Il nome sbagliato

Quando le etichette diagnostiche producono il fraintendimento che dovrebbero prevenire

Il carburante sbagliato

“Ma dottore, mio figlio non può avere un deficit di attenzione. Quando gioca alla PlayStation sta concentrato per tre ore.”

Me lo sento dire almeno una volta a settimana. E ogni volta la stessa risposta: “Ha perfettamente ragione. È proprio questo il punto.“

Quel genitore sta facendo una cosa del tutto sensata: prende il nome del disturbo, lo confronta con ciò che osserva, e nota una contraddizione. Se il problema è l’attenzione, perché mio figlio sa prestare attenzione? Il ragionamento è ineccepibile. Il problema è che sta ragionando sul nome, non sulla condizione.

L’ADHD non è un deficit di attenzione. È una disregolazione dei circuiti motivazionali: il sistema dopaminergico che governa cosa vale la pena fare adesso, cosa può aspettare, e quanta energia dedicare a compiti il cui premio è lontano nel tempo. Quando il task è intrinsecamente interessante, il videogioco, l’argomento che appassiona, la costruzione Lego, il sistema si attiva e l’attenzione c’è, eccome. Quando il premio è differito, astratto, o imposto dall’esterno, i compiti di matematica, la lezione noiosa, il sistema non si accende. Non è che il bambino non vuole stare attento. È che il suo cervello ha bisogno di un carburante diverso da quello che l’ambiente gli fornisce.

Attenzione e iperattività sono le osservabili, non i meccanismi. Sono ciò che vede l’insegnante, ciò che nota il genitore, ciò che misura il clinico distratto. Ma il nome del disturbo ha cristallizzato l’osservabile in spiegazione, e adesso quella spiegazione sbagliata è la prima cosa che ogni famiglia, ogni insegnante, ogni pediatra assorbe. Non leggono Sonuga-Barke, non leggono Barkley. Leggono il nome.

E il nome dice: attenzione.

Il disturbo della lettura (che non è un disturbo della lettura)

Ora, si potrebbe pensare che questo sia un problema specifico dell’ADHD, un’etichetta particolarmente infelice che andrebbe semplicemente corretta. Ma non è così. Lo stesso errore strutturale si ripete, con variazioni, in ogni categoria diagnostica del neurosviluppo.

Prendiamo la dislessia. Il disturbo specifico della lettura. Già la formulazione tradisce l’artefatto: stai definendo un profilo neurocognitivo a partire da una singola performance scolastica. Prima dell’alfabetizzazione di massa, il dislessico non esisteva, non perché non esistessero le configurazioni neurali sottostanti, ma perché non c’era il contesto che le rendeva visibili. La dislessia è un disturbo della lettura esattamente nella misura in cui la febbre è un disturbo del termometro.

Per decenni la teoria dominante è stata quella di Uta Frith e la scuola fonologica britannica (Snowling, Vellutino, Hulme): la dislessia è causata da un deficit fonologico, cioè una difficoltà specifica nel segmentare e manipolare i suoni del linguaggio. È una teoria elegante, parsimoniosa, e supportata da un’enorme mole di dati. Frith l’ha inserita in un framework a tre livelli — biologico, cognitivo, comportamentale — che è diventato un modello di rigore esplicativo.

Il problema è che, nonostante la sofisticazione del framework, la teoria resta mono-causale: un singolo deficit cognitivo che spiega tutto. E appena allarghi lo sguardo, il “tutto” si rivela molto più complesso. Deficit di automatizzazione, per cui molti dislessici hanno difficoltà motorie e di equilibrio che non c’entrano nulla con la lettura. Deficit di elaborazione temporale rapida, che riguardano la percezione uditiva in generale. Componenti visuo-attentive indipendenti dalla fonologia. Velocità di denominazione dissociabile dal deficit fonologico. Comorbidità massiva con discalculia, ADHD, disturbi della coordinazione motoria, disturbi del linguaggio.

Chiamarle “comorbidità” è già una petizione di principio: presuppone che i disturbi siano entità separate che per qualche ragione co-occorrono, anziché manifestazioni diverse di spazi neurocognitivi parzialmente sovrapposti. È come stupirsi che pioggia e vento si presentino insieme, quando entrambi sono prodotti dallo stesso sistema atmosferico.

E la discalculia? Il disturbo del calcolo. Ancora più interessante, perché appena apri il coperchio trovi un disastro tassonomico: il subitizing, l’approssimazione di magnitudine, la rappresentazione simbolica, l’aritmetica procedurale, i fatti aritmetici in memoria, la cognizione spaziale legata alla linea numerica. Sono sistemi dissociabili con basi neurali diverse, unificati sotto un’unica etichetta per la stessa ragione per cui la dislessia è il “disturbo della lettura”: perché a scuola non sai fare i conti, e la scuola è il contesto in cui ti osservano.

È anche suggestivo che la discalculia sia molto meno studiata della dislessia. La cultura valorizza la literacy più della numeracy: non saper leggere è uno stigma, non saper fare i calcoli è quasi simpatico (“io e la matematica non siamo mai andati d’accordo!”). Anche la distribuzione dei fondi di ricerca riflette gerarchie culturali, non la struttura dei fenomeni.

E per non parlare della disgrafia. Il disturbo della grafia. Qui l’artefatto diventa quasi comico: qualcuno crede davvero che possa esistere un disturbo specifico dello scrivere con una grafia leggibile e rapidamente? Un bambino che ha difficoltà nella coordinazione motoria fine — difficoltà che si manifestano in mille altri contesti — viene diagnosticato con un “disturbo della scrittura” perché è a scuola che diventa necessario certificare il problema, ed è nei disturbi specifici dell’apprendimento che il sistema ha le caselle disponibili. Il bello è che la disgrafia non esiste in nessun manuale diagnostico internazionale come categoria propria: il DSM-5 non la prevede tra i DSA e colloca esplicitamente le difficoltà grafomotorie nel Disturbo della Coordinazione Motoria; l’ICD-11 non la menziona; nell’ICD-10 viene infilata nel codice residuale F81.8 (“Altri disturbi evolutivi delle abilità scolastiche”) — il cestino dove metti ciò che non sta da nessun’altra parte — grazie a una convenzione tutta italiana stabilita dalla Consensus Conference e dall’Accordo Stato-Regioni. È una diagnosi così ovviamente amministrativa, così chiaramente costruita per far rientrare problemi motori all’interno di una categoria scolasticamente rilevante, che qualsiasi clinico dotato di senno prova sempre un po’ di vergogna quando la scrive, non per sé, ma per il sistema che glielo richiede.

Lo specchio rotto che si rompe

Arriviamo all’autismo, che è il caso dove le contraddizioni esplodono in modo più visibile.

Per anni la spiegazione dominante è stata il deficit di Teoria della Mente: l’autistico “non capisce gli altri”. Anche qui, una teoria mono-causale promossa dalla stessa Uta Frith insieme a Baron-Cohen e Leslie. E anche qui, l’osservabile (difficoltà nell’interazione sociale) viene compressa in un singolo costrutto cognitivo (la ToM) e reificata in spiegazione.

Ancora oggi trovi corsi di formazione per professionisti e corsi universatari per futuri psicologi che presentano la Teoria della Mente come la spiegazione dell’autismo, e poi la ancorano ai neuroni specchio: gli autistici non capiscono gli altri perché il loro sistema mirror non funziona. È una cascata di semplificazioni:

1. Parti da una descrizione comportamentale parziale (molti autistici capiscono gli altri, solo in modo diverso),
2. la incapsuli in un costrutto cristallizzato in una spiegazione (deficit di Teoria della Mente come unica causa),
3. e poi la ancori a un meccanismo neurale (neuroni specchio) che è esso stesso largamente screditato nella forma forte in cui viene usato.

La “broken mirror theory” non ha retto alle verifiche empiriche, e la stessa idea che i neuroni specchio nell’umano facciano ciò che si pensava è stata pesantemente ridimensionata.

Ma il danno è fatto. Professionisti escono dall’università convinti che l’autismo sia un deficit di mentalizzazione, e intervengono su persone reali con quel modello in testa. Se pensi che il problema sia “non capisce gli altri”, i tuoi interventi saranno tutti e solo centrati sull’insegnare a “leggere” le emozioni altrui, trascurando il sovraccarico sensoriale, le difficoltà esecutive, i pattern attentivi diversi, il burnout.

Il modello ToM implica che l’autistico è quello che “non capisce”, mai quello che “non viene capito”.

È una teoria intrinsecamente asimmetrica, e non a caso: nasce in un periodo in cui la prospettiva autistica in prima persona era completamente assente dalla ricerca. Il fallimento nella comprensione è reciproco, ma la teoria lo attribuisce a una parte sola (quello che Milton ha chiamato il double empathy problem).

Ma l’autismo è istruttivo anche per un’altra ragione. A differenza della dislessia o della discalculia, la definizione diagnostica dell’autismo è ampia: comunicazione sociale, pattern ristretti e ripetitivi, particolarità sensoriali. Tre dimensioni diverse tenute insieme nella stessa categoria. Viene naturale pensare che sia un disturbo “più complesso” della dislessia. Ma lo è davvero, oppure la differenza sta solo in come abbiamo scelto di disegnare i confini?

Kanner osservava il comportamento globale di bambini in contesti istituzionali: vedeva tutto, quindi ha descritto tutto. La dislessia è stata definita nel contesto scolastico da chi si preoccupava di una performance specifica: il bambino non legge, quindi il problema è la lettura. Se Kanner avesse osservato i suoi bambini solo durante l’ora di lettura, forse l’autismo sarebbe “il disturbo della comprensione del testo narrativo” e tutto il resto sarebbe comorbidità.

Le scatole cinesi della psichiatria

A questo punto il pattern è chiaro, e non riguarda un disturbo specifico. È un errore strutturale dell’intero paradigma nosografico nel neurosviluppo.

Il meccanismo è sempre lo stesso:

1. prendi un’osservabile comportamentale (non legge, non calcola, non sta attento, non socializza),
2. la reifichi in categoria diagnostica,
3. cerchi il “deficit core” sotto quell’osservabile, e
4. costruisci un intero ecosistema di ricerca, formazione e intervento attorno a quel singolo asse.

La categoria definisce cosa studi, ciò che studi conferma la categoria, la categoria informa la clinica, la clinica seleziona i casi che confermano la categoria. Il cerchio si chiude.

La radice dell’errore, come ha mostrato Karmiloff-Smith, è importare nel neurosviluppo un modello pensato per le lesioni cerebrali nell’adulto: un sistema maturo che si rompe in un punto. Ma il cervello in sviluppo non funziona così: la specializzazione non è il punto di partenza, è il punto di arrivo. Un’alterazione iniziale anche piccola si propaga e si riorganizza in modi che rendono l’idea di “un deficit specifico, un disturbo specifico” una semplificazione eccessiva. Pennington ha formalizzato l’alternativa con il modello a deficit multipli: nessun singolo deficit è necessario o sufficiente, uno sviluppo atipico emerge dalla convergenza probabilistica di più fattori di rischio o plasticità parzialmente condivisi tra più condizioni, il che spiega sia l’eterogeneità interna sia la frequente co-presenza di diagnosi diverse.

Le nostre categorie diagnostiche non somigliano alla tavola periodica, dove ogni elemento ha proprietà definite e confini netti. Somigliano piuttosto alla famosa enciclopedia cinese immaginata da Borges, l’Emporio celeste di conoscimenti benevoli, nelle cui remote pagine è scritto che gli animali si dividono in

(a) appartenenti all’Imperatore, (b) imbalsamati, (c) ammaestrati, (d) lattonzoli, (e) sirene, (f) favolosi, (g) cani randagi, (h) inclusi in questa classificazione, (i) che s’agitano come pazzi, (j) innumerevoli, (k) disegnati con un pennello finissimo di pelo di cammello, (l) eccetera, (m) che hanno rotto il vaso, (n) che da lontano sembrano mosche.

Non è solo che le categorie mescolano cose diverse: mescolano livelli logici diversi, e riflettono la storia contingente di chi classifica più che la struttura del classificato.

l punto è lo stesso: ogni tassonomia rivela le convinzioni di chi la produce. Le nostre diagnosi rivelano che siamo partiti dai bisogni delle istituzioni, non da quelli delle persone. È un problema su cui ragiono dal giorno stesso in cui ho iniziato ad occuparmi di autismo: nella mia tesi triennale in psicologia misi proprio Borges in epigrafe, prima ancora dell’indice, e la tesi si intitolava “Verso una Teoria della Mente Autistica”. Già allora l’argomento era lo stesso — la frazionabilità delle categorie, lo “spazio” al posto dello “spettro”, l’insufficienza delle teorie mono-causali. Da allora sono cambiati i dati, non il problema.

Scatole, bacini ed ecosistemi

La domanda, a questo punto, è se esista un’alternativa.

Esiste, ma richiede un cambio di mentalità piuttosto radicale. Se le categorie attuali tagliano nel punto sbagliato, come dovremmo pensare questi fenomeni?

Immaginate i disturbi del neurosviluppo non come “cose” che si hanno o non si hanno, ma come regioni in un paesaggio multidimensionale. Ogni persona occupa una posizione in questo spazio, definita da molte variabili simultanee: il profilo sensoriale, il funzionamento esecutivo, il sistema motivazionale, le risorse linguistiche, la velocità di processamento, la storia di sviluppo, la nicchia ambientale in cui vive. Nessuna di queste variabili da sola “causa” nulla: è la configurazione complessiva che conta.

In questo paesaggio ci sono delle valli, dei bacini verso cui molte traiettorie convergono. Sono quelli che nella teoria dei sistemi dinamici si chiamano attrattori: stati stabili in cui il sistema tende a finire. La dislessia, l’autismo, l’ADHD non sono “malattie” con una causa specifica. Sono piuttosto ecosistemi: ciascuno è un territorio con una sua geografia, ma dentro ci sono valli diverse, e il confine che abbiamo tracciato attorno non corrisponde a nessuna barriera naturale. All’interno dello stesso ecosistema, due persone possono trovarsi in bacini diversi — vivere esperienze radicalmente differenti pur condividendo la stessa etichetta. E due persone possono convergere nello stesso bacino per percorsi completamente diversi, o partire da condizioni simili e finire in bacini lontani. I confini tra un ecosistema e l’altro sono sfumati, non netti, e questo spiega immediatamente la comorbidità: non è che hai “due disturbi separati”, è che sei in una zona dello spazio dove due ecosistemi si sovrappongono.

Questa prospettiva spiega anche qualcosa che ogni clinico conosce ma che il modello categoriale non riesce a catturare: le persone che oscillano, che hanno segni visibili in certi contesti, o certi momenti della loro vita, e non in altri. Persone che scompensano sotto stress e poi “spariscono” dal radar clinico quando le cose vanno bene. Nel modello tradizionale queste persone sono un problema: hanno il disturbo o no? Nel modello ad attrattori è esattamente quello che ti aspetti vicino ai bordi di un bacino: instabilità, sensibilità al contesto, transizioni dipendenti dalle risorse disponibili. Il masking, per esempio, non è un “nascondere” un deficit statico: è il satellite che viene mantenuto in orbita, fuori dal suo attrattore con un costo energetico elevato. Quando il carburante si esaurisce, il sistema ricade nel bacino gravitazionale.

Se prendiamo sul serio questa prospettiva, le categorie diagnostiche attuali non sono sbagliate nel senso che non catturano nulla di reale. Qualcosa catturano: i bacini esistono, e l’esperienza clinica li riconosce. Ma i confini che abbiamo tracciato non rispettano le giunture naturali dello spazio, non rispettano gli ecosistemi naturali, sono come i confini tracciati dalle grandi potenze dopo le guerre. Ma soprattutto il livello di analisi è sbagliato. È come se avessimo una tassonomia biologica che raggruppa gli animali in “quelli che volano” e “quelli che nuotano”: pipistrelli e uccelli finiscono insieme, balene e pesci pure. Cattura qualcosa di reale (volano davvero, nuotano davvero), ma taglia la realtà nel punto sbagliato.

Perché il sistema non cambia

Perché allora il sistema non cambia?

Per ragioni più sociologiche che scientifiche.

Il modello mono-causale è comodo: è facile da insegnare, produce strumenti diagnostici lineari, genera programmi di intervento focalizzati, e si traduce bene in politiche scolastiche e sanitarie. Un modello multidimensionale e dinamico è epistemicamente più onesto ma burocraticamente ingestibile. I sistemi sanitari, le assicurazioni, le certificazioni scolastiche vogliono categorie discrete: ha la dislessia sì o no, ha l’ADHD sì o no, ha diritto al sostegno sì o no. Un continuum multidimensionale non si presta a spuntare crocette.

C’è anche un effetto di inerzia accademica.

Decenni di ricerca costruiti su certi costrutti, batterie diagnostiche standardizzate su certe misure, carriere costruite su certi paradigmi. Il costo di ammettere che il framework è inadeguato non è solo intellettuale, è strutturale. E questo spiega perché anche ricercatori che nella pratica lavorano con profili complessi e multidimensionali continuano a scrivere come se il deficit fonologico, o la Teoria della Mente, o il deficit di attenzione fossero il cuore della questione.

Non è (sempre) malafede. È la pressione selettiva di un ecosistema accademico e clinico che premia la semplicità e punisce la complessità. Non è che nessuno ci abbia provato: il NIMH americano ha lanciato nel 2009 i Research Domain Criteria (RDoC), un tentativo esplicito di sostituire le categorie diagnostiche con dimensioni transdiagnostiche ancorate alla neurobiologia. Ma dopo oltre quindici anni, RDoC resta un framework di ricerca che fatica a tradursi in clinica, troppo riduzionista in direzione neurobiologica, troppo lontano dalla persona concreta che hai davanti. Il problema non è solo costruire un sistema migliore: è che il sistema vecchio è incastrato in ogni certificazione, ogni legge, ogni modulo di richiesta di sostegno.

Le tante menti

Da persona che nasce come fisico dei sistemi dinamici e complessi e che poi ha studiato psicologia, quello che mi ha sempre affascinato è come ogni mente sia un sistema unico di processi che si intrecciano, spingono, tirano, cambiano, creando dinamiche irripetibili. Ad alcuni di voi potrebbero drizzarsi i capelli: “ma stai parlando di psicodinamica?” No, perché anche l’insieme di teorie che rientrano in quel calderone sono spesso terribilmente riduzioniste — e insensate. Un altro caso di nome sbagliato: non mantengono ciò che è dichiarato nel nome, esattamente come le condizioni del neurosviluppo. Non sto parlando di un approccio o di una teoria. Sto parlando della bellezza di comprendere le tante menti specifiche e vederle convergere e divergere, e della frustrazione di dover usare etichette che non spiegano nulla.

Gli strumenti per fare meglio esistono. Non parlo solo di modelli computazionali, machine learning e grandi basi di dati clinici — che pure permettono oggi di esplorare lo spazio fenotipico senza imporre categorie a priori. Parlo dei tanti test neuropsicologici e interviste che abbiamo a disposizione, della possibilità di osservare le differenze tra ciò che emerge nel setting clinico e le abilità ecologiche nella vita reale, dell’approccio multi-informatore, della ricchezza che emerge quando incroci dati e storie. Qualsiasi clinico o ricercatore che guardi le persone partendo da lì, intrecciando le informazioni in modo saggio ma senza preconcetti, può vedere questa bellezza.

Per farlo, però, non possiamo “cercare l’etichetta”. La diagnosi è il processo di scoperta della persona, non di una condizione. L’etichetta va appesa in fondo: la cosa più plausibile, per soddisfare il sistema che richiede scatole, per dare un senso di chiusura a chi chiede aiuto, per soddisfare la mente che richiede parole.

Le parole ci servono ma se le teniamo troppo strette ci confondono.

E nel frattempo, ogni giorno, un genitore entra in un studio medico o psicologico, sente il nome di un disturbo, e da quel nome costruisce un’intera teoria su suo figlio. Una teoria spesso sbagliata.

Forse il primo passo è il più semplice: smettere di credere che il nome sia la spiegazione.

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