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  • Novembre 23, 2012
  • By David Vagni

Uno o più figli autistici? Differenze nella famiglia

Posted In: Ricerca

Un recente studio analizza i comportamenti di genitori e fratelli in famiglie con uno (simplex) o più (multiplex) bambini autistici

Riportato e annotato da David Vagni

Sono state valutate 87 famiglie multiplex e 41 famiglie simplex utilizzando la scala del autistico. I membri delle famiglie simplex hanno mostrato più interesse sociale ed un maggior uso espressivo della rispetto ai membri delle famiglie multiplex. Le capacità di conversazione, erano migliori nei padri e simplex rispetto alle e fratelli multiplex. I fratelli simplex hanno mostrato una rigidità significativamente più bassa e meno intensi rispetto ai fratelli multiplex. La riduzione del numero e l´intensità dei del fenotipo autistico allargato osservati nei e nei fratelli delle famiglie simplex fornisce la prova comportamentale di una maggiore presenza di eventi genetici nuovi (de novo) rispetto ad un maggiore contributo ereditario nelle famiglie multiplex.

L´influenza nell´ASD è forte. Per esempio, sono stati recentemente osservati in gemelli monozigoti (MZ) tassi di concordanza del 58-77% contro il 21-36% per i gemelli dizigoti (DZ). I tassi di rischio per i fratelli sono simili ai tassi di concordanza nei gemelli DZ: circa il 20%. Risultati molecolari suggeriscono che le varianti del numero di copie (CNV) in regioni geniche sono più comuni nei soggetti con ASD rispetto ai controlli. Le variazioni de novo o non ereditarie di CNV sembrano essere fattori di rischio particolari nelle famiglie simplex rispetto alle multiplex, con variazioni de novo che sono responsabili di circa il 10% dello spettro. Oltre all´esame di specifici meccanismi genetici nell´ASD, la familiarietà dell´ASD è legata a singoli tratti familiari. Differenze subcliniche nelle , la comunicazione, abilità e tratti di rispetto alle persone di controllo in genere si configurano in quello che è chiamato Spettro Autistico Allargato (BAP). La maggior parte degli studi indicano che almeno la metà dei parenti non hanno differenze quantificabili, suggerendo che solo una parte dell´ è legato alla presenza di un fenotipo corrispondente nei genitori. Un maggior numero di nello Spettro all´interno di una sembra aumentare il rischio di tratti BAP osservabili. La Scala Sintomatologica del Fenotipo Autistico Allargato (BPASS) è stata utilizzata in questo studio per valutare in modo diretto, da un esame clinico e un´intervista, le abilità sociali, comunicative e il campo di interessi e di flessibilità nelle madri, padri e fratelli, senza di ASD. Nel complesso, i genitori multiplex dimostravano un maggiore disinteresse per la interazione con i colleghi (sia durante l´ che l´) e una minore iniziazione delle interazioni sociali in gruppo rispetto ai genitori simplex. Inoltre, il 66% dei padri multiplex sono stati classificati come aventi basso interesse sociale in almeno un dominio rispetto al 33% dei padri simplex. I fratelli multiplex ha mostrato una diminuzione nell´interesse sociale (39 vs 22%). L´osservazione clinica delle abilità di comunicazione non verbale ha confermato quanto scoperto attraverso i questionari. Genitori e fratelli multiplex avevano più frequentemente un sfuggente, l´assenza di sorriso sociale, monotone e una prosodia del discorso atipica, nonché hanno fornito un minor numero di autobiografiche durante la conversazione. I fratelli multiplex avevano più spesso modelli di comportamento ristretti o ripetitivi ed interessi assorbenti. La riduzione del numero e l´intensità dei tratti BAP osservate nelle famiglie simplex fornisce supporto comportamentale ai risultati relativi ad un aumento di eventi genetici de novo nelle famiglie simplex non condiviso da altri membri della famiglia. Pertanto, questi risultati suggeriscono che le cause genetiche dell´ASD e sopratutto l´ possono variare da famiglia a famiglia e che i membri delle famiglie multiplex sono più vulnerabili ai ASD dato che condividono la stessa varianza genetica. Una spiegazione alternativa potrebbe essere che condividono gli effetti ambientali, come lo legato alla presenza di comportamenti insoliti in famiglia o l´esposizione a sostanze tossiche in utero. La comprensione dei fattori di genitori e la famiglia è fondamentale per lo di qualsiasi piano di per un bambino. In ASD, la consapevolezza che i tratti BAP sono presenti in alcuni membri della famiglia, in particolare nelle famiglie che hanno più bambini con ASD, dovrebbe far pensare alla necessità di includere tutta la famiglia nella diagnosi e, dove necessario, nel trattamento più adatto ai singoli casi. Inoltre, un´anamnesi familiare attenta può essere utile per determinare la , gli sviluppi futuri e gli interventi più adatti.

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