ICD-11: La nuova definizione di Spettro Autistico e Sindrome di Asperger

Come cambia la definizione diagnostica dello Spettro Autistico nel nuovo manuale dell’Organizzazione Mondiale della Sanità che sarà adottato ufficialmente a gennaio 2022 e quali implicazioni ci sono per la Sindrome di Asperger e le diagnosi in co-occorrenza

di David Vagni

Nel giugno 2018, l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha rilasciato una versione pre-finale dell’11° revisione della Classificazione Internazionale delle Malattie e dei Problemi Sanitari Correlati (ICD-11) per le statistiche di mortalità e morbilità ai suoi 194 stati membri, per la revisione e la preparazione all’attuazione.

L’ICD-11 è il risultato di dieci anni di lavoro e sostituisce la precedente classificazione, pubblicata 28 anni fa, con l’intenzione di offrire una visione aggiornata delle diverse condizioni di salute e malattia. C’è stato un coinvolgimento senza precedenti degli operatori sanitari nell’elaborazione di questa 11^a edizione dell’ICD. Si sono uniti alle riunioni di collaborazione e hanno presentato proposte. Il team ICD della sede centrale dell’OMS ha ricevuto più di 10 000 proposte di revisione, tra cui anche quella di Spazio Asperger ONLUS (che insieme ad altre sono state in larga parte inserite, tra cui un’attenzione specifica per le diagnosi negli adulti, nelle donne e nelle persone ad alto potenziale cognitivo, come sarà esplicitato nelle note che seguono al testo).

L’Assemblea Mondiale della Sanità, che comprende i ministri della salute di tutti gli stati membri, ha approvato l’ICD-11 il 25 maggio 2019.

Dopo l’approvazione, gli stati membri hanno iniziato un processo di transizione dall’ICD-10 all’ICD-11, con la segnalazione delle statistiche sanitarie all’OMS utilizzando l’ICD-11 dal 1° gennaio 2022.

Il disturbo dello spettro autistico nell’ICD-11 incorpora sia l’autismo infantile che la sindrome di Asperger dell’ICD-10, sotto un’unica categoria caratterizzata da deficit di comunicazione sociale e modelli di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi e inflessibili, riprendendo la definizione di spettro del DSM-5.

Le linee guida per il disturbo dello spettro autistico sono state sostanzialmente aggiornate per riflettere la letteratura attuale, comprese le presentazioni lungo tutto l’arco della vita. Vengono forniti qualificatori per l’estensione della compromissione del funzionamento intellettivo e delle abilità funzionali del linguaggio per catturare l’intera gamma di presentazioni del disturbo dello spettro autistico in modo più dimensionale.

I criteri diagnostici: 6A02 Disturbo dello spettro autistico 

Nei riquadri azzurri sono riportati i commenti dell'autore, il resto dei paragrafi è una traduzione fedele dell'ultima versione del manuale. Corsivo e grassetto sono dell'autore.

Caratteristiche essenziali (richieste): 

A. Deficit persistenti nell’iniziare e sostenere la comunicazione sociale e le interazioni sociali reciproche che sono al di fuori della gamma prevista di funzionamento tipico data l’età dell’individuo e il livello di sviluppo intellettivo. Le manifestazioni specifiche di questi deficit variano a seconda dell’età cronologica, delle capacità verbali e intellettive e della gravità del disturbo.  Le manifestazioni possono includere limitazioni nelle seguenti: 

• Comprensione, interesse o risposte inappropriate alle comunicazioni sociali verbali o non verbali degli altri. 
• Integrazione del linguaggio parlato con i tipici spunti non verbali complementari, come il contatto visivo, i gesti, le espressioni facciali e il linguaggio del corpo. Questi comportamenti non verbali possono anche essere ridotti in frequenza o intensità. 
• Comprensione e uso del linguaggio in contesti sociali e capacità di iniziare e sostenere conversazioni sociali reciproche.  
• Consapevolezza sociale, che porta a comportamenti non adeguatamente modulati in base al contesto sociale. 
• Capacità di immaginare e rispondere ai sentimenti, agli stati emotivi e agli atteggiamenti degli altri. 
• Condivisione reciproca di interessi. 
• Capacità di creare e sostenere relazioni tipiche tra pari. 

B. Modelli di comportamento, interessi o attività persistenti, ristretti, ripetitivi e inflessibili che sono chiaramente atipici o eccessivi per l’età e il contesto socioculturale dell’individuo. Questi possono includere:

• Mancanza di adattabilità a nuove esperienze e circostanze, con disagio associato, che può essere evocato da banali cambiamenti in un ambiente familiare o in risposta a eventi imprevisti. 
• Adesione inflessibile a particolari routine; per esempio, queste possono essere geografiche come seguire percorsi familiari, o possono richiedere tempi precisi come l’orario dei pasti o il trasporto. 
• Eccessiva aderenza alle regole (ad esempio, quando si gioca).
• Schemi di comportamento ritualizzati eccessivi e persistenti (ad esempio, la preoccupazione di mettere in fila o ordinare gli oggetti in un modo particolare) che non hanno uno scopo esterno apparente.  
• Movimenti motori ripetitivi e stereotipati, come movimenti di tutto il corpo (ad esempio, dondolare), andatura atipica (ad esempio, camminare in punta di piedi), movimenti insoliti delle mani o delle dita e posture insolite. Questi comportamenti sono particolarmente comuni durante la prima infanzia. 
• Coinvolgimento persistente per uno o più interessi speciali, parti di oggetti, o tipi specifici di stimoli (compresi i media) o un attaccamento insolitamente forte a oggetti particolari (esclusi i tipici oggetti transizionali/consolatori).  
• Ipersensibilità eccessiva e persistente per tutta la vita o iposensibilità agli stimoli sensoriali o interesse insolito per uno stimolo sensoriale, che può includere suoni reali o previsti, luce, texture (specialmente vestiti e cibo), odori e sapori, calore, freddo o dolore. 

Comparazione tra DSM-5 ed ICD-11
I criteri dell'ICD-11 e del DSM-5 per il Disturbo dello Spettro Autistico sono simili nella loro concettualizzazione. L'autismo è descritto come un'ampia categoria ("spettro") che comprende molte presentazioni diverse.
Per quanto riguarda le caratteristiche descritte, l'ICD-11 include anche le stesse due categorie del DSM-5: difficoltà di interazione e comunicazione sociale da un lato, e interessi limitati e comportamenti ripetitivi dall'altro. Elimina così una terza caratteristica elencata nella precedente edizione dell'ICD, relativa ai problemi di linguaggio, così come è successo nel passaggio tra DSM-IV e DSM-5. Entrambe le classificazioni sottolineano l'importanza di esaminare la sensibilità sensoriale, che è comune tra le persone dello spettro autistico.
Tuttavia, anche se sono destinati a identificare le stesse persone, l'ICD-11 e il DSM-5 variano in una serie di modi. Per esempio, la classificazione dell'ICD-11 fornisce linee guida dettagliate, e codici distinti, per distinguere tra autismo con e senza una disabilità intellettiva. Il DSM-5, da parte sua, afferma solo che l'autismo e la disabilità intellettuale possono verificarsi contemporaneamente. L'ICD-11 include anche la perdita di competenze precedentemente acquisite (regressione) come una caratteristica da prendere in considerazione quando si fa una diagnosi.
A differenza del DSM-5, l'ICD-11 non stabilisce che una persona debba avere uno specifico numero o combinazione di caratteristiche per soddisfare la soglia diagnostica dell'autismo. Invece, elenca varie caratteristiche e lascia che il clinico decida se una persona supera il cut-off diagnostico oppure no. La flessibilità dell'ICD-11 permette ai professionisti di fare la diagnosi in base al giudizio clinico e al buon senso, purché si seguano i concetti espressi nelle linee guida.
Per i deficit nella comunicazione sociale, il DSM-5 richiede tutti e tre i seguenti: a) deficit nella reciprocità socio-emotiva, b) deficit nella comunicazione non verbale, e c) deficit nello sviluppo, mantenimento e comprensione delle relazioni. Viceversa, coerentemente con il suo approccio generale di concentrarsi sul concetto diagnostico piuttosto che sul conteggio dei sintomi, l'ICD-11 è meno prescrittivo, affermando che "le manifestazioni possono includere quanto segue" e fornendo una lista di sette voci che includono esempi che corrispondono ai tre requisiti del DSM-5.
Per quanto riguarda l'autismo durante l'infanzia, l'ICD-11 pone meno enfasi sul tipo di gioco a cui partecipano i bambini, poiché questo può variare a seconda del paese o della cultura. Invece, si concentra di più sul fatto che i bambini seguano o impongano regole rigide quando giocano, un comportamento che può essere osservato in qualsiasi cultura. Un'insistenza sulle regole e sull'imporre queste ultime agli altri è segno di rigidità di pensiero, un tratto cognitivo comune tra le persone con autismo.
Per gli schemi ristretti, ripetitivi e inflessibili, la lista degli item del DSM-5 è dominata da sintomi che tendono ad essere riscontrati in bambini sia con il Disturbo dello Spettro Autistico che con i Disturbi dello Sviluppo Intellettivo (ad esempio, capovolgere oggetti, forte attaccamento o preoccupazione per oggetti insoliti, eccessivo annusare o toccare gli oggetti, ecolalia). Questo riflette l'enfasi sull'associazione tra autismo e disabilità intellettuale al tempo in cui i criteri diagnostici per l'autismo furono inizialmente sviluppati. Invece, gli esempi dell'ICD-11 includono elementi che sono più caratteristici di individui senza disabilità intellettiva, precedentemente diagnosticati come aventi la sindrome di Asperger, ma ora compresi nello spettro autistico. Di nuovo, il DSM-5 è più prescrittivo dell'ICD-11, richiedendone due da una lista di quattro item, mentre l'ICD-11 fornisce una lista di sette item come esempi.

C. L’insorgenza del disturbo si verifica durante il periodo dello sviluppo, tipicamente nella prima infanzia, ma i sintomi caratteristici possono non diventare pienamente manifesti fino a più tardi, quando le richieste sociali superano le capacità limitate. 

D. I sintomi si traducono in una significativa compromissione del funzionamento personale, familiare, sociale, educativo, lavorativo o in altre importanti aree di funzionamento. Alcuni individui con il Disturbo dello Spettro Autistico sono in grado di funzionare adeguatamente in molti contesti attraverso uno sforzo eccezionale, così che i loro deficit possano non essere evidenti agli altri. Una diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico è ancora appropriata in questi casi. 

Sia il DSM-5 che l'ICD-11 specificano che pur essendo i sintomi presenti fin dall'infanzia, possono rendersi manifesti anche più tardi, anche in età adulta. Una distinzione tra DSM-5 ed ICD-11 è nel criterio D, relativo al funzionamento. Mentre entrambi i manuali reputano una compromissione funzionale un criterio sufficiente, nell'ICD-11 è specificato che in alcune persone senza disabilità intellettiva (precedentemente diagnosticate come Asperger), questa compromissione potrebbe non essere presente grazie ad incredibili sforzi di adattamento e masking. L'ICD-11 specifica che in questi casi è ancora possibile fare una diagnosi di Disturbo Spettro Autistico. La ragione di questa scelta, illustrata nel seguito del manuale, deriva dal fatto che lo sforzo di adattamento e mascheramento non è "neutrale" ma provoca sofferenza personale ed aumenta il rischio di sviluppare disturbi co-occorrenti. Pertanto, risulta sensato fornire supporto a queste persone anche se apparentemente può sembrare che siano sufficientemente adattate.

Specificatori clinici all’interno dello spettro autistico

Questi specificatori permettono l’identificazione di limitazioni co-occorrenti nelle abilità intellettuali e funzionali del linguaggio, che sono fattori importanti nell’individualizzazione appropriata del livello di supporto, nella selezione degli interventi e nella pianificazione del trattamento per gli individui con Disturbo dello Spettro Autistico. Viene anche fornito uno specificatore per la perdita di abilità precedentemente acquisite, che è una caratteristica della storia di sviluppo di una piccola parte di individui con disturbo dello spettro autistico. 

Disturbo co-occorrente dello sviluppo intellettivo 

Gli individui con il Disturbo dello Spettro Autistico possono mostrare limitazioni nelle abilità intellettive. Se presente, una diagnosi separata di Disturbo dello Sviluppo intellettivo (disabilità intellettiva) dovrebbe essere assegnata, usando la categoria appropriata per designare la gravità (cioè, Lieve, Moderata, Grave, Profonda, Provvisoria). Poiché i deficit sociali sono una caratteristica fondamentale del Disturbo dello Spettro Autistico, la valutazione del comportamento adattivo come parte della diagnosi di un Disturbo Co-occurante dello Sviluppo Intellettivo dovrebbe porre maggiore enfasi sui domini intellettuali, concettuali e pratici del funzionamento adattivo che sulle abilità sociali.  

Se non è presente una diagnosi co-occorrente di Disturbo dello Sviluppo Intellettivo, si dovrebbe applicare la seguente specificazione per la diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico: 

• senza disturbo dello sviluppo intellettivo  

Se c’è una diagnosi co-occorrente di Disturbo dello Sviluppo Intellettivo, il seguente specificatore per la diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico dovrebbe essere applicato, in aggiunta al codice diagnostico appropriato per il disturbo co-occorrente dello sviluppo intellettivo:  

• con disturbo dello sviluppo intellettivo 

La presenza di disabilità intellettiva è definita come un funzionamento adattativo e un funzionamento cognitivo inferiori al 2.3 percentile (o due deviazioni standard). Nella pratica questo significa punteggi di quoziente intellettivo inferiori a 70 e punteggi di funzionamento adattativo, misurati con scale apposite, sempre inferiori al 2.3 percentile. Per una diagnosi precisa risulta quindi necessario misurare sia il livello intellettivo che quello adattativo, oltre all'uso di strumenti specifici per lo spettro autistico. 

Grado di compromissione funzionale del linguaggio 

Il grado di compromissione del linguaggio funzionale (parlato, scritto o segnato) dovrebbe essere designato con un secondo specificatore. Il linguaggio funzionale si riferisce alla capacità dell’individuo di usare il linguaggio per scopi strumentali (ad esempio, per esprimere bisogni e desideri personali). Questa specificazione è intesa a riflettere principalmente i deficit del linguaggio espressivo verbale e non verbale presenti in alcuni individui con il Disturbo dello Spettro Autistico e non i deficit del linguaggio pragmatico che sono una caratteristica fondamentale del Disturbo dello Spettro Autistico.   

Il seguente specificatore dovrebbe essere applicato per indicare l’estensione del linguaggio funzionale 

difficoltà (parlata o segnata) relativa all’età dell’individuo: 

•  con una lieve o nessuna compromissione del linguaggio funzionale 
• con un linguaggio funzionale compromesso (cioè, non in grado di usare più di singole parole o semplici frasi) 
• con assenza completa, o quasi, di linguaggio funzionale 

Ricordiamo che quando si parla di uso funzionale del linguaggio, si esclude il suo uso sociale. La presenza di uso funzionale del linguaggio significa che l'individuo ha la capacità di usare il linguaggio (parlato, segnato o scritto) per scopi strumentali come esprimere bisogni e desideri personali. L'uso funzionale del linguaggio si dice invece compromesso, quando la persona usa solo singole parole o frasi semplici per esprimere bisogni e desideri.

Codici diagnostici per il disturbo dello spettro autistico  

La tabella 6.5 mostra i codici diagnostici corrispondenti alle categorie che risultano dall’applicazione degli specificatori per il Disturbo Co-occurante dello Sviluppo Intellettivo e il Grado di Danno Funzionale del Linguaggio. 

• 6A02.Y Disturbo dello spettro autistico, altrimenti specificato può essere usato se i parametri di cui sopra non sono applicabili. 
• 6A02.Z Disturbo dello spettro autistico, non specificato può essere usato se i parametri di cui sopra sono sconosciuti. 

Un'altra differenza tra DSM-5 e ICD-11 riguarda la sotto-divisione dello Spettro Autistico. Nel DSM-5 c'è un unico codice diagnostico, nell'ICD-11 i codici sono 7: 6A02 da .0 a .5, il .4 non è presente perché sarebbe l'autismo con assenza completa di linguaggio senza disabilità intellettiva che, da un punto di vista pratico, è considerata una situazione che non si verifica. A cui si aggiungono il .Y e .Z. Il disturbo dello spettro autistico, non specificato è pensato primariamente per i bambini piccoli in cui è difficile determinare il livello intellettivo e linguistico. Nel DSM-5 la suddivisione interna è sulla base del bisogno di supporto sui due domini, in cui, per ogni dominio si stabilisce un livello da 1 a 3. Nell'ICD-11 invece il livello è dato dalla presenza o meno di disabilità intellettiva e del linguaggio. 
Tra queste due divisioni non c'è necessariamente un rapporto 1:1. La divisione in livelli del DSM-5 è stata duramente criticata in quanto di difficile applicazione. Molti professionisti finivano comunque per usarla non come "necessità di supporto" ma indicando dei livelli qualitativi generici (es. associando il livello 1 in ambo i domini alla Sindrome di Asperger). Dal 2013, anno di uscita del DSM-5, ancora non è stata sviluppata una scala operativa per determinare i livelli. La necessità di supporto è troppo legata al contesto e alla presenza o meno di disturbi co-occorrenti, per essere determinata facilmente. Inoltre, due persone con lo stesso livello di bisogno di supporto, possono necessitare di tipologie di supporto molto diverse. La suddivisione dell'ICD-11, risulta più stabile e rimanda di stabilire la necessità di supporto ad una valutazione globale. Questa decisione dell'ICD è in linea con la filosofia del manuale "cugino" dell'ICD, l'ICF. Il bisogno di supporto non è insito nella condizione ma dipende dalla complessità dell'intera persona e del suo contesto.

Perdita di abilità precedentemente acquisite 

Una piccola percentuale di individui con un disturbo dello spettro autistico può presentare una perdita delle abilità precedentemente acquisite. Questa regressione si verifica tipicamente durante il secondo anno di vita e più spesso coinvolge l’uso del linguaggio e la reattività sociale. La perdita delle abilità precedentemente acquisite è raramente osservata dopo i 3 anni di età. Se si verifica dopo i 3 anni, è più probabile che coinvolga la perdita di abilità cognitive e di adattamento (ad esempio, la perdita del controllo dell’intestino e della vescica, o compromissione del sonno), la regressione del linguaggio e delle abilità sociali, così come l’aumento dei disturbi emotivi e comportamentali. 

Ci sono due specificatori alternativi, per indicare se la perdita di abilità precedentemente acquisite è un aspetto della storia clinica o meno, dove x corrisponde alla cifra finale mostrata nella Tabella 6.5: 

• 6A02.x0 senza perdita delle competenze precedentemente acquisite 
• 6A02.x1 con perdita delle competenze precedentemente acquisite  

Quindi ad esempio una persona con Disturbo dello Spettro Autistico, senza compromissione linguistica, senza disabilità intellettiva e senza regressioni, sarà classificata come 6A02.00, mentre una persona con Disturbo dello Spettro Autistico, in assenza di linguaggio funzionale, con disabilità intellettiva e con regressioni, sarà classificata come 6A02.51. 

Il codice "0" dell'autismo è riferito a quello con linguaggio funzionale e senza disabilità intellettiva. Questa classificazione in realtà non comprende solo le persone "Asperger" ma anche quelle che un tempo erano definite "autistici ad alto funzionamento".
Nello strumento di codifica dell'ICD-11 è possibile vedere la corrispondenza tra Sindrome di Asperger e codice 6A02.0

Caratteristiche cliniche aggiuntive

• La co-occorrenza del Disturbo dello Spettro Autistico con altri Disturbi Mentali, Comportamentali o del Neurosviluppo è frequente in tutto l’arco di vita.
  • Nei bambini piccoli, le preoccupazioni dei genitori o dei caregiver per la disabilità intellettiva o altri ritardi nello sviluppo (per esempio, problemi nel linguaggio e nella coordinazione motoria) sono spesso i primi segni che vengono evidenziati. Quando non c’è una significativa compromissione del funzionamento intellettuale, i servizi clinici possono essere cercati solo più tardi (ad esempio, a causa di problemi comportamentali o sociali quando si inizia la scuola).
  • Nella seconda infanzia, ci possono essere sintomi prominenti di ansia, tra cui il disturbo d’ansia sociale, il rifiuto della scuola e la fobia specifica.
  • Durante l’adolescenza e l’età adulta, i disturbi depressivi sono una caratteristica spesso presente.  In una proporzione sostanziale di casi, in particolare nell’adolescenza e nell’età adulta, è un disturbo co-occorrente che per primo porta all’attenzione clinica un individuo con disturbo dello spettro autistico.  
• Le difficoltà linguistiche pragmatiche possono manifestarsi come una comprensione troppo letterale del discorso altrui, un discorso che manca della normale prosodia e del tono emotivo e che quindi appare monotono, la mancanza di consapevolezza dell’appropriatezza della loro scelta di linguaggio in particolari contesti sociali, o la precisione pedante nell’uso del linguaggio.  
• L’ingenuità sociale, specialmente durante l’adolescenza, può portare allo sfruttamento da parte di altri, un rischio che può essere aumentato dall’uso dei social media senza un’adeguata supervisione. 
• I profili di abilità cognitive specifiche nel Disturbo dello Spettro Autistico, misurate da valutazioni standardizzate, possono mostrare modelli sorprendenti e insoliti di punti di forza e debolezze che sono altamente variabili da individuo a individuo. Queste differenza possono influenzare l’apprendimento e il funzionamento adattivo in misura maggiore di quanto sarebbe previsto dai punteggi complessivi sulle misure di intelligenza verbale e non verbale. 
• I comportamenti autolesionistici (ad esempio, colpirsi la faccia, sbattere la testa) si verificano più spesso negli individui con una co-occorrente disabilità intellettiva.  
• Alcuni giovani individui con il Disturbo dello Spettro Autistico, specialmente quelli con un co-occorrente disabilità intellettiva, sviluppano epilessia o convulsioni durante la prima infanzia con un secondo aumento della prevalenza durante l’adolescenza. Sono stati descritti anche stati catatonici. Un certo numero di disturbi medici come la sclerosi tuberosa, anomalie cromosomiche tra cui la sindrome dell’X fragile, paralisi cerebrale, encefalopatie epilettiche ad insorgenza precoce e neurofibromatosi sono associate al disturbo dello spettro autistico con o senza un disturbo dello sviluppo intellettivo co-occorrente. Delezioni genomiche, duplicazioni e altre anomalie genetiche sono sempre più descritte negli individui con il Disturbo dello Spettro Autistico, alcune delle quali possono essere importanti per la consulenza genetica. Anche l’esposizione prenatale al valproato è associata ad un aumento del rischio di disturbo dello spettro autistico.  
• Alcuni individui con il disturbo dello spettro autistico sono in grado di funzionare adeguatamente facendo uno sforzo eccezionale per compensare i loro sintomi durante l’infanzia, l’adolescenza o l’età adulta. Tale sforzo, che può essere più tipico delle femmine, se sostenuto nel tempo, può avere un impatto deleterio sulla salute mentale e sul benessere. 

In questo paragrafo l'ICD-11 ribadisce un'idea già presente nel DSM-5, cioè che, pur essendo solitamente l'autismo diagnosticabile dalla prima infanzia, in realtà se non ci sono disturbi co-occorrenti, è facile che sia diagnosticato più tardi (nel 2021 nel caso dell'autismo con disturbi del neurosviluppo la media alla prima diagnosi è di 3 anni, mentre senza ritardi nello sviluppo è di 8 anni per i maschi e 13 anni per le femmine).
L'ICD-11 però va oltre il DSM-5 e specifica che spesso la valutazione viene svolta per difficoltà diverse dallo Spettro Autistico e specifica le preoccupazioni più frequenti in base all'età.

L’ICD-11 ribadisce anche che la capacità di "funzionare" non è un buon criterio per non dare una diagnosi di autismo in quanto il masking produce stress sulla salute mentale delle persone. Questo significa che è possibile diagnosticare magari un adulto, che cerca supporto per ansia, stress, depressione o altre condizioni, e retrospettivamente andare a vedere che c'è un autismo sottostante. Ci dice anche che è inutile, in questi casi, basarci unicamente sull'osservazione dei sintomi, ma come in tantissime altre condizioni, ha senso basarci su ciò che le persone ci comunicano di provare.

Un altro aspetto interessante di questa sezione è che riporta con precisione le difficoltà pragmatiche e prosodiche, il rischio di abuso a causa dell'ingenuità sociale e la presenza di un profilo cognitivo disomogeneo.
Per quanto riguarda il profilo cognitivo, alla scala WISC si evidenziano le classiche "isole di abilità" negli individui con QI totale inferiore a 100. Mentre nelle persone con QI elevato, si evidenzia il classico "profili discendenti a destra" in cui l'abilità generale è maggiore della competenza cognitiva e, in circa la metà dei casi la comprensione verbale è molto maggiore del ragionamento visuopercettivo (nel 20% dei casi è il contrario), e la velocità di elaborazione è l'indice più basso. Alti livelli nel disegno con blocchi e bassi livelli di codifica sono stati trovati in modo coerente indipendentemente dalla variazione del funzionamento intellettivo.

Confine con la normalità (soglia) 

Abilità di interazione sociale

Gli individui con sviluppo tipico variano nel ritmo e nella misura in cui acquisiscono e padroneggiano le abilità di interazione sociale reciproca e di comunicazione sociale. Una diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico dovrebbe essere considerata solo se c’è una deviazione marcata e persistente dalla gamma prevista di abilità e comportamenti in questi domini data l’età dell’individuo, il livello di funzionamento intellettivo e il contesto socioculturale.

Risulta importante sottolineare che a differenza della distinzione con la disabilità intellettiva, la differenza con la normalità implica un gradiente. Tra le proposte che aveva fatto Spazio Asperger (e inserita) c'era proprio quella di rimuovere riferimenti alla disabilità intellettiva in modo da rendere bidirezionale il concetto di differenza tra abilità sociali e funzionamento in altri campi. Adesso la differenza è da rapportare all'età, il funzionamento intellettivo ed il contesto socioculturale. Questo significa che nel caso di persone ad alto potenziale cognitivo è necessario rapportare le abilità a quelle aspettate per una persona di pari livello intellettivo e non con una persona "tipica". Solitamente a livello clinico e scientifico è considerata significativa una differenza di due deviazioni standard. Questo significa ad esempio che un bambino con una capacità di comprensione del testo, ragionamento verbale, etc. nel range dell'alto potenziale (2 deviazioni standard sopra la norma) ma che ha una cognizione sociale nella norma o borderline, potrebbe avere difficoltà significative rispetto al suo funzionamento.

Alcuni individui possono mostrare un’interazione sociale limitata a causa della timidezza (cioè, sentimenti di imbarazzo o paura in situazioni nuove o con persone non familiari) o inibizione comportamentale (cioè, essere lenti ad avvicinarsi o a “scaldarsi” a nuove persone e situazioni). Interazioni sociali limitate in bambini, adolescenti o adulti timidi o inibiti dal punto di vista comportamentale non sono indicative di un disturbo dello spettro autistico. La timidezza si differenzia dal Disturbo dello Spettro Autistico per l’evidenza di adeguati comportamenti di comunicazione sociale in situazioni familiari. 

Abilità di comunicazione sociale

I bambini variano ampiamente nell’età in cui acquisiscono per la prima volta il linguaggio parlato e il ritmo con cui il loro discorso e il loro linguaggio si consolidano. La maggior parte dei bambini con un ritardo del linguaggio alla fine acquisisce abilità linguistiche simili a quelle dei loro coetanei. Il ritardo del linguaggio da solo non è fortemente indicativo del Disturbo dello Spettro Autistico a meno che non ci sia anche evidenza di una limitata motivazione per la comunicazione sociale e di limitate capacità di interazione. Una caratteristica essenziale del Disturbo dello Spettro Autistico è la compromissione persistente della capacità di comprendere e usare il linguaggio in modo appropriato per la comunicazione sociale.  

Comportamenti ripetitivi e stereotipati

Molti bambini attraversano fasi di gioco ripetitivo e interessi altamente focalizzati come parte dello sviluppo tipico. A meno che non ci sia anche l’evidenza di una compromissione dell’interazione sociale reciproca e della comunicazione sociale, i modelli di comportamento caratterizzati da ripetizione, routine o interessi ristretti non sono di per sé indicativi di un disturbo dello spettro autistico. 

Prognosi e sviluppo

• Anche se il disturbo dello spettro autistico può presentarsi clinicamente a tutte le età, compresa l’età adulta, è un disturbo che dura tutta la vita, le cui manifestazioni e il cui impatto possono variare a seconda dell’età, delle capacità intellettuali e di linguaggio, delle condizioni co-occorrenti e del contesto ambientale. 
• I comportamenti ristretti e ripetitivi persistono nel tempo. In particolare, i comportamenti sensorimotori ripetitivi sembrano essere comuni, coerenti e potenzialmente gravi. Durante gli anni scolastici e l’adolescenza, questi comportamenti sensorimotori ripetitivi cominciano a diminuire in intensità e numero. L’insistenza sull’uniformità, che è meno prevalente, sembra svilupparsi durante la scuola materna e peggiorare nel tempo.  

L'ICD-11 sottolinea che l'autismo dura tutta la vita, ma la sua manifestazione e l'impatto sulla vita quotidiana può variare anche notevolmente nell'arco della vita stessa. Un aspetto importante è il focus sul dominio B, interessi e comportamenti ristretti e ripetitivi. In passato questo dominio è stato spesso trascurato e invece può essere quello che genera difficoltà in misura maggiore.
Questo è un dominio comportamentale complesso che comprende diversi sottodomini che hanno cause diverse e quindi generano bisogni differenti. Coerentemente con la letteratura scientifica, sappiamo che i comportamenti ristretti e ripetitivi sono troppo diversi per essere realmente raggruppati da un punto di vista scientifico. Alcuni tipi di comportamenti ristretti e ripetitivi diventano più prevalenti tra i bambini e gli adolescenti autistici nel corso del tempo, a seconda della loro età e capacità intellettuale, mentre altri diminuiscono. 
Le stereotipie motorie e gli interessi senso-motori sono presenti principalmente in bambini piccoli e/o persone con disabilità intellettiva. L'ipersensibilità sensoriale può seguire traiettorie molto diverse in persone diverse, mentre l'aderenza alle routine e soprattutto gli interessi speciali, sono più frequenti nelle persone senza disabilità intellettiva e possono mostrarsi in un secondo momento e tendono ad espandersi con la crescita. Rigidità e bisogno di routine tendono a diventare più evidenti durante il periodo scolastico.

Presentazioni durante lo sviluppo 

Infanzia

I tratti caratteristici possono emergere durante l’infanzia anche se possono essere riconosciuti come indicativi del Disturbo dello Spettro Autistico solo a posteriori. Di solito è possibile fare la diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico durante il periodo prescolare (fino a 4 anni), specialmente nei bambini che mostrano un ritardo generalizzato dello sviluppo.  Non è raro che la comunicazione sociale e le abilità linguistiche si esauriscano e che non si riesca a progredire nel loro sviluppo. La perdita delle prime parole e della reattività sociale, cioè una vera regressione, con un esordio tra 1 e 2 anni, è insolita ma significativa e raramente si verifica dopo il terzo anno di vita. In questi casi, la specificazione “con perdita delle abilità precedentemente acquisite” dovrebbe essere applicata.  

Età prescolare

Nei bambini in età prescolare, gli indicatori di una diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico spesso includono l’evitamento del contatto oculare reciproco, la resistenza all’affetto fisico, una mancanza di gioco immaginario sociale, un linguaggio che è in ritardo o è precoce ma non utilizzato per la conversazione sociale; ritiro sociale, preoccupazioni ossessive o ripetitive, e una mancanza di interazione sociale con i coetanei con assenza di gioco parallelo o disinteresse. Le sensibilità sensoriali ai suoni quotidiani, o ai cibi, possono mettere in ombra i deficit di comunicazione sociale sottostanti.  

Media infanzia

Nei bambini con un disturbo dello spettro autistico senza un disturbo dello sviluppo intellettivo, le difficoltà di adattamento sociale al di fuori della casa possono non essere rilevate fino all’ingresso a scuola o all’adolescenza, quando i problemi di comunicazione sociale portano all’isolamento dai coetanei. La resistenza ad impegnarsi in esperienze non familiari e le reazioni marcate anche a piccoli cambiamenti nella routine sono tipiche. Inoltre, l’eccessiva attenzione ai dettagli e la rigidità del comportamento e del pensiero possono essere significativi. I sintomi di ansia possono diventare evidenti in questa fase dello sviluppo. 

Adolescenza

Spesso, nell’adolescenza [se non era avvenuto prima n.d.R.], in un momento di aspettative accademiche sempre più esigenti, si eccede la capacità di far fronte alla crescente complessità sociale nelle relazioni tra pari. In alcuni individui con il Disturbo dello Spettro Autistico, i deficit di comunicazione sociale sottostanti possono essere messi in ombra dai sintomi di disturbi mentali e comportamentali co-occorrenti. I sintomi depressivi sono una caratteristica spesso presente.

Età adulta

Nell’età adulta, la capacità di coloro che hanno un Disturbo dello Spettro Autistico di far fronte alle relazioni sociali può diventare sempre più sfidante, e la presentazione clinica può avvenire quando le richieste sociali superano la capacità di compensare. I problemi che si presentano in età adulta possono rappresentare reazioni all’isolamento sociale o alle conseguenze sociali di un comportamento inappropriato. Le strategie di compensazione possono essere sufficienti per sostenere le relazioni diadiche, ma sono solitamente inadeguate nei gruppi sociali. Interessi speciali, e attenzione focalizzata, possono beneficiare alcuni individui nell’educazione e nel lavoro. Gli ambienti di lavoro possono essere adattati alle capacità dell’individuo.

Una prima diagnosi in età adulta può essere precipitata da una rottura delle relazioni domestiche o lavorative. Nel Disturbo dello Spettro Autistico c’è sempre una storia di difficoltà di comunicazione sociale e di relazione nella prima infanzia, anche se questo può essere evidente solo in retrospettiva. 

L'ICD-11 ci ribadisce nuovamente come condizioni associate differenti sono tipiche di periodi diversi dell'arco di vita. Come il DSM-5 sottolinea che gli interessi speciali possono essere benefici nell'educazione e nel lavoro e che per quanto riguarda le diagnosi degli adulti, è sufficiente raccogliere un'anamnesi retrospettiva. 
Disturbi d'ansia e dell'umore sono molto frequenti nello Spettro Autistico, e sono particolarmente evidenti nell'autismo senza disabilità intellettiva. Tra il 40% e il 70% degli adolescenti ed adulti nello Spettro presenta sintomi clinicamente rilevanti di ansia e/o depressione.
Il disturbo bipolare è presente in circa il 10-30% degli adolescenti ed adulti ASD e una stessa percentuale di persone con disturbo bipolare (BD) è autistica. La frequenza è maggiore nell'autismo senza disabilità intellettiva, dove è presente familiarità e rischio genetico in comune. Il BD è un disturbo affettivo maggiore con un decorso cronico caratterizzato da episodi ricorrenti di depressione e mania/ipomania. Si possono distinguere i sintomi del vero disturbo bipolare da quelli dell'autismo guardando attentamente quando compaiono i sintomi e quanto durano. Non sorprende che i sintomi del disturbo bipolare in una 1persona con autismo siano tipicamente diversi da quelli delle persone non autistiche. Essi includono comunementeil "discorso pressato" (parlare rapido, forte e praticamente senza sosta), irrequietezza, una brusca diminuzione del sonno e una maggiore impulsività che porta all'aggressività. La co-occorrenza con l'ASD è inoltre correlato a un esordio più precoce della BD, un numero maggiore di episodi affettivi con caratteristiche miste, una maggiore compromissione funzionale, maggiore co-occorrenza di disturbi d'ansia, maggiore sucidalità e minore uso di sostanze. 
La presenza di disturbi dell'umore può esser mediata dall'alessitimia e dalla disregolazione emotiva.

Caratteristiche legate alla cultura

• Esiste variazione culturale nelle norme di comunicazione sociale, nelle interazioni sociali reciproche, così come negli interessi e nelle attività. Pertanto, i segni di compromissione del funzionamento possono differire a seconda del contesto culturale.  Ad esempio, in alcune società può essere normativo per i bambini evitare il contatto visivo diretto per deferenza, il che non dovrebbe essere interpretato come una difficoltà nell’interazione sociale. 

Caratteristiche legate al sesso e/o al genere

• I maschi hanno quattro volte più probabilità delle femmine di ricevere una diagnosi di disturbo dello spettro autistico. 
• Le femmine con diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico sono più frequentemente diagnosticate con disturbi co-occorrenti dello sviluppo intellettivo, suggerendo che presentazioni meno gravi possono passare inosservate rispetto ai maschi. Le femmine tendono a dimostrare meno interessi e comportamenti ristretti e ripetitivi rispetto ai maschi.   
• Durante la seconda infanzia, le differenze di genere nella presentazione influenzano in modo diverso il funzionamento. I ragazzi possono agire con aggressività reattiva o altri sintomi comportamentali quando sfidati o frustrati. Le ragazze tendono a ritirarsi socialmente e a reagire con cambiamenti emotivi alle loro difficoltà di adattamento sociale.  

Confini con altri disturbi e condizioni (Diagnosi differenziale) 

Nell'ICD-11, così come era avvenuto con il DSM-5, diverse diagnosi psichiatriche e di disturbi del neurosviluppo possono coesistere tra loro. Quindi risulta non solo possibile, ma probabile, avere, ad esempio, una diagnosi di disturbo dello spettro autistico, disturbo da deficit di attenzione ed iperattività e disturbo della coordinazione motoria, in contemporanea.

Confine con la disabilità intellettiva

Il Disturbo dello Spettro Autistico può essere diagnosticato in individui con disabilità intellettiva se i deficit nell’iniziare e sostenere la comunicazione sociale e le interazioni sociali reciproche sono maggiori di quanto ci si aspetterebbe in base al livello di funzionamento intellettuale dell’individuo e se anche gli altri requisiti diagnostici del Disturbo dello Spettro Autistico sono soddisfatti. In queste circostanze, sia il Disturbo dello Spettro Autistico che il Disturbo dello Sviluppo Intellettivo dovrebbero essere assegnati e la specificazione “con Disturbo dello Sviluppo Intellettivo” dovrebbe essere applicata con la diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico.

Poiché il Disturbo dello Spettro Autistico comporta intrinsecamente deficit sociali, la valutazione del comportamento adattivo come parte della diagnosi di un co-occorrente Disturbo dello Sviluppo Intellettivo dovrebbe porre maggiore enfasi sul funzionamento intellettuale e sui domini concettuali e pratici del funzionamento adattivo piuttosto che sulle abilità sociali. La diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico in individui con Disturbi Gravi e Profondi dello Sviluppo Intellettivo è particolarmente difficile e richiede valutazioni approfondite e longitudinali. Tuttavia, la diagnosi può essere assegnata se le abilità nella reciprocità sociale e nella comunicazione sono significativamente compromesse rispetto al livello generale di abilità intellettiva dell’individuo. 

Confine con il Disturbo evolutivo del linguaggio con compromissione del linguaggio principalmente pragmatico

Gli individui con Disturbo dello Sviluppo del Linguaggio con compromissione del linguaggio principalmente pragmatico mostrano deficit del linguaggio che coinvolgono la capacità di comprendere e utilizzare il linguaggio nel contesto sociale (cioè, con compromissione del linguaggio pragmatico). A differenza degli individui con il Disturbo dello Spettro Autistico, gli individui con il Disturbo del Linguaggio dello Sviluppo sono solitamente in grado di iniziare e rispondere in modo appropriato agli spunti sociali ed emotivi e di condividere gli interessi con gli altri, e non mostrano tipicamente comportamenti limitati, ripetitivi e stereotipati. Una diagnosi aggiuntiva di Disturbo del Linguaggio dello Sviluppo non dovrebbe essere assegnata a individui con Autismo.

Il disturbo della comunicazione sociale (pragmatica)del DSM-5, nell'ICD-11 prende il nome di Disturbo evolutivo del linguaggio con compromissione del linguaggio principalmente pragmatico (6A01.22). Risulta quindi a tutti gli effetti una specificazione del disturbo del linguaggio. Questa categoria dovrebbe essere applicata quando il disturbo dello sviluppo del linguaggio è caratterizzato da difficoltà persistenti e sostanziali con la comprensione e l'uso del linguaggio in contesti sociali, per esempio fare inferenze, comprendere l'umorismo verbale e risolvere significati ambigui. Le abilità linguistiche recettive ed espressive sono relativamente intatte, ma le abilità linguistiche pragmatiche sono marcatamente al di sotto del livello atteso per l'età dell'individuo e interferiscono con la comunicazione funzionale in misura maggiore rispetto ad altre componenti del linguaggio (ad esempio, sintassi, semantica).
Spesso con i criteri stringenti del DSM-5 questa categoria diagnostica è utilizzata come "residuo" quando il bambino non soddisfa i criteri per lo Spettro Autistico. Tuttavia, nell'ICD-11, essendo i criteri più flessibile, è più facile che venga utilizzata in modo appropriato per quei bambini in cui le difficoltà pragmatiche sono di tipo prettamente linguistico e legate all'elaborazione del linguaggio. Frequentemente, in bambini che hanno avuto un ritardo nel linguaggio tra i 3 ed i 6 anni di età, formalmente recuperato, permangono difficoltà nell'uso sociale del linguaggio anche in assenza di difficoltà ricettive, espressive o fonologiche. In questi casi non è appropriato attribuire le difficoltà pragmatiche (e di Teoria della Mente) ad un disturbo dello Spettro Autistico (se non sono presenti altri sintomi).

Confine con il Disturbo del linguaggio

Le altre forme di Disturbo dello Sviluppo del Linguaggio (cioè, con compromissione del linguaggio ricettivo ed espressivo o con compromissione del linguaggio ricettivo ed espressivo) possono essere assegnate in combinazione con una diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico se le abilità linguistiche sono marcatamente al di sotto di ciò che ci si aspetterebbe sulla base dell’età e del livello di funzionamento intellettivo.  

Confine con il disturbo di coordinazione motoria dello sviluppo

Gli individui con il Disturbo dello Spettro Autistico possono essere riluttanti a partecipare a compiti che richiedono complesse abilità di coordinazione motoria, come gli sport con la palla, il che è meglio spiegato da una mancanza di interesse piuttosto che da deficit specifici nella coordinazione motoria. Tuttavia, il Disturbo di Coordinazione Motoria dello Sviluppo e il Disturbo dello Spettro Autistico possono co-occorrere ed entrambe le diagnosi possono essere assegnate se giustificate.  

Circa il 60-90% delle persone nello Spettro Autistico presenta un disturbo della coordinazione motoria, globale o fine (comprendendo anche la disgrafia). I problemi nella coordinazione sono presenti a tutti i livelli di funzionamento, sono più frequenti nei casi con disabilità intellettiva, ma possono saltare più all'occhio nei casi senza disabilità intellettiva date le differenze con il funzionamento aspettato. Studi recenti hanno identificato differenze tra individui con ASD e sviluppo tipico nell'equilibrio in piedi e da seduti, forza della presa, controllo degli arti superiori, locomozione e altre abilità motorie globali. Altri hanno osservato difficoltà nelle prestazioni motorie su test clinici standardizzati ed un'elevata presenza di disgrafia. Nella prima infanzia, queste differenze nelle abilità motorie divergono rapidamente dallo sviluppo tipico, e aumentano significativamente nel tempo tra i bambini piccoli. Nonostante queste differenze nelle abilità motorie, i sintomi motori non fanno parte dei criteri diagnostici essenziali dello Spettro Autistico. Pertanto è frequenta una diagnosi aggiuntiva di disturbo della coordinazione motoria in co-occorrenza.

Confine con il Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività

Anomalie specifiche nell’attenzione (ad esempio, essere eccessivamente concentrati o facilmente distratti), l’impulsività e l’iperattività fisica sono spesso osservati in individui con il disturbo dello spettro autistico. Tuttavia, gli individui con il Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività (ADHD) non mostrano i deficit persistenti nell’iniziare e sostenere la comunicazione sociale e le interazioni sociali reciproche o i modelli di comportamento, gli interessi o le attività persistenti limitati, ripetitivi e inflessibili che sono le caratteristiche che definiscono il Disturbo dello Spettro Autistico. Ciò nonostante, il Disturbo dello Spettro Autistico e il Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività possono co-occorrere ed entrambe le diagnosi possono essere assegnate se i requisiti diagnostici sono soddisfatti per ciascuno di essi. I sintomi del Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività possono a volte dominare la presentazione clinica rendendo alcuni sintomi del Disturbo dello Spettro Autistico meno evidenti.  

La co-occorrenza di Spettro Autistico (ASD) e ADHD è frequente, con l'ADHD presente in circa il 50-80% dei bambini ASD e l'ASD presente in circa il 20% dei bambini ADHD. Come per il disturbo della coordinazione motoria, l'elevata incidenza congiunta un tempo faceva sì che difficilmente venisse data la diagnosi in co-occorrenza.  Molti professionisti e genitori tendono a prendere la presenza di iperfocus, cioè la presenza di un'attenzione altamente focalizzata verso interessi specifici, come un segno dell'assenza di ADHD. Questo non è corretto e l'iperfocus è presente anche in molti bambini ADHD non autistici.
Infatti, quando disattenzione e iperattività-impulsività sono entrambe presenti costantemente, e nella maggior parte delle situazioni, e sono anche evidenti dall'osservazione clinica, ci si trova davanti ad un'ADHD grave. Questo tipo di ADHD è spesso indicato come disturbo ipercinetico ed è considerato una forma più grave del disturbo. 
Nelle forme più lievi e più comuni, invece, la sintomatologia è in linea con il comportamento di iperfocus mostrato da molte persone ASD. Tra i sintomi inattentivi ricordiamo: difficoltà a mantenere l'attenzione su compiti che non forniscono un alto livello di stimolazione; rimandare o non completare i compiti; essere facilmente distratto da stimoli estranei o da pensieri non collegati al compito da svolgere; non sembra ascoltare quando gli si parla direttamente; sembrare sognare ad occhi aperti o avere la mente altrove; difficoltà a pianificare, gestire e organizzare le proprie attività. Tra i sintomi di iperattività/impulsività: eccessiva attività motoria; non riuscire a stare fermo; irrequietezza fisica; parlare troppo; commentare/interrompere; difficoltà ad aspettare il proprio turno. 
In un sottogruppo di individui con ADHD, può verificarsi una presentazione esclusivamente inattentiva. Non c'è iperattività e la presentazione è caratterizzata dal sognare ad occhi aperti, avere la mente altrove, e una mancanza di concentrazione. Questi sintomi sono a volte indicati come un modello restrittivo disattentivo di sintomi o un tempo cognitivo pigro (sluggish cognitive tempo).
ADHD e ASD hanno in comune molti fattori di rischio genetici e ambientali, percorsi molecolari, domini funzionali ed aree cerebrali coinvolte. Entrambe le condizioni sono altamente ereditarie e frequentemente si raggruppano nelle stesse famiglie.

Confine con il Disturbo da Movimenti Stereotipati

Il Disturbo da Movimenti Stereotipati è caratterizzato da movimenti volontari, ripetitivi, stereotipati, apparentemente senza scopo (e spesso ritmici) che si presentano durante il primo periodo dello sviluppo. Anche se tali stereotipie sono tipiche nel Disturbo dello Spettro Autistico, se sono abbastanza gravi da richiedere ulteriore attenzione clinica, per esempio a causa dell’autolesionismo, una diagnosi co-occorrente di Disturbo da Movimenti Stereotipati può essere giustificata. 

Confine con la Schizofrenia

L’insorgenza della Schizofrenia può essere associata ad un preminente ritiro sociale, che è preceduto da o risulta in difficoltà sociali che possono assomigliare ai deficit sociali visti nel Disturbo dello Spettro Autistico. Tuttavia, a differenza del Disturbo dello Spettro Autistico, l’esordio della Schizofrenia è tipicamente nell’adolescenza o nella prima età adulta ed estremamente raro prima della pubertà. La schizofrenia si differenzia sulla base della presenza di sintomi psicotici (per esempio, deliri, allucinazioni) così come la mancanza di modelli di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi e inflessibili durante la prima infanzia, tipici del disturbo dello spettro autistico. 

L'esordio della schizofrenia pienamente sintomatica prima della pubertà è estremamente raro e quando si verifica è spesso preceduto da un declino nel funzionamento sociale e accademico, chiamato fase o sindrome prodromica, da un comportamento strano e da un cambiamento osservabile nel tono affettivo ed è spesso caratterizzata da ritiro sociale.
Nei bambini e negli adolescenti, può essere impegnativo differenziare deliri e allucinazioni da fenomeni più tipici dello sviluppo (per esempio, un "mostro" sotto il letto del bambino, un amico immaginario), esperienze di vita reali e plausibili (per esempio, essere presi in giro o maltrattati a scuola), e pensiero irrazionale o magico comune nell'infanzia (per esempio, che pensare a qualcosa lo farà accadere).
Anche se tra i bambini con diagnosi di schizofrenia, tendono ad essere preminenti i sintomi negativi, allucinazioni e pensiero disorganizzato - comprese le associazioni sciolte, il pensiero illogico e la scarsità di linguaggio. Il pensiero e il comportamento disorganizzati si verificano in una varietà di disturbi che sono comuni nell'infanzia (ad esempio, il disturbo dello spettro autistico, il disturbo da deficit di attenzione e iperattività), e che dovrebbero essere considerati prima di attribuire i sintomi alla schizofrenia infantile, molto meno comune.
Una diagnosi di schizofrenia in una persona con ASD andrebbe fatta solo se è presente preminentemente il delirio o le allucinazioni. Difficoltà nel filtrare gli stimoli ambientali non rilevanti, difficoltà nello spostamento dell'attenzione, attenzione ai dettagli, disorganizzazione, difficoltà nella teoria della mente e nel riconoscimento dei volti, espressione affettiva piatta, stereotipie motorie, catatonia, sono difficoltà comuni ad autismo e schizofrenia e non sono quindi rilevanti per una diagnosi in co-occorrenza. Bisogna inoltre considerare alcune strategie di coping allo stress e ad esperienze di vita negative messe in atto da alcune persone autistiche. Tra queste possiamo ricordare l'elevata frequenza di disturbi da stress post-traumatico complessi, depersonalizzazione e derealizzazione, così come di disturbo bipolare, che a loro volta possono essere scambiati per episodi schizofrenici. Spesso le persone autistiche parlano da sole per ritardi nell'interiorizzazione del linguaggio o per sopperire a difficoltà nella memoria di lavoro. Alcune persone autistiche, in situazioni di stress, si ritirano in un mondo di fantasia o possono sviluppare sospettosità a causa delle difficoltà nel comprendere le intenzioni altrui.
Tuttavia, alcune persone autistiche sviluppano una vera e propria schizofrenia. Il rischio è tre volte maggiore che nelle persone non autistiche. Il rischio aumenta con un funzionamento più lieve (tipo Asperger, o quello che precedentemente era chiamato PDD-NOS) ed il sesso femminile.

Confine con il Disturbo Schizotipico

Le difficoltà interpersonali osservate nel Disturbo dello Spettro Autistico possono condividere alcune caratteristiche del Disturbo Schizotipico, come lo scarso rapporto con gli altri e il ritiro sociale. Tuttavia, il Disturbo dello Spettro Autistico è anche caratterizzato da modelli ristretti, ripetitivi e stereotipati di comportamento, interessi o attività. 

Il disturbo schizotipico di personalità è caratterizzato da deficit sociali e interpersonali segnati dal disagio e dalla ridotta capacità di intrattenere relazioni personali strette, nonché da distorsioni cognitive o percettive ed eccentricità di comportamento. Affetti inappropriati o ridotti, ridotta capacità di relazione, mancanza di amici intimi e ridotta capacità di vita sociale sono i sintomi che si sovrappongono sia al disturbo schizotipico di personalità che ai disturbi dello spettro autistico. 
La formulazione di una diagnosi differenziale può essere difficile poiché diversi sintomi sono simili tra queste due condizioni. Diversi studi hanno mostrato una sovrapposizione tra schizotipia interpersonale/disorganizzazione sociale e i fenotipi sociali e comunicativi autistici. 
Viceversa, i tratti positivi della schizotipia (credenze strane, percezioni insolite, idee di riferimento e diffidenza) e la rigidità autistica sono fattori indipendenti tra loro. Come riportato nell'ICD-11, la presenza di sintomi nel cluster B (interessi e comportamenti ristretti e ripetitivi) e l'esordio precoce aiutano a riconoscere l'autismo. Non bisogna quindi farsi trarre in inganno se una persona ha risultati elevati su scale associate alla schizotipia nei test di personalità, ma è necessario indagare più a fondo. Importante è inoltre non confondere le percezioni alterate nell'autismo e nel disturbo schizotipico, che pur potendo avere origini comuni nel filtro sensoriale, sono legate all'ipersensibilità nell'autismo, e alle credenze inusuali nel disturbo schizotipico. La sospettosità, inoltre, non implica necessariamente la co-presenza di un disturbo schizotipico quando può essere spiegata dal continuo disagio sociale, dalle insicurezze e dall'ansia che portano ad un aumento della sospettosità nei ragazzi autistici.
Sia nella schizotipia che nell'autismo può esserci un'elevata attenzione per i dettagli.
Schizotipia e autismo hanno delle componenti genetiche comuni e circa un 10-15% delle persone autistiche senza disabilità intellettiva e con linguaggio funzionale, presenta un fenotipo specifico in cui è presente sia la rigidità autistica che aspetti "positivi" della schizotipia (idee di riferimento, credenze inusuali, pensiero magico e sospettosità). In questi casi, frequentemente, è presente anche un disturbo ossessivo-compulsivo e può essere appropriata la diagnosi di tutte e tre le condizioni.
L'ICD-11 non riporta la diagnosi differenziale con il disturbo Schizoide in quanto è stato eliminato sia dall'ICD-11 che dal DSM-5. Il 50% delle persone autistiche presentano tratti schizoidi a causa della loro condizione (disturbi dell'empatia, stranezze comunicative, isolamento sociale e rigidità mentale), tanto che in passato è stato anche chiamato Disturbo schizoide dell'infanzia. Tuttavia, solo una parte presenta tratti sufficienti per una diagnosi con i vecchi manuali diagnostici.

Confine con il Disturbo d’Ansia Sociale

 Il Disturbo d’Ansia Sociale è associato ad un impegno limitato nell’interazione sociale a causa di una marcata ed eccessiva paura o ansia di essere valutati negativamente dagli altri. In genere, quando si interagisce con altri familiari o in situazioni sociali che non provocano ansia significativa, non c’è evidenza di compromissione. Gli individui con il Disturbo dello Spettro Autistico possono sperimentare l’ansia sociale, ma mostrano anche deficit più pervasivi nell’iniziare e sostenere la comunicazione sociale e le interazioni sociali reciproche che sono tipicamente osservate nel Disturbo d’Ansia Sociale. Modelli di comportamento, interessi o attività persistenti, limitati, ripetitivi e inflessibili non sono caratteristiche del Disturbo d’Ansia Sociale. 

Circa il 50% delle persone autistiche, senza disabilità intellettiva e con linguaggio funzionale, soffre anche di ansia sociale. L'ansia sociale, nell'ASD, è associata a minori abilità sociali, competenza e motivazione sociale. La correlazione è più evidente nei test in cui sono espressi i sentimenti soggettivi della persona autistica, mentre sembra essere meno notata dai genitori, suggerendo che molte persone autistiche possano manifestare ansia sociale con modalità atipiche o non mostrarne necessariamente i segni più facilmente visibili.
Nell'ICD-11, il Disturbo d'Ansia Sociale è caratterizzato da una marcata ed eccessiva paura o ansia, che si verifica in situazioni sociali, legata al fare qualcosa mentre si viene osservati, o eseguendo azioni di fronte ad altri. Il focus dell'apprensione è la preoccupazione di avere un comportamento che sarà valutato negativamente, di essere umilianti, imbarazzanti, rifiutati o offensivi. Non è detto che una persona autistica che non interagisce socialmente abbia necessariamente ansia sociale. Interessi ristretti, difficoltà sensoriali e ridotta motivazione sociale, possono ridurre la spinta a socializzare anche in assenza di ansia sociale.

Confine con il Mutismo Selettivo

Il Mutismo Selettivo è caratterizzato da un uso normale del linguaggio e da modelli di comunicazione sociale in ambienti specifici, come la casa, ma non in altri, come a scuola. Nel Disturbo dello Spettro Autistico, una riluttanza a comunicare può essere osservata in alcune circostanze sociali, ma i deficit nell’iniziare e sostenere la comunicazione sociale e le interazioni sociali reciproche e i modelli persistenti limitati, ripetitivi e inflessibili di comportamento, interessi o attività sono evidenti in tutte le situazioni e contesti. 

Circa la metà dei bambini con mutismo selettivo sono anche autistici. Sarebbe buona prassi testare sempre i bambini per l'ASD nel caso presentino mutismo selettivo. Il mutismo selettivo è circa 3 volte più frequente nelle femmine rispetto ai maschi.

Confine con il Disturbo Ossessivo-Compulsivo

Il Disturbo Ossessivo-Compulsivo è caratterizzato da persistenti pensieri, immagini o impulsi/urgenze ripetitivi (cioè ossessioni) e/o comportamenti ripetitivi (cioè compulsioni) che l’individuo si sente spinto ad eseguire in risposta ad un’ossessione, secondo regole rigide, per ridurre l’ansia o per raggiungere un senso di “completezza”. Questi sintomi possono essere difficili da distinguere da modelli di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi e inflessibili che sono caratteristici del disturbo dello spettro autistico. A differenza di quelli con il Disturbo dello Spettro Autistico, è più comune per gli individui con il Disturbo Ossessivo-Compulsivo resistere consapevolmente ai loro impulsi/urgenze di eseguire comportamenti compulsivi (ad esempio, eseguendo compiti alternativi), anche se gli adolescenti e gli adulti con il Disturbo dello Spettro Autistico possono anche cercare di sopprimere comportamenti specifici che capiscono essere socialmente indesiderabili. Il Disturbo dello Spettro Autistico può anche essere distinto dal Disturbo Ossessivo-Compulsivo per i suoi deficit caratteristici nell’iniziare e sostenere la comunicazione sociale e le interazioni sociali reciproche, che non sono caratteristiche del Disturbo Ossessivo-Compulsivo. 

Circa il 25% dei bambini con Disturbo Ossessivo Compulsivo (OCD) è anche autistico ed il 20% circa degli adulti con autismo (senza disabilità intellettiva e con linguaggio funzionale) soddisfa i criteri per una diagnosi di OCD (ed un altro quarto ne presenta molte caratteristiche). Specialmente nei bambini autistici l'OCD può manifestarsi senza una chiara componente ossessiva e con scarsa consapevolezza e questo fa sì che spesso non sia diagnosticato come co-occorrente ma confuso con i comportamenti ripetitivi caratteristici dell'autismo. 
La ricerca scientifica degli ultimi 10 anni ha mostrato che è possibile sviluppare comportamenti compulsivi senza ossessioni. Le ossessioni in questi casi emergono successivamente come giustificazione o spiegazione cognitiva del comportamento ed è possibile che questo accada meno frequentemente o ad una età maggiore nelle persone autistiche. Gli esseri umani hanno la tendenza a "riempire i vuoti" quando si tratta di un comportamento che non può essere spiegato logicamente. Nel caso dell'OCD, l'impulso travolgente di ripetere insensatamente un comportamento può essere sufficiente a instillare una paura ossessiva per spiegarlo.
Tra le compulsioni più frequenti nelle persone autistiche sono presenti la simmetria, il contare, il controllare oggetti, le domande ripetitive e l'accaparramento (che nell'ICD-11 è un disturbo dello spettro ossessivo-compulsivo con un codice diagnostico a parte). Spesso anche il contenuto delle ossessioni è differente nelle persone ASD. Temi legati ad aggressioni, religione e sesso sono più comuni nelle persone non autistiche, mentre temi ossessivi legati a bullismo, critiche e paura di commettere errori sono più comuni nelle persone autistiche.
L'OCD e l'ASD (senza disabilità intellettiva) tendono a comparire nelle stesse famiglie e mostrano fattori di rischio comuni. Da un punto di vista neurologico esistono differenti fenotipi OCD legati a circuiti implicati anche nell'autismo: paura/ansia, esperienze senso-motorie, apprendimento di comportamenti abituali, inibizione della risposta, i circuiti della ricompensa e le funzione esecutive. Questi ultimi sono spesso implicati anche nell'ADHD. 
In letteratura è stato descritto un fenotipo specifico che ha in co-presenza: ASD, ADHD, OCD e spesso Sindrome di Tourette. In questi casi, piuttosto che pensare ad una persona con "tante condizioni" è meglio pensare ad un'unica condizione che viene definita a livello diagnostico attraverso le sue componenti in diversi domini. La ricerca recente ha infatti trovato geni e circuiti neuronali che aumentano il rischio contemporaneo della co-occorrenza di questi disturbi e che producono effetti comportamentali sull'asse impulsività-compulsività.

Confine con il Disturbo Reattivo dell’Attaccamento

Il Disturbo Reattivo dell’Attaccamento è caratterizzato da un comportamento inibito ed emotivamente ritirato esibito nei confronti dei caregiver adulti, compresa l’incapacità di avvicinarsi ad una figura di attaccamento discriminata e preferita per conforto, sostegno, protezione o nutrimento. La diagnosi di Disturbo Reattivo dell’Attaccamento richiede la prova di una storia di grave trascuratezza o maltrattamento da parte del caregiver primario o altre forme di grave deprivazione sociale (ad esempio, alcuni tipi di istituzionalizzazione). Alcuni individui allevati in condizioni di grave deprivazione in ambienti istituzionali mostrano caratteristiche simili a quelle autistiche, tra cui difficoltà nella reciprocità sociale e modelli di comportamento, interessi o attività limitati, ripetitivi e inflessibili. Chiamato anche “quasi-autismo“, gli individui affetti sono differenziati da quelli con il Disturbo dello Spettro Autistico sulla base di un miglioramento significativo delle caratteristiche simili all’autismo quando il bambino viene trasferito in un ambiente più accogliente. La differenziazione tra il Disturbo Reattivo dell’Attaccamento e il Disturbo dello Spettro Autistico è difficile quando non sono disponibili prove affidabili di uno sviluppo sociale e comunicativo intatto prima dell’inizio dell’abuso o della trascuratezza. 

Il DSM-5 non consente una diagnosi di Disturbo Reattivo dell'Attaccamento (RAD) in co-occorrenza con l'autismo. L'ICD-11 non la esclude esplicitamente. Tuttavia è bene considerare che per diagnosticare un (RAD) e avere questa sintomatologia causa da esso, sono necessari estremi casi di trascuratezza, quindi, in assenza di prove, l'ASD va considerata la diagnosi più probabile. I bambini con RAD non presentano interessi speciali (ma neanche tutti i bambini autistici).

Confine con il Disturbo Disinibito dell’Impegno Sociale

Il Disturbo Disinibito dell’Impegno Sociale è caratterizzato da persistenti approcci sociali indiscriminati con adulti e coetanei non familiari, un modello di comportamento che può anche essere visto in alcuni bambini con Disturbo dello Spettro Autistico.

Il Disturbo da Impegno Sociale Disinibito richiede l’evidenza di una storia di grave trascuratezza o maltrattamento da parte del caregiver primario o altre forme di grave deprivazione sociale (ad esempio, alcuni tipi di istituzionalizzazione). Come nel Disturbo Reattivo di Attaccamento, il Disturbo Disinibito dell’Impegno Sociale può essere associato a deficit generalizzati nella comprensione sociale e nella comunicazione sociale. Sebbene possano verificarsi, modelli di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi e inflessibili non sono caratteristiche tipiche del Disturbo Disinibito dell’Impegno Sociale. L’evidenza di una significativa riduzione dei sintomi quando al bambino viene fornito un ambiente più accogliente suggerisce che il Disturbo Disinibito dell’Impegno Sociale sia la diagnosi appropriata. 

Confine con il Disturbo da Assunzione di Cibo Evitante-Restrittivo

Gli individui con Disturbo Evitante-Restrittivo dell’Assunzione di Cibo a volte limitano la loro assunzione di cibo in base alle caratteristiche sensoriali del cibo come l’odore, il sapore, la temperatura, la consistenza o l’aspetto. Gli individui con Disturbo dello Spettro Autistico possono anche limitare l’assunzione di certi alimenti a causa di un’inflessibile aderenza a particolari routine. Tuttavia, il Disturbo dello Spettro Autistico è anche caratterizzato da deficit persistenti nell’iniziare e sostenere la comunicazione sociale e le interazioni sociali reciproche e da modelli persistenti ristretti, ripetitivi e inflessibili di comportamento, interessi o attività che non sono collegati al cibo. Se un modello di alimentazione ristretta in un individuo con Disturbo dello Spettro Autistico ha causato una significativa perdita di peso o altre conseguenze sulla salute o è specificamente associato ad una significativa compromissione funzionale, può essere assegnata una diagnosi aggiuntiva di Disturbo da Consumo Alimentare Evitante-Restrittivo. 

Esistono tre presentazioni di Disturbo da Consumo Alimentare Evitante-Restrittivo (ARFID), che possono verificarsi in modo indipendente o in combinazione: (a) sensibilità sensoriale evitare di mangiare cibi specifici - spesso carne, verdure e / o frutta a causa di avversioni a gusti, trame o odori specifici; (b) mancanza di interesse nel mangiare o scarso appetito; (c) un'esperienza traumatica con il cibo, come soffocamento, vomito o altre forme di disagio gastroenterologico.
La prima è la più frequente nell'ASD. Più del 50% dei bambini autistici presenta una sensibilità olfattiva e del gusto.
 Questo spesso comporta il rifiuto di mangiare cibi con una specifica consistenza, odore o gusto a causa di un’ipersensibilità sensoriale. L'ARFID è presente nel 20% dei bambini autistici. L'ARFID tende a diminuire dopo i 6 anni di età, ma ha anche una moderata ereditabilità. Un'alimentazione restrittiva è spesso riscontrabile anche nei genitori e può interagire con quella dei figli. Nell'ASD è spesso presente anche neofobia (rifiuto di assaggiare cibi nuovi).
Nelle cliniche per i disturbi della condotta alimentare (anoressia, bulimia, etc.) è facile trovare un 20-30% di pazienti con ASD (spesso non diagnosticati in precedenza). A volte può essere presente un vero e proprio disturbo della condotta alimentare, ma in molti casi è importante esaminare se realmente, dietro una presentazione di estrema magrezza, siano presenti pensieri relativi alla magrezza stess o invece non si tratti solo di estrema selettività alimentare o una risposta a bisogni differenti, come un rifiuto dei cambiamenti nel proprio corpo.

Confine con il disturbo oppositivo provocatorio

Il Disturbo oppositivo provocatorio è caratterizzato da un modello di comportamento dirompente marcatamente non conforme alle aspettative, provocatorio e disobbediente che non è tipico di individui di età e livello di sviluppo comparabili. Gli individui con il disturbo oppositivo provocatorio non mostrano i deficit di comunicazione sociale o modelli di comportamento, interessi o attività limitati, ripetitivi e inflessibili che sono caratteristici del disturbo dello spettro autistico. Tuttavia, il comportamento oppositivo o “evitante le richieste” può essere prominente in alcuni bambini con lo spettro autistico.

Il comportamento dirompente con scoppi aggressivi (collera esplosiva) può essere una caratteristica prominente del disturbo dello spettro autistico. Tra gli individui con il Disturbo dello Spettro Autistico, tali scoppi sono spesso associati a un fattore scatenante specifico (ad esempio, un cambiamento nella routine, una stimolazione sensoriale avversa, ansia o rigidità quando i pensieri o le sequenze di comportamento dell’individuo vengono interrotti), piuttosto che riflettere l’intenzione di essere provocatori, oppositivi o dispettosi, come è più tipico del Disturbo oppositivo provocatorio.  

Circa il 10% dei bambini autistici ha un disturbo oppositivo provocatorio co-occorrente. Comportamenti evitanti e dirompenti tuttavia sono presenti in un numero molto maggiore di bambini ASD. I comportamenti evitanti sono chiaramente una sfida enorme per alcuni individui e le loro famiglie, e questi comportamenti possono essere associati ad ansia, intolleranza dell'incertezza, bisogno di controllo, rigidità, trauma o alla percezione delle richieste e delle aspettative come fondamentalmente minacciose. Le prove attuali suggeriscono che questi comportamenti coinvolgono un gruppo identificabile di segni riferiti dai genitori nei bambini e negli adolescenti autistici, ma non è chiaro se essi rappresentino una condizione distinta (Sindrome da Evitamento Estremo/Patologico delle Richieste PDA/EDA) o se differiscano principalmente da altre condizioni per quanto riguarda la gravità o l'impatto dei sintomi. Anche nella popolazione non autistica infatti il disturbo oppositivo provocatorio ha un'alta probabilità di co-occorrenza non solo con il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, ma anche con il disturbo d'ansia da separazione, il disturbo d'ansia generalizzato e i disturbi depressivi.

Confine con il Disturbo di Personalità

Il Disturbo di Personalità è un disturbo pervasivo nel modo in cui un individuo sperimenta e pensa al sé, agli altri e al mondo, che si manifesta in modelli disadattivi di cognizione, esperienza emotiva, espressione emotiva e comportamento. I modelli disadattivi sono relativamente inflessibili, si manifestano in una gamma di situazioni personali e sociali, sono relativamente stabili nel tempo e di lunga durata. Sono associati a problemi significativi nel funzionamento psicosociale che sono particolarmente evidenti nelle relazioni interpersonali. Le difficoltà che alcuni individui con Disturbo dello Spettro Autistico mostrano nell’iniziare e mantenere relazioni a causa delle loro limitate abilità nella comunicazione sociale e nelle interazioni sociali reciproche possono assomigliare a quelle viste in alcuni individui con Disturbo di Personalità. Tuttavia, a differenza del Disturbo dello Spettro Autistico, i modelli di comportamento, gli interessi o le attività persistenti, ristrette, ripetitivi e inflessibili, con esordio nella prima infanzia, non sono caratteristiche del Disturbo di Personalità. 

Tra i disturbi di personalità più studiati è presente il Disturbo di personalità borderline (BPD). BPD e ASD possono presentare delle caratteristiche comuni, come difficoltà nella teoria della mente (empatia cognitiva) ed elevata empatia affettiva (sbilanciamento empatico), disregolazione emotiva, elevati livelli di ansia, tendenza alla ruminazione e alla sistematizzazione. La co-occorrenza delle due condizioni è circa del 15% negli adulti. Le persone con entrambe le condizioni hanno tassi più elevati di suicidalità e di comportamenti auto-aggressivi. Nelle persone con entrambe le condizioni le difficoltà nel linguaggio non-verbale e sensoriali aumentano il rischio. L'aderenza alle routine riduce il rischio di suicidalità, in quanto è possibile che agisca da compensazione rispetto alla tendenza all'impulsività emotiva.

Confine con i Tic primari o i Disturbi da Tic, compresa la Sindrome di Tourette

 Movimenti improvvisi, rapidi, non ritmici e ricorrenti o vocalizzazioni si verificano in Tic primari e Disturbi da Tic, che possono assomigliare a movimenti motori ripetitivi e stereotipati nel Disturbo dello Spettro Autistico. A differenza del Disturbo dello Spettro Autistico, i tic nei Tic Primari e nei Disturbi da Tic tendono ad essere meno stereotipati, sono spesso accompagnati da impulsi sensoriali premonitori, durano per un periodo più breve, tendono ad emergere più tardi nella vita, e non sono vissuti dall’individuo come calmanti. 

Tra il 10% ed il 20% delle persone con Sindrome di Tourette ha anche l'ASD.

Confine con le malattie del sistema nervoso e altre condizioni mediche classificate altrove

La perdita delle abilità precedentemente acquisite nel linguaggio e nella comunicazione sociale nel secondo anno di vita è riportata in alcuni bambini con il Disturbo dello Spettro Autistico, ma questo si verifica raramente dopo l’età di 3 anni. Le malattie del sistema nervoso e altre condizioni mediche associate alla regressione (per esempio, afasia epilettica acquisita o sindrome di Landau Kleffner, encefalite autoimmune, sindrome di Rett) sono differenziate dal Disturbo dello Spettro Autistico con perdita delle abilità precedentemente acquisite, sulla base di una storia precoce di sviluppo sociale e del linguaggio relativamente normale e dalle caratteristiche neurologiche di questi disturbi che non sono tipiche del Disturbo dello Spettro Autistico.  

Confine con la sindrome secondaria del neurosviluppo

Le caratteristiche autistiche possono manifestarsi nel contesto di condizioni mediche acquisite, come l’encefalite. Identificare accuratamente se i sintomi sono secondari ad un’altra condizione medica o rappresentano l’esacerbazione di un preesistente Disturbo dello Spettro Autistico può avere implicazioni sia per la gestione immediata che per la prognosi. Quando i sintomi autistici sono attribuibili ad un’altra condizione medica, l’autismo è secondario. In questi casi deve essere assegnata la sindrome del neurosviluppo piuttosto che il disturbo dello spettro autistico.

Confine con Disturbo post-traumatico da stress e Disforia di genere

All'interno delle diagnosi differenziali rispetto al Disturbo dello Spettro Autistico presenti nell'ICD-11 non sono presenti il Disturbo da Stress Post-traumatico (PTSD) e il Disturbo da Disforia di Genere (GID). Essendo due disturbi co-occorrenti di cui recentemente si discute molto a livello clinico, scientifico e di advocacy, abbiamo ritenuto opportuno riportarli.

Il Disturbo da Stress Post-traumatico è caratterizzato da: 
(a) Ri-esperienza dell'evento traumatico nel presente, in cui l'evento (o gli eventi) non è solo ricordato ma è sperimentato come se si verificasse di nuovo nel qui e ora. Questo avviene tipicamente sotto forma di vividi ricordi o immagini intrusive; flashback, incubi ripetitivi che sono tematicamente collegati all'evento traumatico. Il rivivere nel presente può anche comportare sensazioni di essere sopraffatti o immersi nelle stesse intense emozioni che sono state sperimentate durante l'evento traumatico. Riflettere o ruminare sull'evento e ricordare i sentimenti che si sono provati non sono sufficienti a soddisfare il criterio.
(b) Evitare deliberatamente i ricordi che possono produrre il rivivere l'evento traumatico (o gli eventi). Questo può assumere la forma di un attivo evitamento interno di pensieri e ricordi relativi all'evento (o agli eventi), o di un evitamento esterno di persone, conversazioni, attività o situazioni che ricordano l'evento (o gli eventi).
(c) Percezione persistente di un'accresciuta minaccia attuale, per esempio come indicato dall'ipervigilanza o da una maggiore reazione a stimoli come rumori inaspettati.
e persone con PTSD possono evitare situazioni nuove per paura di sperimentare nuovamente il trauma e possono ritirarsi socialmente per evitare nuove esposizioni, ma non presentano le difficoltà socio-comunicative e nei comportamenti ed interessi ristretti e ripetitivi caratteristiche dell'autismo al di fuori dei possibili trigger dell'esperienza traumatica.
Varie caratteristiche di sensibilità, percezione, consapevolezza sociale e cognizione, che sono uniche per gli individui con ASD, possono determinare quali eventi sono vissuti da loro come traumatici. Le persone con il Disturbo dello Spettro Autistico mostrano un maggior rischio di sperimentare eventi traumatici, in particolare la vittimizzazione sociale.
Tuttavia, la co-occorrenza di ASD e PTSD è stata poco studiata e può essere difficile distinguere i sintomi del PTSD da quelli dell'ASD, rendendo difficile verificare se una persona autistica ha anche un PTSD. Con una definizione ampia di PTSD o PTSD complesso, in cui sono considerate le reazioni tipiche del PTSD senza la necessità di oggettivi e gravissimi eventi traumatici (es. disastri naturali, guerra, violenza sessuale, etc.) circa il 15-30% delle persone autistiche presenta sintomatologia ascrivibile ad un PTSD, la frequenza nelle femmine è il doppio che nei maschi. Gli individui ASD sono particolarmente soggetti alla ri-sperimentazione dell'esperienza traumatica e nelle femmine all'aumento dell'eccitazione fisiologica. Il 60% delle persone ASD e solo il 20% delle persone non autistiche riporta degli eventi sociali come l'origine principale del trauma. La presenza di un PTSD tende a peggiorare il quadro clinico della persona autistica anche nella sintomatologia ASD stessa.

Il Disturbo da Disforia di Genere o Incongruenza di Genere (come chiamato nell'ICD-11) è caratterizzato da:
Una marcata e persistente incongruenza tra il genere sperimentato da un individuo e il sesso assegnato, che spesso porta al desiderio di "transizione", al fine di vivere ed essere accettato come una persona del genere sperimentato, attraverso un trattamento ormonale, chirurgia o altri servizi sanitari per rendere il corpo dell'individuo allineato, per quanto desiderato e per quanto possibile, con il genere sperimentato. La diagnosi non può essere assegnata prima dell'inizio della pubertà. Il comportamento e le preferenze diverse dai ruoli aspettati di genere non sono, da sole, una base per assegnare la diagnosi.
Le bambine ASD possono avere un maggior numero di comportamenti socialmente attribuiti al sesso opposto ed un numero minore di comportamenti "femminili". Spesso sperimentano ansia a causa di preoccupazioni legate al genere e disagio durante la pubertà. Preferenze, manierismi e apparenze cadono più spesso al di fuori delle norme di genere tradizionali. Spesso i maschi ASD possono mostrare ridotti comportamenti considerati mascolini. Le preoccupazioni legate al genere sembrano essere una fonte di disagio reale nelle ragazze con ASD, evidenziando la necessità di un sostegno personalizzato, ma non necessariamente la presenza di una disforia.
Le persone con GID possono avere difficoltà sociali e ritiro legate alla loro non conformità di genere, così come pensieri e comportamenti ristretti e ripetitivi legati alla transizione o al loro corpo. Tuttavia, queste difficoltà sono tema-specifiche e non presentano le caratteristiche ASD al di fuori della sfera del genere o in un contesto sociale accettante.
Tuttavia, la co-occorrenza è maggiore che nella popolazione non-autistica, con una stima della prevalenza 5-10 volte maggiore. Si stima che nelle cliniche specializzate per la transizione, la percentuale di persone ASD sia il 5-20%. Diversi studi hanno mostrato una relazione tra disforia di genere e difficoltà nella Teoria della Mente.