Una risposta all’intervista di Dame Uta Frith su TES Magazine
di David Vagni
Il 4 marzo 2026, TES Magazine ha pubblicato un’intervista con Dame Uta Frith dal titolo provocatorio: “Uta Frith: why I no longer think autism is a spectrum“. In essa, una delle figure più importanti nella storia della ricerca sull’autismo sostiene che il concetto di spettro si è allargato al punto da “collassare”, che la diagnosi sta diventando priva di significato, e che il gruppo crescente di adolescenti e adulti diagnosticati tardivamente andrebbe riclassificato sotto un’etichetta diversa da “autismo”. Frith afferma inoltre che il masking (il camuffamento sociale) non avrebbe basi scientifiche e che i clinici si affiderebbero troppo ai self-report soggettivi.
Dame Uta Frith merita un rispetto profondo. Ha contribuito in modo decisivo a far riconoscere l’autismo come condizione del cervello e non come conseguenza di una cattiva genitorialità. I suoi lavori sulla Teoria della Mente e sulla Debole Coerenza Centrale hanno ispirato generazioni di ricercatori, e dominato il panorama neurocognitivo dell’autismo per 20 anni. Quando una scienziata del suo calibro esprime una posizione forte, merita una risposta altrettanto seria.
Credo però che la sua analisi contenga un’intuizione corretta avvolta in tre errori significativi: uno storico, uno genetico e uno clinico.
L’intuizione corretta: lo spettro unidimensionale non funziona
Partiamo da ciò che Frith dice di giusto. L’idea che l’autismo sia un singolo continuum lineare, dal “lieve” al “grave”, è effettivamente inadeguata. È qualcosa che molti di noi nel campo dicono da oltre venti anni: sotto l’ombrello dello “spettro autistico” convivono condizioni con eziologie, traiettorie e bisogni profondamente diversi. Trattarle come punti diversi sulla stessa retta impedisce sia la ricerca sia l’intervento.
Lo studio pubblicato su Nature Genetics nel luglio 2025 dal gruppo di Princeton e della Simons Foundation lo ha confermato con dati genomici su oltre 5.000 bambini: non siamo di fronte a un continuum di gravità crescente, ma a sottogruppi clinicamente e biologicamente distinti. Come ha detto una delle autrici, Olga Troyanskaya, è come se stessimo cercando di risolvere un puzzle senza renderci conto che i pezzi appartengono a quattro puzzle diversi mescolati insieme.
Su questo, Frith ha ragione. Ma la soluzione che propone è sbagliata.
Il primo errore: la memoria storica distorta
Frith propone di riservare la diagnosi di autismo ai bambini con esordio precoce e disabilità intellettiva, considerando questo il fenotipo “prototipico”. Il resto, le persone diagnosticate in adolescenza o in età adulta, verbalmente fluenti, spesso donne, andrebbe riclassificato altrove.
C’è un problema fondamentale in questa ricostruzione: non corrisponde alla storia.
L’autismo di Kanner…
Il campione originale di Leo Kanner, descritto nel 1943 nel celebre articolo “Autistic Disturbances of Affective Contact”, includeva undici bambini. La maggior parte di loro non aveva disabilità intellettiva. Kanner fu esplicito su questo punto: insistette che confondere l’autismo con la “deficienza mentale” fosse un errore, descrivendo tutti gli undici bambini come “dotati di buone potenzialità cognitive”. Diversi di loro avevano memorie straordinarie per parole, numeri e pattern. Donald Triplett, il Caso 1, ha completato il college, lavorato nella banca di famiglia e vissuto fino a 89 anni.
Kanner notò inoltre che l’ossessività e l’intelligenza caratterizzavano lo sfondo familiare di questi bambini. Non stava descrivendo “madri frigorifero”: stava osservando quello che oggi chiameremmo il Broader Autism Phenotype, ovvero tratti autistici sub-clinici nei genitori. Stava vedendo la familiarità, la genetica, decenni prima che avessimo gli strumenti per confermarla (e prima di cambiare idea per poter fare carriera… ma quella è un’altra storia). Come ha mostrato un recente articolo su The Transmitter, le osservazioni di Kanner sui genitori anticipavano il riconoscimento dell’importanza della genetica.
…e quello di Asperger
Un anno dopo, nel 1944, Hans Asperger pubblicava a Vienna le sue descrizioni di bambini con caratteristiche molto simili: difficoltà nell’interazione sociale, interessi intensi e circoscritti, intelligenza nella norma o superiore, e una forte tendenza alla familiarità dei tratti caratteristici. I bambini di Asperger erano verbalmente fluenti, intellettualmente capaci, e spesso mostravano abilità straordinarie nei loro ambiti di interesse. Asperger stesso aveva notato che questi tratti si ritrovavano nei genitori, specialmente nei padri, e aveva intuito la natura ereditaria della condizione. Le sue descrizioni originali, a lungo dimenticate e riscoperte da Lorna Wing solo nel 1981 (e tradotte in inglese proprio da Frith nel 1991), delineavano un profilo che oggi riconosciamo come il cuore ereditario, familiare, poligenico dell’autismo.
L’artefatto storico
L’associazione tra autismo e disabilità intellettiva è un artefatto storico successivo, prodotto da decenni in cui le diagnosi venivano fatte prevalentemente in campioni istituzionalizzati: persone già ricoverate per la disabilità intellettiva, nelle quali l’autismo veniva identificato come comorbidità. Prima della descrizione di Kanner, l’autismo con disabilità intellettiva grave non veniva riconosciuto come autismo. Veniva classificato semplicemente come “ritardo mentale”.
L’autismo “prototipico” di Kanner e Asperger era quindi molto più simile a quello che Frith vuole espellere dalla categoria che a quello che vuole conservarvi.
C’è un’ironia particolare nel fatto che sia proprio Frith, che ha reso accessibile Asperger al mondo anglofono con la sua traduzione del 1991, a proporre oggi l’esclusione del fenotipo che Asperger aveva descritto.
Il secondo errore: ignorare la genetica
Questo è il punto in cui l’argomento di Frith entra in collisione frontale con i dati. Negli ultimi dieci anni, la genetica ha rivelato con crescente chiarezza che l’autismo non è un’entità geneticamente unitaria. Sotto la stessa etichetta diagnostica convivono almeno due macro-architetture genetiche fondamentalmente diverse.
Autismo, con e senza disabilità intellettiva
L’autismo senza disabilità intellettiva presenta un’architettura fortemente poligenica: centinaia o migliaia di varianti genetiche comuni, ciascuna con un effetto piccolo, che si trasmettono nelle famiglie. L’ereditarietà è alta. I genitori spesso mostrano tratti sub-clinici o hanno essi stessi la condizione. E, dato cruciale, gli studi GWAS mostrano che gli alleli che aumentano il rischio di autismo nella popolazione generale correlano positivamente con il QI e il successo educativo (Grove et al., 2019, Nature Genetics). Questo profilo ha una coerenza biologica propria: coinvolge geni legati al pruning sinaptico, allo sviluppo della connettività e alla formazione di pattern neuronali.
L’autismo con disabilità intellettiva è invece molto più spesso associato a mutazioni de novo (nuove, non ereditate), a delezioni e duplicazioni cromosomiche su larga scala, fattori ambientali e a sindromi genetiche specifiche come la Sindrome dell’X Fragile, la Sindrome di Rett, la sclerosi tuberosa, le delezioni 22q11.2 o 16p11.2, le mutazioni in SHANK3 o CHD8. In questi casi, l’autismo è uno dei tanti effetti a cascata di un danno genetico e/o ambientale specifico. L’ereditarietà familiare è bassa, perché molte di queste mutazioni sono appunto de novo: non erano presenti nei genitori.
Lo studio di Schmilovich et al. (2024, Frontiers in Psychiatry), analizzando oltre 8.400 soggetti con autismo e quasi 170.000 controlli, ha dimostrato che le CNV (varianti nel numero di copie, tipiche dell’autismo sindromico) e il carico poligenico per l’intelligenza hanno effetti opposti: le CNV riducono il QI e aumentano il rischio di autismo; il carico poligenico per l’intelligenza aumenta il rischio di autismo senza ridurre il QI. Sono due vie biologiche distinte che convergono sulla stessa etichetta comportamentale.
Il Paradosso
Qui sta il paradosso che Frith non sembra cogliere. L’autismo con la maggiore coerenza biologica, la più alta ereditarietà, il profilo cognitivo più specifico è proprio quello senza disabilità intellettiva: quello familiare, poligenico, spesso diagnosticato tardi, che lei vorrebbe espellere dalla categoria. L’autismo con ID è semmai un insieme eterogeneo di sindromi rare, ciascuna con la propria eziologia, che convergono su un fenotipo comportamentale simile per ragioni biologiche molto diverse tra loro.
Questo pattern non è un’anomalia dell’autismo, è comune a tutte le condizioni del neurosviluppo e psichiatriche. Ad esempio, nell’ADHD l’architettura genetica mostra la stessa struttura duale. L’ADHD “core”, con il profilo dopaminergico/motivazionale specifico, la discrepanza tra performance in laboratorio e difficoltà ecologiche, la risposta robusta al metilfenidato, è quella poligenica, altamente ereditaria, familiare, senza disabilità intellettiva (ereditarietà gemellare del 74-88%; Faraone & Larsson, 2019). Accanto a questo, esiste un insieme eterogeneo di condizioni (prematurità, esposizione prenatale a tossine, sindromi genetiche, lesioni perinatali) che producono un fenotipo ADHD-like attraverso danni ai circuiti attentivi, con risposte spesso atipiche al metilfenidato e bassa familiarità. Arnett et al. (2023, JAMA Network Open) hanno trovato che nelle famiglie simplex (un solo figlio ADHD, nessuna storia familiare) le mutazioni de novo sono significativamente arricchite, mentre nelle famiglie multiplex sono le varianti ereditarie a essere più frequenti. Esattamente lo stesso schema dell’autismo.
Si tratta di una regolarità nosologica che emerge nelle condizioni del neurosviluppo a base poligenica: il fenotipo “puro”, con la coerenza biologica più forte, tende a essere quello meno grave in termini di disabilità globale, più ereditario, con profili cognitivi caratterizzati da deficit selettivi accanto a punti di forza specifici. Il fenotipo “grave con disabilità intellettiva” tende a essere un insieme eterogeneo di sindromi rare.
La medicina ha storicamente trattato il caso più grave come il caso tipico, perché è quello che arriva prima all’attenzione clinica. Ma dal punto di vista dell’architettura biologica, è spesso il caso “lieve” a essere eziologicamente più coerente.
Proporre di togliere la diagnosi di autismo alle persone senza disabilità intellettiva è un po’ come dire che il “vero” diabete è quello di tipo I (autoimmune, a esordio precoce, con necessità immediata di insulina) e che il tipo II (metabolico, a esordio tardivo, spesso gestibile con cambiamenti nello stile di vita) è “qualcos’altro”. Nessun endocrinologo lo direbbe, perché la storia della medicina del diabete ci ha insegnato esattamente il contrario: è stata la differenziazione tra i sottotipi a permettere trattamenti migliori per entrambi i gruppi. Non l’espulsione di uno dall’altro.
Una nota importante per le famiglie
Voglio essere chiaro su un punto, perché so che questo tipo di discussioni può generare preoccupazione. Dire che l’autismo con disabilità intellettiva è spesso associato a sindromi genetiche specifiche non significa in nessun modo che queste persone “non siano autistiche”, o che le loro difficoltà siano meno reali, o che meritino meno supporto. Significa che meritano di più: una diagnosi genetica precisa che permetta di capire esattamente quale condizione è in gioco e quali interventi specifici siano più efficaci. Un bambino con una delezione in SHANK3 ha bisogno di un piano di intervento che tenga conto della Sindrome di Phelan-McDermid nel suo insieme, non solo di una diagnosi generica. Riconoscere l’eterogeneità è nell’interesse di tutti.
Il terzo errore: negare il masking
Frith sostiene che non ci sarebbe “base scientifica” per l’idea che le persone autistiche possano mascherare i propri tratti. Questa affermazione è incompatibile con la letteratura esistente.
Il camouflaging (o masking) è stato documentato con strumenti validati (il CAT-Q di Hull et al., 2019), studiato in centinaia di pubblicazioni, e associato a correlati neurali misurabili. Lo studio di Lai et al. (2019, Autism) ha mostrato che nelle donne autistiche il camouflaging correla con una maggiore attivazione della corteccia ventromediale prefrontale durante compiti di auto-rappresentazione. Lo studio fMRI pubblicato su eLife (Lombardo et al., 2020) ha trovato che questa associazione è sesso-specifica: nelle donne autistiche, un indice di bilancio eccitazione/inibizione più intatto nella corteccia ventromediale prefrontale era fortemente associato a una maggiore capacità di camouflaging (r = 0.60), mentre nei maschi autistici questa relazione era assente. Una meta-analisi del 2025 pubblicata su Scientific Reports ha condotto 17 meta-analisi indipendenti confermando differenze significative, con le donne che mostrano punteggi di camouflaging consistentemente più alti.
Il masking ha anche conseguenze misurabili sulla salute mentale: è associato ad ansia, depressione, burnout autistico e ideazione suicidaria (per una meta-analisi recente: Khudiakova et al., 2024). Certo, il costrutto ha limiti psicometrici che meritano attenzione (Williams, 2022, JCPP), e la relazione causale tra camouflaging e problemi di salute mentale non è ancora definitivamente chiarita. Ma negarne l’esistenza come fenomeno nel 2026 non è una posizione scientificamente difendibile.
Il fatto che il masking complichi l’assessment diagnostico è vero. Ma la risposta non è negare il fenomeno: è aggiornare gli strumenti diagnostici, che sono stati storicamente tarati su un fenotipo specifico (maschio, infanzia, con ritardo dello sviluppo) e che faticano a catturare le presentazioni femminili e adulte.
La lezione del 2011-2013: chi aveva previsto il problema
Quando nel 2013 il DSM-5 ha fuso le diagnosi separate (Autismo, Sindrome di Asperger, PDD-NOS) in un unico “Disturbo dello Spettro Autistico”, mi sono opposto. Non perché pensassi che le vecchie categorie del DSM-IV funzionassero bene, anzi: i criteri della Sindrome di Asperger erano stati a lungo criticati e la distinzione tra le diverse etichette si era dimostrata inconsistente, più legata alla severità e al QI che a caratteristiche realmente distintive. Il problema era un altro. Come ho scritto già nel 2011 su Spazio Asperger, commentando il passaggio al DSM-5, il rischio era esattamente quello che stiamo vedendo oggi: fondere tutto in un unico contenitore senza aver prima identificato i sottotipi significativi avrebbe inevitabilmente generato confusione, sia nella ricerca sia nella clinica.
L’idea originale dello spettro unico non era che tutte le forme di autismo fossero la stessa cosa. Era, come scrissi al tempo, “una giusta ammissione di ignoranza”: i criteri precedenti non erano sufficientemente precisi da distinguere i fenotipi in modo affidabile, e quindi bisognava liberare i ricercatori affinché potessero studiare sottogruppi clinicamente e biologicamente significativi, senza essere vincolati a categorie diagnostiche costruite con l’accetta. Lo spettro doveva essere un punto di partenza per la ricerca, non un punto di arrivo. Il messaggio era: “non sappiamo ancora come dividere bene, quindi per ora uniamo e studiamo.” Non: “sono tutti uguali.”
Il problema è che quel “per ora” si è trasformato in un decennio di confusione, in cui clinici, ricercatori, famiglie e persone autistiche si sono trovati a navigare una categoria diagnostica talmente ampia da perdere potere predittivo. Ed è comprensibile che una ricercatrice come Frith, di fronte a questo, reagisca proponendo di tornare indietro. Ma prima di accettare la sua soluzione, vale la pena guardare chi aveva previsto il problema.
I contrari
Nel 2013, quando il DSM-5 fuse le categorie, le posizioni nel campo erano divise. Diversi ricercatori e clinici si opposero alla fusione, prevedendo esattamente i problemi che oggi si manifestano. Tony Attwood, uno dei massimi esperti mondiali sulla Sindrome di Asperger, dichiarò che il termine Asperger sarebbe sopravvissuto e criticò apertamente la scelta. Christopher Gillberg, che aveva proposto criteri diagnostici propri per la Sindrome di Asperger già nel 1989, riteneva che la fusione avrebbe fatto perdere informazione clinica essenziale. Meng-Chuan Lai, Michael Lombardo e Simon Baron-Cohen pubblicarono nello stesso anno su PLOS Biology un articolo dal titolo significativo, “Subgrouping the Autism ‘Spectrum'”, in cui argomentavano la necessità di identificare sottogruppi significativi e mettevano in guardia contro i rischi della fusione. Luke Tsai scrisse su JADD un paper dal titolo profetico: “Asperger’s Disorder Will Be Back”. Nel mio piccolo, anch’io scrivevo su Spazio Asperger le stesse preoccupazioni.
E chi era a favore
Dame Uta Frith, invece, nel 2013 era favorevole alla fusione. In un’intervista del giugno 2013 disse che l’abolizione della diagnosi di Sindrome di Asperger era probabilmente “la giusta mossa” e che l’etichetta aveva “servito il suo scopo nell’aumentare la consapevolezza per lo spettro autistico“. In un’intervista per Oxford University Press, sempre nel 2013, ribadì che la Sindrome di Asperger come etichetta diagnostica sarebbe scomparsa perché i clinici ritenevano che le condizioni dello spettro potessero essere diagnosticate indipendentemente dalla severità e dalle differenze di abilità. Nella stessa intervista TES del 2026, Frith lo ammette con onestà, dicendo di essere stata “abbastanza affascinata dall’idea dello spettro autistico” e di aver sentito solo nell’ultimo decennio che le cose erano andate troppo oltre.
Questa ricostruzione non serve a puntare il dito. Serve a contestualizzare: la critica allo spettro che Frith presenta oggi come una presa di coscienza tardiva era già stata formulata nel 2013 da chi si opponeva alla fusione. Il problema era stato previsto, e la soluzione proposta allora resta valida oggi.
La strada giusta: stratificare, non escludere
Non è un caso che l’ICD-11, la classificazione dell’OMS entrata in vigore nel 2022, abbia fatto esattamente questo: pur mantenendo la categoria unitaria di “Disturbo dello Spettro Autistico”, ha reintrodotto codici diagnostici distinti basati sulla presenza o assenza di disabilità intellettiva e sul livello di linguaggio funzionale. Sono cinque combinazioni diverse, non un unico codice indifferenziato. È un passo nella direzione giusta: riconoscere l’eterogeneità senza tornare alle vecchie categorie, ma costruendone di nuove fondate su dimensioni clinicamente rilevanti. E c’è una forte spinta nella ricerca attuale a identificare fenotipi ancora più specifici, come dimostrato dallo studio Princeton/Simons sui quattro sottotipi geneticamente distinti.
L’accesso ai servizi
C’è un sottotesto nell’intervista di Frith che merita di essere esplicitato. Il contesto è quello britannico, dove le diagnosi di autismo sono diventate di fatto il principale strumento di accesso agli Education, Health and Care Plans (EHCPs), con i relativi costi per il sistema scolastico. Sulla carta, il sistema UK è basato sulla valutazione dei bisogni: la legge non prevede un diritto automatico all’EHCP per chi ha una diagnosi di autismo, e il test legale riguarda se i bisogni del bambino possono essere soddisfatti con le risorse ordinariamente disponibili nella scuola. Nella pratica, però, la diagnosi è diventata la leva principale per ottenere l’EHCP, al punto che il numero di piani per autismo è triplicato tra il 2015 e il 2025. Si è creato un incentivo perverso: la diagnosi categoriale è diventata il passaporto per le risorse, e questo genera una pressione sul sistema diagnostico che non ha nulla a che fare con la nosologia.
Il contesto italiano offre una prospettiva utile su questo punto. In Italia, la separazione tra diagnosi clinica e certificazione di disabilità è più netta. Il livello di supporto è determinato dall’impatto funzionale globale della persona, non dall’etichetta diagnostica. Nella nostra pratica clinica, seguiamo ragazzi autistici con situazioni radicalmente diverse: da un lato, persone che non richiedono la Legge 104 né il riconoscimento di disabilità, per le quali l’unico strumento scolastico è la normativa sui Bisogni Educativi Speciali (attivabile praticamente a costo zero) e che magari fanno due ore di terapia a settimana, spesso privatamente; dall’altro, persone certificate con la Legge 104 comma 3 (stato di gravità), con accompagnamento, sostegno ed educatore a scuola con copertura totale delle ore. Entrambe hanno una diagnosi di autismo. La differenza nel supporto non deriva dall’etichetta, ma dalla valutazione del funzionamento. Questo non significa che il sistema italiano sia perfetto, ma illustra un principio importante: quando le risorse sono sganciate dalla diagnosi categoriale e legate al bisogno funzionale, la pressione a “entrare” o “uscire” da una categoria diagnostica si riduce drasticamente. Il problema che Frith denuncia non è intrinseco alla nosologia dell’autismo: è un problema di politica sanitaria ed educativa.
La sensibilità diagnostica, non la definizione
C’è un ulteriore aspetto che merita una riflessione onesta. Una parte del problema che Frith solleva riguarda probabilmente non i criteri diagnostici in sé, ma la sensibilità clinica con cui vengono applicati. I criteri del DSM-5-TR e dell’ICD-11 sono gli stessi ovunque, e va detto che sono più sofisticati di quanto il dibattito attuale lasci intendere. Il DSM-5-TR riconosce esplicitamente che i sintomi “possono essere mascherati da strategie apprese” e che possono non manifestarsi pienamente finché le richieste sociali non superano le capacità limitate. L’ICD-11 va oltre, riconoscendo che alcune persone autistiche iniziano a sperimentare disagio e difficoltà manifeste solo quando le richieste sociali aumentano, e parla di “distress or impairment“, includendo quindi la sofferenza personale tra i criteri.
Il punto non è che la sofferenza personale non conti: è che deve essere collegata a caratteristiche autistiche attraverso evidenze oggettivabili. Non basta che una persona riferisca di soffrire: ci devono essere segni osservabili, dati anamnestici, riscontri neurocognitivi, una convergenza di evidenze che colleghi quella sofferenza a un substrato autistico.
Nella nostra pratica, una certificazione di autismo non viene mai rilasciata sulla base del solo self-report. Richiede una convergenza multimodale: valutazione cognitiva, valutazione del funzionamento adattivo (come la Vineland), test neurocognitivi, prove di teoria della mente, osservazione clinica diretta. Quando una persona presenta tratti autistici senza raggiungere la soglia clinica, senza una compromissione funzionale dimostrabile o una sofferenza collegabile al substrato autistico, non rilasciamo una diagnosi clinica: restituiamo un inquadramento nel fenotipo autistico allargato, che è una descrizione dimensionale reale e utile per la persona ma non è una diagnosi. Se i casi che Frith critica sono persone diagnosticate sulla base del solo racconto soggettivo, senza valutazione multimodale, il problema non è la categoria “autismo”: è la qualità dell’assessment e la formazione dei clinici.
Conclusione
Dame Uta Frith ha posto la domanda giusta: lo spettro autistico, così come lo concepiamo oggi, funziona? Ma ha proposto la risposta sbagliata. Il problema non è che la categoria includa troppe persone. È che un continuum unidimensionale di gravità non può catturare condizioni con biologie, traiettorie e bisogni fondamentalmente diversi.
La soluzione è costruire una nosologia migliore. Se questo significherà creare sottotipi all’interno dell’autismo o categorie diagnostiche distinte, è una questione aperta e legittima. Ma una cosa non è negoziabile: la distinzione clinica deve esistere. Una persona con ansia sociale e depressione che ha un substrato autistico non è la stessa cosa di una persona neurotipica con ansia sociale e depressione. Il clinico deve saperlo, perché cambia il trattamento, cambia la prognosi, cambia tutto. Se poi decideremo di chiamare quella condizione autismo, o neurodivergenza, o con un altro nome, è una questione terminologica che si può discutere. Ma cancellare la distinzione, o relegarla a una nota a margine, significa condannare quelle persone a trattamenti inadeguati. Lo dobbiamo sia alle persone autistiche diagnosticate in età adulta, che meritano riconoscimento e supporto mirato, sia alle persone con autismo e disabilità intellettiva, che meritano diagnosi eziologiche precise. Lo dobbiamo a tutti.
Riferimenti principali
- Kanner, L. (1943). Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child, 2, 217-250. [Autism History Project]
- Grove, J., Ripke, S., Als, T.D., et al. (2019). Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder. Nature Genetics, 51, 431-444. [DOI: 10.1038/s41588-019-0344-8]
- Schmilovich, Z., Bourque, V.R., Douard, E., et al. (2024). Copy-number variants and polygenic risk for intelligence confer risk for autism spectrum disorder irrespective of their effects on cognitive ability. Frontiers in Psychiatry, 15, 1369767. [DOI: 10.3389/fpsyt.2024.1369767]
- Hull, L., Petrides, K.V., Allison, C., et al. (2019). Development and validation of the Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q). Journal of Autism and Developmental Disorders, 49(3), 819-833. [DOI: 10.1007/s10803-018-3792-6]
- Lai, M.C., Lombardo, M.V., Chakrabarti, B., et al. (2019). Neural self-representation in autistic women and association with ‘compensatory camouflaging’. Autism, 23(5), 1210-1223. [DOI: 10.1177/1362361318807159]
- Lombardo, M.V., Lai, M.C., Auyeung, B., et al. (2020). Intrinsic excitation-inhibition imbalance affects medial prefrontal cortex differently in autistic men versus women. eLife, 9, e55684. [DOI: 10.7554/eLife.55684]
- Khudiakova, V., Russell, E., Sowden-Carvalho, S., & Surtees, A.D. (2024). A systematic review and meta-analysis of mental health outcomes associated with camouflaging in autistic people. Research in Autism Spectrum Disorders, 118, 102492. [DOI:10.1016/j.rasd.2024.102492]
- Williams, Z.J. (2022). Commentary: The construct validity of ‘camouflaging’ in autism. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 63(1), 103-106. [DOI: 10.1111/jcpp.13468]
- Demontis, D., et al. (2025). Rare genetic variants confer a high risk of ADHD and implicate neuronal biology. Nature. [DOI: 10.1038/s41586-025-09702-8]
- Arnett, A.B., et al. (2023). Rare de novo and inherited genes in familial and nonfamilial pediatric ADHD. JAMA Network Open. [DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2023.42853]
- Faraone, S.V., & Larsson, H. (2019). Genetics of attention deficit hyperactivity disorder. Molecular Psychiatry, 24, 562-575. [DOI: 10.1038/s41380-018-0070-0]
- Lai, M.C., Lombardo, M.V., Chakrabarti, B., & Baron-Cohen, S. (2013). Subgrouping the Autism “Spectrum”: Reflections on DSM-5. PLOS Biology, 11(4), e1001544. [DOI: 10.1371/journal.pbio.1001544]
- Tsai, L.Y. (2013). Asperger’s Disorder Will Be Back. Journal of Autism and Developmental Disorders, 43, 2914-2942. [DOI: 10.1007/s10803-013-1839-2]
