di David Vagni

Una delle domande che mi sento rivolgere più spesso, sia da genitori che da colleghi, è: “Cosa significa veramente ‘spettro’ autistico?”. È una domanda semplice solo in apparenza. Sappiamo che l’autismo non è un blocco monolitico, ma un universo di modi diversi di essere, pensare e percepire il mondo. Ma come possiamo dare un senso a questa diversità senza cadere in etichette rigide e stereotipi? Come si intrecciano l’intelligenza, le capacità verbali e le abilità di tutti i giorni nella vita di una persona autistica? E, soprattutto, le categorie che usiamo oggi ci aiutano davvero a vedere la persona o finiscono per nasconderla?

Per rispondere a queste domande, non bastano le opinioni. Serve la ricerca. Ed è per questo che, insieme a un team di colleghi dell’Istituto di Ricerca e Innovazione Biomedica (IRIB) del CNR, ho condotto uno studio pubblicato sulla rivista Frontiers in Psychiatry. Oggi voglio condividere con te non solo i risultati, ma il viaggio che ci ha portati a scoprirli, un viaggio nel cuore della complessità umana.

La nostra domanda centrale: le etichette attuali sono Adeguate?

L’obiettivo della nostra ricerca era semplice da enunciare, ma complesso da esplorare: volevamo capire come l’intelligenza (QI), il linguaggio e i tratti autistici interagiscono e influenzano le abilità adattive, cioè tutte quelle competenze che ci servono per affrontare la vita di tutti i giorni, dalla comunicazione all’autonomia personale, dal fare la spesa al gestire un’amicizia.

In particolare, volevamo testare se le attuali categorie diagnostiche, come quelle proposte dal nuovo manuale ICD-11, fossero davvero in grado di catturare la reale variabilità dello spettro. Un’etichetta diagnostica dovrebbe essere una mappa utile, non una gabbia. Ci siamo chiesti: queste mappe sono abbastanza dettagliate? Ci aiutano a orientarci nel mondo unico di ogni bambino o rischiano di essere una semplificazione eccessiva, che ci porta a ignorare segnali importanti e bisogni specifici?

Il nostro viaggio di scoperta: come abbiamo lavorato

Per indagare, abbiamo coinvolto un gruppo di 60 bambini autistici, con età e profili molto diversi tra loro. Per ottenere un quadro il più completo possibile, abbiamo agito come un team di detective che raccoglie indizi da più fonti, perché nessuna singola prova racconta mai tutta la verità.

1. Lo sguardo dei genitori (la vita reale): Abbiamo chiesto ai genitori di compilare un questionario specifico (le scale Vineland, o VABS-II) per descrivere le abilità dei loro figli. Un genitore non vede il bambino in un’ora di valutazione, lo vede alle 7 del mattino quando non vuole vestirsi, lo vede al parco giochi mentre cerca (o evita) di interagire con gli altri, lo vede di notte quando le paure prendono il sopravvento. Questa prospettiva è insostituibile.
2. L’osservazione del professionista (il contesto strutturato): Un clinico esperto ha valutato direttamente i bambini attraverso un altro strumento (il PEP-3), che misura le abilità di comunicazione, motorie e i comportamenti caratteristici attraverso il gioco e attività strutturate. Questo ci dà un dato oggettivo, standardizzato, che ci permette di confrontare le abilità di quel bambino con quelle di migliaia di altri.
3. La misurazione dell’intelligenza (il potenziale cognitivo): Abbiamo usato test standardizzati (come le Scale WISC e Griffiths) per ottenere una misura del quoziente intellettivo o quando il bambino era molto piccolo, il quoziente di sviluppo, il “motore” cognitivo a disposizione del bambino.
4. La valutazione dei tratti autistici: Abbiamo utilizzato l’ADOS-2, uno strumento di osservazione considerato il “gold standard” per la diagnosi di autismo, che ci aiuta a osservare e quantificare i comportamenti sociali e comunicativi tipici dello spettro.

Mettendo insieme tutti questi pezzi, abbiamo cercato di costruire un’immagine tridimensionale di ogni partecipante, andando oltre la singola etichetta.

Le 7 Scoperte Chiave (e perché sono importanti)

Analizzando i dati, sono emersi alcuni risultati che, a mio avviso, mettono in discussione alcune delle nostre convinzioni e aprono nuove, importanti prospettive.

1. L’intelligenza è il motore, ma non è tutta la storia

Come ci aspettavamo, abbiamo trovato un legame molto forte e lineare tra il QI e quasi tutte le abilità adattive. In altre parole, in generale, a un QI più alto corrispondevano maggiori competenze nella comunicazione e nelle altre aree. Questo ha senso: l’intelligenza fornisce gli strumenti per apprendere e risolvere problemi.

E quindi? Questo conferma che il potenziale cognitivo è un fattore cruciale. Ma l’errore più grande che possiamo fare è fermarci qui. Pensare che basti il QI per prevedere come se la caverà una persona autistica è una visione pericolosamente incompleta.

Esiste un fenomeno ben noto, il “divario QI-adattamento”, che nel nostro studio è emerso chiaramente: molte persone autistiche, pur avendo un QI nella norma o addirittura superiore, mostrano abilità nella vita quotidiana (autonomia, gestione sociale) molto al di sotto di quanto il loro potenziale intellettivo farebbe supporre.

È come avere un motore da Formula 1 (il QI) ma faticare a guidare nel traffico cittadino (le abilità adattive). Questo divario è spesso fonte di enorme frustrazione e incomprensione.

2. Il vero “gradino” è tra un livello intellettivo borderline e la norma, non tra la disabilità intellettiva e la norma.

Questa è una scoperta aspettata da chiunque abbia visto molti bambini e ragazzi autistici, ma apparentemente inaspettata per chi scrive i manuali diagnostici. Tradizionalmente, la linea di demarcazione clinica più discussa è quella del QI 70, che separa la disabilità intellettiva (DI) dal funzionamento intellettivo nella norma. Noi, però, abbiamo scoperto che il “salto” più significativo nei comportamenti e nelle abilità non avveniva a 70, ma attorno a un QI di 85 (quoziente intellettivo borderline). Questo dato in realtà è riconosciuto da molti clinici, basti pensare che strumenti come il CARS-2, stabiliscono una soglia tra 80 e 90 di QI per passare dall’utilizzo di strumenti “classici” a strumenti appositi per l’autismo con QI in norma.

Immagina questo, l’ICD-11 e il DSM-5-TR stabiliscono una demarcazione a 70 di QI per parlare di autismo con e senza disabilità intellettiva. Noi, invece di un cambiamento significativo nella presentazione clinica a 70, abbiamo trovato uno scarto marcato tra 85 e 90 di QI. I bambini con un QI superiore a 85-90 mostravano un livello di “comportamenti caratteristici” (misurati dal PEP-3-CB) significativamente inferiore. Al di sotto di questa quota il cambiamento era continuo, ma tra sopra e sotto questa soglia, era presente un salto. È come se superata quella soglia, si sbloccasse un nuovo livello di capacità di regolazione e di interazione sociale.

📖 Cos’è il PEP-3-CB?

La scala dei “Comportamenti Caratteristici” (Characteristic Behaviors) del PEP-3 misura comportamenti che sono altamente atipici (e spesso considerati maladattivi). La nota importante è che sono comportamenti caratteristici di un autismo “classico” e se vogliamo “stereotipato”. È importante notare che un punteggio più alto in questa scala significa meno comportamenti caratteristici e, quindi, un funzionamento più “mimetico” in queste aree.

E quindi? Questo risultato ha implicazioni enormi. Suggerisce che:

la categoria "autismo senza disabilità intellettiva" è troppo ampia 
e rischia di essere fuorviante. 

C’è una differenza sostanziale tra chi ha un funzionamento intellettivo borderline (QI 71-85) e chi ha un funzionamento nella media o superiore. Metterli tutti nello stesso calderone “ad alto funzionamento” maschera bisogni e profili molto diversi.

Un bambino con QI 80 si trova in una terra di nessuno

Non ha i criteri per un supporto legato alla disabilità intellettiva, ma le sue fatiche cognitive sono reali e impattano l’apprendimento e la socialità in un modo che un coetaneo con QI 110 non sperimenta. Il fenotipo comportamentale di un bambino autistico con QI di 80 è più simile a quello di un bambino con una disabilità intellettiva (QI = 60) che a quello di un bambino autistico con QI nella norma (QI = 100).

Forse, dovremmo prestare molta più attenzione a questo gruppo, storicamente poco studiato e spesso incompreso.

3. Il linguaggio disegna la mappa

Quando abbiamo suddiviso i bambini in base al loro livello di linguaggio funzionale (assente, compromesso o buono), sono emersi gruppi molto distinti. Anzi, questa suddivisione sembrava quasi più potente di quella basata sulla presenza o assenza di disabilità intellettiva. In particolare, abbiamo notato un dato schiacciante: tutti i bambini con un QI superiore a 85 avevano anche un linguaggio funzionale buono o solo lievemente compromesso (in realtà non tutti, 3 bambini ancora parlavano male, ma 2 erano troppo piccoli e il terzo aveva gravi problemi motori).

E quindi? Il linguaggio non è solo uno strumento per comunicare, ma è profondamente intrecciato con lo sviluppo del pensiero, della regolazione e della comprensione sociale. Le categorie diagnostiche dell’ICD-11, che combinano QI e linguaggio, hanno senso in linea di principio, ma i nostri dati suggeriscono che le definizioni attuali potrebbero essere migliorate. Soprattutto, devono tenere conto dello sviluppo nel tempo: un bambino di 3 anni senza linguaggio verbale ha un potenziale di sviluppo molto diverso da un ragazzo di 12 senza linguaggio verbale. Abbiamo infatti confermato qualcosa che si sapeva da tempo, la categoria “linguistica” tende a stabilizzarsi intorno ai 6 anni di età. Un’etichetta statica rischia di diventare una profezia che si auto-avvera, invece che una fotografia di un momento.

4. L’intensità dei tratti autistici e il paradosso della diagnosi

Abbiamo trovato una forte correlazione negativa tra QI e tratti autistici misurati: più alto era il QI, più bassi erano i punteggi all’ADOS-2 (che indicano una minore “severità” dei sintomi osservati dal clinico).

Questo potrebbe sembrare ovvio, ma solleva una domanda critica: i nostri strumenti diagnostici sono davvero equi e precisi a tutti i livelli di intelligenza? Un punteggio più basso all’ADOS-2 in una persona con QI alto significa che i suoi tratti autistici sono intrinsecamente “più lievi”, o che:

1. La sua intelligenza e le sue capacità verbali gli permettono di “mascherare” o compensare meglio le sue difficoltà durante una breve osservazione clinica?
2. L’ADOS-2 non cattura realmente i comportamenti caratteristici di bambini con QI nella norma (e semplicemente non si possono catturare dalla sola osservazione)?

I nostri dati, mostrando come le abilità di comunicazione spieghino gran parte di questa relazione, suggeriscono che la seconda ipotesi sia molto probabile. Molte persone autistiche con QI alto imparano a recitare un copione sociale, ma questo ha un costo energetico e psicologico enorme.

E quindi? C’è il rischio concreto di fare errori diagnostici in entrambe le direzioni:

• Sovra-diagnosticare l’autismo in persone con disabilità intellettiva, i cui comportamenti (es. ecolalia, stereotipie) potrebbero essere legati più al loro livello cognitivo che all’autismo in sé.
• Sotto-diagnosticare o minimizzare le difficoltà di persone con QI alto, che non “sembrano” autistiche secondo “criteri standard”, ma che interiormente affrontano sfide enormi, spesso con conseguenze severe sulla salute mentale (ansia, depressione, burnout).

5. Genitori e professionisti: due sguardi essenziali (e diversi)

Lo sguardo dei genitori (tramite le VABS-II) e quello dei clinici (tramite il PEP-3) si sono rivelati entrambi fondamentali, ma, una volta scorporato l’effetto del QI, non sempre sovrapponibili. Anzi, sembravano misurare costrutti in gran parte indipendenti. Il genitore riporta le difficoltà nel mondo reale, caotico e imprevedibile. Il clinico misura la performance in un ambiente strutturato e ottimale.

E quindi? Per avere un quadro completo, non possiamo fare a meno di nessuna delle due prospettive. È come avere due mappe diverse della stessa città: una mappa stradale e una mappa topografica. Nessuna delle due è “sbagliata”, ma solo sovrapponendole si può capire veramente il territorio. Il genitore conosce la vita reale, le sfide quotidiane, la fatica e i successi in casa e a scuola. Il clinico offre una valutazione standardizzata, che permette di confrontare le abilità del bambino con quelle dei suoi pari. Solo integrandole possiamo davvero capire di cosa ha bisogno quella persona.

6. L’ambiente che conta: l’impatto dell’età e dell’istruzione dei genitori

Un bambino non cresce nel vuoto. Il nostro studio ha confermato che le caratteristiche dei genitori hanno un’influenza misurabile. In particolare:

• L’età dei genitori: Abbiamo trovato una correlazione negativa tra l’età dei genitori al momento della nascita del figlio e le sue abilità di vita quotidiana (autonomia personale). In parole semplici, genitori più anziani tendevano a riportare minori autonomie nei loro figli. La nostra ipotesi è che questo possa essere legato a una maggiore tendenza alla iperprotezione. Un genitore più avanti con gli anni, magari dopo un percorso lungo e faticoso per avere un figlio, potrebbe essere più incline a sostituirsi a lui nelle piccole sfide quotidiane, rallentandone inconsapevolmente l’apprendimento. Questa non è una colpa, ma un meccanismo umano comprensibile che, però, va riconosciuto per poter offrire il giusto supporto anche ai genitori.
• Il livello di istruzione: Abbiamo visto che un maggior numero di anni di istruzione dei genitori era associato a migliori capacità di regolazione e a comportamenti più adattivi nel bambino, indipendentemente dal QI del bambino stesso. Non significa che i genitori più istruiti siano “migliori”, ma che probabilmente possiedono più strumenti (culturali, economici, informativi) per creare un ambiente arricchito e per supportare lo sviluppo del figlio.

E quindi? Questi dati ci dicono che l’intervento non deve focalizzarsi solo sul bambino, ma deve includere e sostenere l’intero nucleo familiare. Programmi di parent training mirati, che aiutino i genitori a trovare il giusto equilibrio tra protezione e promozione dell’autonomia e che forniscano strumenti concreti a tutte le famiglie, possono fare una differenza enorme.

7. Assenza di linguaggio o “non ancora” linguaggio? Una domanda cruciale

Una delle etichette più pesanti è quella di “autismo con assenza di linguaggio funzionale”. Nel nostro studio, abbiamo analizzato più a fondo questo gruppo e abbiamo fatto una scoperta che accende una luce di speranza. Abbiamo diviso i bambini senza linguaggio verbale in due fasce d’età (sotto e sopra i sei anni). I risultati sono stati netti: i bambini più piccoli (< 6 anni) avevano punteggi significativamente migliori in quasi tutte le aree (QI, comunicazione, comportamenti adattivi) rispetto ai più grandi. Anzi, il loro profilo assomigliava di più a quello dei bambini con un linguaggio “compromesso” ma presente, piuttosto che a quello dei ragazzi più grandi senza linguaggio.

E quindi? Questo suggerisce che per molti bambini piccoli, la diagnosi di “assenza di linguaggio” potrebbe essere prematura. Forse, per loro, non si tratta di un’assenza definitiva, ma di un “non ancora”. C’è una finestra evolutiva in cui l’intervento precoce e intensivo può cambiare radicalmente la traiettoria di sviluppo. Etichettare un bambino di 4 anni come “non verbale” in modo definitivo è un errore scientifico e un potenziale danno per il suo futuro, perché rischia di ridurre le aspettative e, di conseguenza, l’investimento terapeutico.

Onestà Intellettuale: I Limiti del Nostro Studio e le Caratteristiche del Campione

La scienza, quella vera, è un esercizio di umiltà. Per questo, è mio dovere essere trasparente sui confini del nostro lavoro. Le nostre scoperte sono indizi, non sentenze definitive. E questi indizi vanno letti tenendo conto di alcuni limiti importanti:

• Le dimensioni contano: Il nostro campione di 60 partecipanti è un buon punto di partenza per uno studio esplorativo, ma è un numero piccolo in termini statistici. Questo significa che abbiamo avuto meno “potere” per rilevare effetti più sottili e che, quando abbiamo diviso i partecipanti in sottogruppi ancora più piccoli, i risultati vanno presi con cautela. Studi futuri con centinaia, o migliaia, di partecipanti saranno necessari per confermare le nostre ipotesi.
• Chi abbiamo studiato (e chi no): I nostri partecipanti sono stati reclutati in un centro clinico. Questo crea un inevitabile bias di selezione. I genitori che si rivolgono a un centro di ricerca lo fanno spesso perché notano difficoltà evidenti, soprattutto nel linguaggio e nello sviluppo. Di conseguenza, il nostro campione ha un QI medio (62) più basso di quello che si stima per la popolazione autistica generale e rappresenta soprattutto bambini con bisogni di supporto più significativi. Abbiamo probabilmente “perso” una fetta importante dello spettro: quella con QI molto alto, con tratti più lievi o con eccellenti capacità di mascheramento, che magari arriva a una diagnosi molto più tardi, o non ci arriva affatto.

Essere consapevoli di questi limiti non sminuisce il valore delle nostre scoperte, ma al contrario le rafforza, collocandole nella giusta prospettiva: quella di un passo avanti in un cammino di conoscenza ancora molto lungo.

Il messaggio da portare a casa: superare le etichette per vedere le persone

Se dovessi riassumere il cuore della nostra ricerca in una frase, sarebbe questa: le attuali categorie diagnostiche non esisteranno tra 20 anni.

Il nostro studio suggerisce che un sistema di classificazione basato solo su una divisione netta “con o senza disabilità intellettiva” e “con e senza linguaggio funzionale” come nell’ICD-11 è insufficiente, così come è insufficiente (e fondamentalmente inutilizzabile) una divisione per livelli come quella del DSM-5.

Per comprendere e aiutare davvero una persona autistica, dobbiamo adottare uno sguardo più granulare e multidimensionale.

Cosa possiamo fare domani, concretamente?

• Per i clinici: Andare oltre il codice diagnostico. Usare i test non per etichettare, ma per descrivere. Costruire un “profilo di funzionamento” che metta in luce punti di forza e di debolezza, tenendo conto del “gradino” a QI 85 e del potenziale impatto del mascheramento.
• Per i genitori: Ricordare che nessuna valutazione definisce vostro figlio nella sua interezza. Voi siete gli esperti della sua vita quotidiana. Il vostro sguardo, integrato con quello del clinico, è la chiave per un progetto di vita efficace. Chiedete interventi che coinvolgano voi e la vostra famiglia.
• Per i ricercatori: Abbandonare le macro-categorie e studiare sottogruppi più specifici e meglio caratterizzati. Solo così potremo collegare i comportamenti alle basi neurobiologiche e sviluppare terapie mirate.

Il nostro lavoro non vuole creare nuove etichette, ma, al contrario, liberarci da quelle troppo semplicistiche. L’obiettivo è promuovere una fenotipizzazione dettagliata, un ritratto preciso e individuale che vada oltre la diagnosi. Un buon report non dovrebbe concludersi con un codice, ma con una descrizione ricca di chi è quella persona, quali sono i suoi punti di forza, dove fa più fatica e, soprattutto, di quale tipo di supporto ha bisogno per prosperare.

La prossima volta che sentirai parlare di autismo, ti invito a pensare oltre le categorie. Perché solo vedendo la persona nella sua interezza possiamo costruire ponti di comprensione e offrire il supporto giusto, al momento giusto.

Articolo originale: Failla, Chiara, Ileana Scarcella, Noemi Vetrano, Serena Previti, Rita Mangano Mangano, Gennaro Tartarisco, David Vagni, Giovanni Pioggia, and Flavia Marino. “Autism, intelligence, language, and adaptive behavior, disentangling a complex relationship.” Frontiers in Psychiatry 15 (2024): 1411783.