzata da , ritardo mentale ed .

Gli autori hanno effettuato il sequenziamento degli exoni in due famiglie consanguinee, ognuna delle quali presenta due affetti da autismo e altri fenotipi neurologici (ritardo mentale, tremori ed epilessia) con un modello di segregazione coerente ed autosomica recessiva.
In entrambe le famiglie, hanno scoperto che i fratelli affetti avevano una perdita omozigote di funzionalità a causa di mutazioni in BCKDK. Una ulteriori analisi di dati ha portato all´identificazione di una terza con due fratelli consanguinei portatori di una mutazione omozigote missenso in BCKDK. La chinasi codificata dal BCKDK agisce come regolatore negativo della catena ramificata deidrogenasi del complesso chetoacido, che catalizza la degradazione degli a catena ramificata. La proteina codificata è responsabile della fosforilazione mediata inattivazione della E1-subunità α di deidrogenasi a catena ramificata chetoacido (BCKDH) Coerentemente con i risultati umani, topi Bckdk-knockout (a cui era stato disattivato quel gene) hanno sviluppato fenotipi neurologici, tra cui tremori e convulsioni, accompagnati da livelli ridotti di aminoacidi a catena ramificata nel e in altri tessuti (i pazienti con mutazioni omozigoti BCKDK visualizzare riduzioni BCKDK mRNA e di proteine, E1-α fosforilazione, e aminoacidi a catena ramificata plasma). In particolare, facendo seguire a questi topi una dieta arricchita di aminoacidi a catena ramificata il neurologico è stato invertito, suggerendo che gli esseri umani con mutazioni BCKDK potrebbe trarre vantaggio da simile integrazione alimentare.
Così, la forma di autismo che si presenta con intellettiva ed epilessia causata da mutazioni BCKDK rappresenta una sindrome potenzialmente curabile.

Scopri di più...

a distanzaABAabilità socialiaccettazioneacquistaACTadamadattamentoadhdadiadolescenzaadosados-2adultiaffettivitàaffettoalessitimiaalimentazionealto potenziale cognitivoambienteamiciziaamminoacidiamoreamy cuddyandrogeniandroginiaanoressiaanosognosiaansiaanzianiapparato digerenteapprendimentoaspergerAspie Saturday Filmassociazioneattenzioneattenzione condivisaattenzione per i dettagliAttwoodautismoautonomiaautostimaaykroydB9babbo natalebambiniBCKDBDFNBen XBeppe GrillobethbingebiofeedbackbiografiabiologiabipolarebisognibittorrentBogdashinabollaboyleBram Cohenbulimiabullismocalcolocaldocambiamentocaratteristichecaviecervelloclimacognitivo-comportamentalecollateralicomorbilitàcompiticomportamenti problemacomportamenti ripetitivicomunicare diagnosicomunicazionecomunicazione facilitatacontatto ocularecontestualismo funzionalecorbellinicoronaviruscorpocorsiCovidCOVID-19crescitacriteriCrohncuracut-offcyberbullismoCzechDaryl Hannahdaydreamingdepersonalizzazionedepressionederealizzazionedevianzadiabetediagnosidialogodifferenzialedigitaledisabilitàdisegnodisneydisturbi alimentaridisturbi del comportamento alimentaredisturbi di personalitàdisturbi specifici dell'apprendimentodisturbo bipolaredisturbo d'ansiadisturbo ossessivo compulsivodiversitàdocumentariodonna williamsdopo di noiDSADSM-IVDTIdup15qeccentricoeditheducazioneeducazione cognitivo affettivaeegeinsteinemozioniempatiaendstigmaepidemiologiaepigeneticaepilessiaereditarietàesperienze di vitaespressioni faccialiessenceetà adultaEticaEttore Majorana; Roncoroni; biografiaevitamento delle richiesteevitamento esperenzialeeye-trackingeziologiafaccefalsi mitifamigliafantasiaFAQfarmacifeilerfemminilefenotipofeynmanfiabefiglifilmfinchflessibilità  cognitivaformazioneFrancisco Violatfratellifrozenfumettofunzioni cognitivefunzioni esecutivegavin bollardgeneticagenitoriGiapponegiftedgiftednessgillberggiochi da tavolagiochi di ruologiudizio moralegiustiziaglobalegravidanzagraygruppihans aspergerICD-10identitàidentità sessualeIJAimitazioneimmaginazioneinclusioneinfanziainformazioniinnovazioneintegratoriintelligenzaIntelligenza artificialeinteressiinternetinterventointervento precoceIPLisolamentoistituto superiore di sanitàkhanKhodaeiKlinefelterlaboratoriolanzalavorole murleggeleopardiletturaLGBTLGBTQ+libertàlibriLINEE GUIDAlinguaggiolinguaggio del corpolocalelukeluttomadrimaja toudalmajoranamangamaskingmaternitàmaternomeditazionemeltdownmemoriamindfulnessmoralemorguemortalitàmovimentomusicanashnatalenational autistic societynazismoneonatineurodiversitàneurofeedbackneuroletticineurologianeuroscienzenietzschenon-verbalenormeomicidioonlineoppositivoorgoglioormoni e neurotrasmettitoriossessioniossitocinaoutcomepapapeekPEP-3personaggi storicipersonalitàpersone famosepetizionepiccolo principepiomboplusdotatoplusdotazionepointingpornografiapragmaticapreadolescenzaprecauzioneprevenditaprideprofiloprogetti di ricercaprognosiprovocatoriopsicoanalisipsicoeducazionepsicofisiologiapsicosipsicosocialepunizioniquestionarioquizrabbiaraccolta fondiraccontorandomrealismoreazioneRecensionereciprocitàregolazione emotivaregressioneReimannrelazionireligioneretereversal learningRFTriaperturaribellionericercarichiesterinforzirinforzoRIPECAriposorisonanza magneticarisperidoneRJArobotrosieroutineRPMsanta marinasantomauroSARS-CoV-2satzmarisavantsaxescreeningscritturascuolasecond lifesegarsegni precocisemanticasemiofiliasensiserial killerserieservizisessosessualitàshankardassshaunSheffersicurezzasilbermansimonesinclairSindrome di Treacher CollinssinestesiaSinhasintomisistema immunitarioSNPsocial networksocializzazionesolitudinesollievosonnosottogruppispivetspostamentiSRCstereotipistereotipiestoriastradestragestressstress ossidativosubclinicosuccederesuicidiosviluppoSzatmaritalentotammettangibileteatrotecnologiatelefilmtemperamentotemple grandintempo ispezioneteoria della menteterapiaterminiterza etàtest onlinetestimonianzetestosteroneThunbergtossicotourettetragediatraiettorietrattitraumaturinguditouniversal designurinevaccinivecchiaiavelocità di elaborazionevermivideogiochiviolenzavirtualevistavita di coppiavittimaWechslerwingXXYzarathustra